I disordini del metabolismo del ferro possono comportare deficit, sovraccarico o maldistribuzione del metallo e si possono classificare in patologie ereditarie e acquisite. In questa sede verranno trattati primariamente gli aspetti relativi al metabolismo del ferro.
Anemia da Carenza di Ferro
L’anemia da carenza di ferro è il tipo più comune di anemia. Viene anche chiamata anemia sideropenica (dal latino sìderos = ferro e penìa = povertà) o anemia marziale. Sono le anemie più frequenti in assoluto e comprendono tutte le forme di anemia associate a carenza di ferro assoluta o relativa (funzionale).
Cos'è l'anemia sideropenica?
L’anemia da carenza di ferro si verifica quando l’organismo non ha livelli di ferro sufficienti a produrre l’emoglobina. Il ferro è un minerale fondamentale per alcune funzioni biologiche, tra le quali la formazione dell’emoglobina, la proteina deputata al trasporto dell’ossigeno nel sangue. L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che si lega all’ossigeno e lo trasporta attraverso il sangue per alimentare muscoli, tessuti e organi.
Cause dell'anemia sideropenica
Le cause di sideropenia sono molteplici e ben note. Quando c’è una mancanza di ferro, provocata da uno scarso apporto con l’alimentazione, da problemi nell’assorbimento, da perdite ematiche, la produzione di emoglobina è insufficiente e questo determina una scarsa circolazione di ossigeno attraverso l’organismo, nonché l’alterazione di svariati processi metabolici. Le cause alla base dell’anemia sideropenica possono essere molteplici.
- Emorragie e sanguinamenti: La perdita di sangue, anche se non evidente o interna, può comportare una riduzione dei livelli di ferro. Ciò si verifica di frequente nelle donne in età fertile, durante le mestruazioni. Il sanguinamento può essere anche occulto, lento e cronico, ad esempio quando la perdita di sangue si determina all’interno del corpo, per un’ernia iatale, un polipo del colon-retto, un’ulcera peptica, un tumore o anche malattie infiammatorie intestinali che comportano erosione della mucosa intestinale con micro-sanguinamenti.
- Scarso apporto nell’alimentazione: L’anemia può essere causata da una dieta in cui è drasticamente ridotto l’apporto di ferro. L’anemia sideropenica può essere dovuta a un insufficiente apporto di ferro nella dieta. Si tratta, ad ogni modo, di una evenienza abbastanza rara: un’alimentazione sana, equilibrata e varia fornisce un’adeguata quantità di ferro.
- Scarso assorbimento del ferro: In alcuni casi possono esserci difetti del metabolismo che non consentono di assorbire a sufficienza il ferro introdotto con l’alimentazione. Alcuni difetti del metabolismo possono determinare uno scarso assorbimento di ferro, anche se viene adeguatamente introdotto con l’alimentazione.
- Gravidanza e allattamento.
- Interventi chirurgici.
Sintomi dell'anemia sideropenica
I sintomi di un’anemia da carenza di ferro cambiano nel corso del tempo. L’anemia sideropenica da carenza assoluta è in genere pauci- o addirittura asintomatica finché il livello di Hb non è < 7-9 g/dl, grazie a meccanismi di compenso che mantengono l’ossigenazione tissutale, come l’aumento della portata cardiaca e l’aumento di 2,3-DPG nelle emazie, che aumentano il flusso di sangue e riducono l’affinità per l’ossigeno dell’emoglobina, rispettivamente. Inizialmente possono essere lievi, perché l’organismo si approvvigiona dai depositi di ferro presenti sotto forma di ferritina. I sintomi dell’anemia sideropenica possono variare nel corso del tempo. Inizialmente, possono presentarsi in forma lieve, dal momento che il corpo attinge alle riserve di ferro immagazzinate sotto forma di ferritina. Con il progredire della carenza, i sintomi tendono ad aggravarsi.
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I segni dell’anemia sono pallore, astenia, e nei casi gravi o negli anziani, di tipo cardiovascolare: tachicardia, dispnea da sforzo, angina. Possono coesistere segni di carenza in tessuti diversi da quello eritropoietico. Ad esempio, un’astenia da carenza muscolare di mioglobina può precedere l’anemia. Irritabilità e deficit di concentrazione vengono ascritti alla carenza di ferro cerebrale, e la sindrome delle gambe senza riposo (“restless leg syndrome”) si può manifestare in alcuni pazienti. La sindrome di Plummer-Vinson (disfagia, pliche esofagee, glossite), e la coilonichia (unghie a cucchiaio), descritte in passato, si riscontrano oggi solo eccezionalmente. Alcuni pazienti lamentano glossite, secchezza delle fauci, e talora alopecia.
Diagnosi dell'anemia sideropenica
Fondamentali, per la diagnosi dell’anemia da carenza di ferro, sono gli esami del sangue, che verranno esaminati dal medico tenendo in considerazione alcuni parametri. In particolare, saranno valutati i livelli di emoglobina, la grandezza dei globuli rossi (mediante volume corpuscolare medio, MCV), i livelli di ferro, ferritina e transferrina e il valore delle piastrine. Una bassa concentrazione di ferro sierico e un’alta capacità di legare il ferro indicano una carenza di questo minerale, mentre i livelli di ferritina sierica possono confermare la condizione. La conta dei reticolociti è generalmente bassa, e lo striscio periferico rivela globuli rossi ipocromici, ovvero più pallidi rispetto alla norma, dato che è l’emoglobina a conferirgli il colore rosso, con elevata ampiezza di distribuzione.
Trattamento dell'anemia sideropenica
Per curare l’anemia da carenza di ferro, vanno in primis trattate le cause che ne stanno alla base. Il trattamento dell’anemia sideropenica consiste nella terapia marziale, cioè la somministrazione di sali ferrosi per bocca, lontano dai pasti. La cura è mirata ad apportare sufficienti quantitativi di ferro per normalizzare i livelli di emoglobina, stimolare così una corretta formazione dei globuli rossi, e ricostituire le riserve di ferro nell’organismo. Per reintegrare le riserve di ferro, verrà inoltre prescritto un integratore a base di solfato ferroso o di altre sostanze, tendenzialmente da assumere per via orale. Le dosi abituali sono di circa 100-200 mg giornalieri e l’assunzione dell’integratore va proseguita fino a quando i parametri normali non saranno ristabiliti, di solito in 4-6 mesi circa. Gli effetti collaterali sono frequenti e consistono in disturbi gastrointestinali come crampi addominali, bruciori di stomaco e diarrea. In questi casi, è sufficiente ridurre il dosaggio temporaneamente per permettere al paziente di adattarsi al farmaco. La correzione dell’anemia può essere raggiunta in circa 2 mesi.
Alimentazione e prevenzione
La prevenzione è molto importante per evitare l’anemia sideropenica. Quando si parla di anemia da carenza di ferro, risultano importanti anche le scelte alimentari. Gli alimenti di origine animale, infatti, contengono alti livelli di ferro emico, che viene assorbito dall’organismo velocemente e in quantità elevate. Il ferro emico viene assorbito in quantità elevate e velocemente ed è contenuto in alimenti come carne rossa (in particolare fegato e frattaglie), carne di maiale, carne bovina, di cavallo, di pollo, tacchino e faraona. Parliamo di alimenti come fegato, frattaglie, carni bovine, di maiale, di cavallo, di agnello, di pollo, di faraona e di tacchino. Trattandosi di carne rossa, la sua assunzione deve essere controllata da uno specialista dietologo. Il ferro non emico, invece, viene assorbito solo per il 10% e si concentra in: verdure a foglia verde, frutta secca, fagioli, lenticchie, ceci, tofu. I vegetali, invece, contengono il ferro non emico, che viene assorbito in quantità inferiori: circa il 10%. Si consigliano le verdure a foglia verde e la frutta secca. Altre fonti proteiche ricche di ferro da integrare nella dieta sono poi i legumi e il tofu. A questi alimenti si possono affiancare cibi con alto contenuto di vitamina C che migliorano l’assorbimento di ferro, come limone, con cui si possono condire gli alimenti, pomodori, peperoni, cavoli, broccoli, kiwi e uva.
Emocromatosi
L’emocromatosi è una malattia ereditaria frequente, che comporta un aumentato assorbimento del ferro alimentare e che determina un progressivo accumulo di ferro nell’organismo. È considerata una malattia ereditaria provocata da un difetto nel meccanismo di regolazione del metabolismo del ferro. Purtroppo essa è tuttora poco considerata e spesso scoperta casualmente nel corso di esami periodici o in conseguenza della comparsa di una delle sue complicanze.
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Emocromatosi ereditaria di tipo 1
È la più comune e deriva dalle mutazione del gene HFE, responsabile della produzione di una proteina in grado di rilevare la quantità di ferro nell’organismo. Se questo gene è mutato, a sua volta la proteina prodotta non riesce a svolgere il suo ruolo, con conseguente eccessivo assorbimento di ferro dagli alimenti. Si trasmette ereditando il gene malato da entrambi i genitori.
Cause
Le cause sono molteplici e molte di queste vanno individuate in anemia falciforme e talassemia (per via delle ripetute trasfusioni che devono effettuare i pazienti che ne sono affetti) ed epatopatia alcolica.
Sintomi
Le sofferenze maggiori si riscontrano a livello epatico, con una maggiore predisposizione a sviluppare malattie come cirrosi, fibrosi e tumori rispetto al resto della popolazione. Eccezion fatta per quella di tipo 2, l’emocromatosi inizia a manifestarsi dopo i 40-50 anni, con il ferro che agisce gradualmente e progressivamente in modo tossico: proprio per questo motivo non genera sintomi, se non quando è già nello stadio avanzato con conseguenze gravi per gli organi. L’emocromatosi si presenta con frequenza maggiore tra i maschi, nelle donne la malattia è meno grave e ad inizio più tardivo. Queste sono le manifestazioni della malattia conclamata e compaiono generalmente dopo i 40 - 50 anni. Colorito della pelle tendente al bronzeo, spossatezza e dolori articolari sono tra gli effetti più diffusi: altre conseguenze possono essere fastidi addominali, diabete e aumento delle dimensioni del fegato.
Diagnosi e trattamento
Esami del sangue, test genetici e biopsia epatica sono le procedure più diffuse per giungere alla diagnosi. Una volta individuato il problema, la terapia è volta alla rimozione del ferro in eccesso prima che possa generare danni irreversibili all’organismo. Il trattamento principale consiste nella flebotomia, ossia un prelievo di sangue che ogni 500 ml consente di eliminare 250 mg di ferro.
Malattia di Gilbert
La malattia di Gilbert colpisce il 3-10% della popolazione. Il sintomo principale è l’iperbilirubinemia isolata non coniugata. Nei bambini e negli adulti affetti, le crisi di ittero possono essere scatenate dal digiuno o dalle infezioni. Durante i periodi di ittero, può essere notato un lieve dolore addominale e la nausea. L’attività enzimatica è pari al 20-30% rispetto alla norma. La mutazione è stata recentemente caratterizzata e colpisce il promotore del gene che produce l’enzima, mentre la struttura del gene (che codifica per la proteina) è normale. La malattia non richiede nessun trattamento ma la correttezza della diagnosi è tuttavia essenziale per evitare indagini inutili.
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Tabella I. Cause di sideropenia
| Cause | Descrizione |
|---|---|
| Perdite di sangue | Mestruazioni eccessive, metrorragie, gravidanze ripetute |
| Perdite gastrointestinali | Patologie benigne, complicanze iatrogene, neoplasie maligne |
| Ridotto assorbimento di ferro | Gastrite atrofica autoimmune, infezione cronica da Helicobacter pylori, morbo celiaco |
| Interventi chirurgici | Bypass del duodeno, riduzione dell’acidità gastrica |
| Altre cause | Emolisi intravascolare, disordini emorragici, trattamento con eritropoietina |