Tra le varie alterazioni metaboliche dei nutrienti, esiste una vasta gamma di malattie legate al metabolismo degli zuccheri. Questi disturbi sono tutti molto eterogenei, sia per le cause eziologiche, sia per i sintomi e i relativi segni clinici che li caratterizzano; di seguito descriveremo le forme patologiche più diffuse, i sintomi e le relative terapie alimentari.
Sindrome Metabolica
La sindrome metabolica presenta un rischio due volte maggiore di sviluppare malattie cardiache e cinque volte maggiore di sviluppare il diabete. Più alto è il numero di condizioni di cui si soffre, maggiore è la probabilità di sviluppare la sindrome metabolica. Nonostante il maggior rischio di sviluppare in futuro condizioni come il diabete e varie patologie cardiovascolari, le persone che soffrono di sindrome metabolica spesso non presentano sintomi e affermano, perlopiù, di “sentirsi bene”.
L'incidenza globale della sindrome metabolica aumenta quasi parallelamente all'incidenza dell'obesità. In Europa e America Latina, circa un quarto della popolazione generale soffre di sindrome metabolica. La sindrome metabolica non è più una malattia della popolazione adulta, ma coinvolge anche bambini e adolescenti. La prevalenza della sindrome metabolica aumenta con l'aumentare dell'età; quasi il 40% delle persone soffre di questa malattia nel sesto decennio di vita.
La sindrome metabolica colpisce il 60% della popolazione statunitense di età >50 anni. Rispetto a tale fascia demografica, la percentuale di donne che hanno la sindrome è superiore a quella degli uomini. Il diabete di tipo 2 è considerato una complicanza della sindrome metabolica. Esiste una ricerca che associa la comorbidità alle malattie reumatiche. La sindrome metabolica è considerata una comorbidità della broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) - fino al 50%.
L'aumento di peso è associato alla sindrome metabolica, ma soprattutto nella sua forma centrale e viscerale o ectopica - cioè il grasso negli organi non progettati per l'accumulo adiposo. I marker di infiammazione sistemica, inclusa la proteina C-reattiva, sono spesso aumentati, così come il fibrinogeno, l'interleuchina 6, il fattore di necrosi tumorale-alfa (TNF-α) ecc.
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- svolgere regolarmente attività fisica, anche leggera: l’ideale sarebbe svolgere un’attività di tipo aerobico per circa 30 minuti al giorno per 5 giorni alla settimana. Alcune strategie per limitare la sedentarietà sono preferire le scale invece dell’ascensore e utilizzare la bicicletta o spostarsi a piedi invece che in automobile.
- seguire una dieta bilanciata che preveda molto consumo di frutta e verdura e una riduzione di cibi e bevande eccessivamente calorici.
Per tenere sotto controllo questi parametri bisogna effettuare controlli con cadenza regolare dal medico di medicina generale che indicherà quali esami mirati effettuare. In base a tali parametri di riferimento, alcuni valori potrebbero comunque risultare nella fascia di normalità stabilita per le persone sane.
Obesità Pediatrica e Alterazioni del Metabolismo Glicidico
L’obesità pediatrica è considerata una condizione ad elevato rischio di alterazioni del metabolismo glicidico.Le alterazioni del metabolismo glicidico sono state osservate nel 3,2-11,2%, secondo le casistiche della popolazione pediatrica italiana con obesità (7-10).
IN QUALI CASI VANNO RICERCATE LE CONDIZIONI DI PRE-DIABETE O DI DIABETE TIPO 2 NEL BAMBINO E NELL’ADOLESCENTE OBESO?
- Glicemia a digiuno >126 mg/dl o glicemia al T 120’ durante OGTT >200 mg/dl, o HbA1c > 6,5% (>48 mmol/L). In questi casi, in assenza di sintomi il riscontro diagnostico deve essere confermato con un secondo prelievo.
L’utilizzo dell'HbA1c per la diagnosi di prediabete e di diabete è ancora controverso per due motivi: a) necessità di utilizzare esclusivamente una metodica standardizzata (HPLC) allineata IFCC (International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine) ed espressa in % oppure in mmol/L; 2) bassa concordanza fra HbA1c e OGTT (5, 6). Tuttavia l’ADA ha confermato nel 2015 la raccomandazione di utilizzare anche l’ HbA1c in virtù della sua forte associazione longitudinale, in età pediatrica, con il diabete tipo 2, indipendentemente da glicemia a digiuno e durante carico (1, 6).
Malattie Metaboliche Ereditarie
Galattosemia
La galattosemia è una malattia ereditaria (mutazione del gene GALAT) che altera il metabolismo degli zuccheri semplici, nello specifico del monosaccaride galattosio. NB. Nella dieta, il galattosio si trova quasi esclusivamente legato al glucosio costituendo il lattosio. La galattosemia è causata dal deficit enzimatico di galattosio-l-fosfato uridintrasferasi e si manifesta precocemente nei neonati che, bevendo latte, richiedono il suddetto enzima per la metabolizzazione del galattosio ottenuto dalla digestione del lattosio. I sintomi sono: vomito e arresto della crescita, poi ingrossamento del fegato, ittero, cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale.
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La terapia alimentare per questa malattia degli zuccheri è semplice, cioè l'eliminazione di tutte le fonti di lattosio/galattosio; si rende necessaria la sostituzione precoce del latte materno con latti alternativi e omogeneizzati privi di questi zuccheri fino all'età adulta, momento in cui l'organismo sviluppa una via di metabolizzazione alternativa del galattosio. Ne esiste anche un'altra forma simile, cioè la carenza dell'enzima galattochinasi, che analogamente alla precedente determina un accumulo di galattosio nell'organismo. La terapia alimentare è sovrapponibile a quella sopra descritta.
Glicogenosi
Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. Il glicogeno è un "glucide complesso ramificato di riserva" contenuto nel fegato e nei muscoli, che idrolizzando libera glucosio; quello nei muscoli viene utilizzato per la contrazione, mentre quello del fegato è deputato al controllo glicemico. Se nel fegato mancano gli enzimi per l'idrolisi del glicogeno, questo si accumula nuocendo all'organismo favorendo la glicogenosi.
Esistono diverse forme di glicogenosi determinate dal deficit di diversi enzimi epatici:
- Glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke: mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi che determina accumulo epatico e renale
- Glicogenosi di tipo III: mancanza dell'enzima "deramificatore" e conseguente alterazione strutturale del glicogeno
- Glicogenosi di tipo IV: mancanza dell'enzima "ratificatore", determina l'insufficienza epatica già dalla prima infanzia.
La terapia alimentare di queste malattie mira al mantenimento della glicemia; è di tipo enterale (sondino) con prevalenza dei glucidi sui protidi. Purtroppo, nelle forme I e III, le misure dietetiche NON sono sufficienti a mantenere costante la glicemia ed è necessaria l'assunzione di amido di mais crudo diluito nell'acqua; quest'ultimo, grazie ad un basso indice glicemico, è utile al mantenimento ottimale della glicemia.
Mucopolisaccaridosi
La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia causata da un'alterazione genetica del metabolismo degli zuccheri. Le relative complicanze sono di tipo scheletrico, nervoso (SN) e di molti altri organi (cornea, valvole cardiache ecc.); costituisce una vasta gamma di malattie tra le quali la più importante è la sindrome di Hurler, per carenza dell'enzima α-L-iduronidasi.
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Deficienza di Glucosio-6-deidrogenasi
Questa patologia è determinata dall'alterazione del "ciclo pentoso-fosfati" e si riflette incrementando significativamente la fragilità di membrana dei globuli rossi. Una delle malattie causate dalla deficienza di glucosio-6-deidrogenasi è il favismo, che si manifesta con emolisi (distruzione dei globuli rossi) e ittero dopo 12-48 ore dall'assunzione di fave. Nella carenza di glucosio-6-deidrogenasi l'assunzione di questo legume indebolisce ulteriormente le membrane degli eritrociti e ne promuove la distruzione. E' una malattia ereditaria del metabolismo degli zuccheri, si trasmette col cromosoma X e le femmine, che ne sono portatrici, si ammalano meno gravemente dei maschi.
Fruttosuria
La fruttosuria è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri di rara entità; l'enzima in difetto è il fruttosio-fosfato-aldolasi che impedisce l'utilizzo del fruttosio alimentare. Può manifestarsi con ipoglicemia post-prandiale conseguente all'ingestione di cibi ricchi di fruttosio (probabilmente dovuta all'aumento dell'insulina) ma, in età pediatrica, può determinare: difetti dell'accrescimento, epastosplenomegalia, ittero e iperuricemia conseguenti al danno epatico e renale. La terapia dietetica è semplice e si basa sulla completa eliminazione del fruttosio dalla dieta.
Intolleranza al Saccarosio
E' una malattia causata dall'alterato metabolismo degli zuccheri dovuto al deficit intestinale dell'enzima saccarasi che può associarsi alla carenza di altri enzimi: maltasi e isomaltasi. Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta.
Malassorbimento Ereditario del Lattosio
Il malassorbimento o intolleranza al lattosio è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri e nello specifico dalla carenza o assenza dell'enzima lattasi intestinale. Può peggiorare con l'età e in seguito ad una sofferenza della mucosa intestinale come un'infezione batterica o virale. NB. Il malassorbimento ereditario e quello acquisito sono malattie etiologicamente differenti che devono essere trattate con terapie alimentari specifiche (il malassorbimento acquisito può essere migliorato dalla reintroduzione del lattosio). La sintomatologia include vomito e diarrea e, nel malassorbimento ereditario, il trattamento terapico prevede l'eliminazione DEFINITIVA del lattosio dalla dieta.
Diabete Mellito
Tra le malattie causate dal metabolismo degli zuccheri, sono compresi il diabete mellito tipo 1 e il diabete mellito tipo 2 (disturbi molto differenti tra loro). Il diabete è una patologia multifattoriale causata dalla carenza assoluta o relativa di insulina nonché dalla resistenza periferica alla sua captazione; trattasi di un disturbo cronico caratterizzato da iperglicemia dovuta alla ridotta produzione dell'ormone sopra citato e/o dalla concomitanza a una resistenza periferica più o meno significativa. Il diabete mellito è estremamente complesso e diffuso (più il tipo 2 del tipo 1) e, il tipo 2, si integra frequentemente alla sindrome metabolica.
I sintomi e i segni clinici sono differenti tra le due forme di diabete e anche nelle diverse fasi della malattia; la cura è dietetica mediante il controllo: della ripartizione dei carboidrati, del carico glicemico, dell'indice glicemico e delle calorie totali, e l'attività fisica ne amplifica gli effetti terapeutici.
Sindrome da Deficit del Trasportatore del Glucosio di Tipo 1 (GLUT1-DS)
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime.
“La sindrome da carenza di GLUT1 è un disturbo neurologico geneticamente determinato, causato da un insufficiente trasporto di glucosio nel cervello”, spiega il prof. Veggiotti. “Questo difetto nel trasporto si traduce in una scarsa presenza di glucosio nel cervello e quindi in una minore energia disponibile per le cellule nervose, ed è dovuto a una mutazione nel gene SLC2A1, che è finora l’unica nota per essere associata a questa condizione. La patologia è conosciuta anche come malattia di De Vivo, dal nome del medico che l'ha scoperta negli USA, nel 1991, descrivendo per la prima volta un’encefalopatia epilettica ad esordio precoce in cui aveva riscontrato una diminuzione di glucosio nel liquido cerebrospinale. De Vivo trattò questi bambini con la dieta chetogenica ottenendo dei buoni risultati.
Fino ad oggi, però, la malattia è stata descritta in situazioni cliniche molto diverse da quelle di partenza, e con sintomi molto vari. Non solo: mentre un tempo i casi erano molto rari, oggi il numero dei pazienti individuati è in forte aumento, grazie ad una maggiore conoscenza della malattia rispetto al passato e all’uso più diffuso dei test genetici. Tuttavia, si pensa che il numero dei casi sia ancora sottostimato, sia perché non è una malattia conosciuta da tutti, sia perché molto spesso viene confusa con l'epilessia (che è uno dei sintomi).
“La sindrome - continua l'esperto - presenta un ampio spettro clinico che solitamente conta disabilità cognitiva, epilessia, discinesia parossistica indotta dall’esercizio fisico, microcefalia acquisita, anemia emolitica, disturbi dell’andatura e disprassia in diverse combinazioni. Tuttavia, ci sono altre manifestazioni cliniche che consideriamo ugualmente peculiari ma che finora sono state descritte in modo insufficiente e che non vengono interpretate come riferibili alla sindrome. In realtà, c'è una grande variabilità dei sintomi e della gravità della malattia: ci sono persone che hanno un ritardo cognitivo importante e altre invece che conducono assolutamente una vita normale.
In Italia, la sindrome non rientra nell'elenco di malattie individuabili con lo screening neonatale. Inoltre, mentre nel nostro Paese non è ancora utilizzato, in Francia, Germania e Spagna esiste addirittura un test rapido per la diagnosi. “In Italia, quando vi è il sospetto clinico, la diagnosi viene ottenuta attraverso l’analisi liquorale da puntura lombare, per rilevare la quantità di glucosio presente, seguita da un’indagine genetica per individuare la mutazione”, chiarisce Veggiotti.
Attualmente non esiste una terapia medica ma solo dietologica, attraverso la dieta chetogenica. I pazienti con GLUT1-DS devono iniziare tale dieta il prima possibile, per prevenire e trattare le manifestazioni patologiche della sindrome e poi continuarla per tutta la vita. “Questa dieta, attraverso la produzione di corpi chetogeni, riesce a fornire l’energia necessaria all’encefalo in difetto di zuccheri”, precisa Veggiotti. “La dieta interviene sul disturbo metabolico e permette un trattamento efficace delle crisi epilettiche e del disturbo del movimento, mentre per il deficit cognitivo i risultati sono variabili. Si tratta di una dieta squilibrata, con un alto contenuto di grassi e molto basso di proteine, carboidrati e glucosio e, anche se è conosciuta da cento anni, è sempre stata usata molto poco in Italia, perché è l’opposto della dieta mediterranea. In pratica, si mangia una grande quantità di cibi grassi per indurre una chetosi cronica (o acetone cronico), che porta ad un’alta produzione di chetoni, i quali forniscono l’energia che manca al cervello.
Tabella riassuntiva delle patologie e relative terapie alimentari:
| Patologia | Terapia Alimentare |
|---|---|
| Galattosemia | Eliminazione di lattosio/galattosio |
| Glicogenosi | Mantenimento della glicemia, dieta enterale ricca di glucidi |
| Fruttosuria | Eliminazione del fruttosio |
| Intolleranza al Saccarosio | Eliminazione del saccarosio |
| Malassorbimento Ereditario del Lattosio | Eliminazione definitiva del lattosio |
| Diabete Mellito | Controllo della ripartizione dei carboidrati, carico e indice glicemico, calorie totali |
| GLUT1-DS | Dieta chetogenica |
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