I marcatori tumorali, o biomarkers, sono sostanze, per lo più proteine, che circolano nel sangue e possono indicare la presenza o lo sviluppo di una neoplasia. Sebbene possano essere prodotte anche da cellule non tumorali, le cellule cancerose ne rilasciano quantità maggiori a causa della loro moltiplicazione accelerata.
A cosa servono i marcatori tumorali?
Sono utilizzati principalmente per il monitoraggio della risposta ai trattamenti farmacologici, ma anche nella valutazione prognostica e, per alcuni tipi, nella diagnosi. Possono anche:
- Supportare la diagnosi clinica e patologica: pur non essendo test diagnostici definitivi da soli, possono indirizzare il medico verso esami più approfonditi, come la biopsia o l’imaging diagnostico.
- Monitorare la terapia: permettono di valutare l’efficacia di un trattamento, osservando le variazioni nei livelli del marcatore nel tempo.
- Controllare post-operatorio e follow-up: sono utilizzati per individuare precocemente eventuali recidive dopo un intervento o un trattamento, fungendo da campanello d’allarme per una ripresa della malattia.
Perché i marcatori tumorali non sono infallibili?
Esistono diverse ragioni per cui l'interpretazione dei marcatori tumorali può essere complessa:
- Mancanza di specificità: Nessun marcatore tumorale è specifico al 100% per il cancro. Molti marcatori possono aumentare anche in presenza di condizioni benigne o infiammatorie, come infezioni, malattie croniche, o eventi fisiologici.
- Falsi negativi: Un valore normale non esclude completamente la presenza della malattia, specialmente se il tumore è di piccole dimensioni, o se per quel tipo di cancro non sono stati ancora identificati marcatori specifici.
- Utilità limitata nello screening di massa: Per la maggior parte dei tumori, i marcatori non sono raccomandati come test di screening per la popolazione generale, soprattutto in assenza di sintomi.
- Interpretazione complessa: La lettura dei valori può essere complessa, poiché un marcatore ha un valore “soglia” che può variare leggermente tra laboratori.
Il dosaggio dei marcatori tumorali deve essere sempre richiesto e interpretato da un medico specialista nell’ambito di un processo diagnostico più ampio che includa esami strumentali e valutazione clinica.
Alfa-Fetoproteina (AFP): un marcatore tumorale specifico
L’alfa-fetoproteina (AFP) è una glicoproteina prodotta dal fegato del feto e, in quantità minori, dal sacco vitellino e dal tratto gastroenterico. Per questa ragione la sua concentrazione è piuttosto elevata alla nascita, ma tende in seguito a diminuire rapidamente. Nell’adulto la produzione di AFP è legata alla proliferazione cellulare di epatociti normali o neoplastici o di altre cellule immature con caratteristiche simile a quelle che la producono durante la vita fetale.
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Quando e perché viene misurata l'AFP?
L'esame dell'alfa fetoproteina viene prescritto anche insieme al dosaggio di gonadotropina corionica umana ed estriolo nel sangue materno, nell’ambito del tritest. Al di fuori del periodo gestazionale, il dosaggio ematico di alfafetoproteina viene effettuato per valutare l'evoluzione di alcuni tumori. L'esame dell'alfafetoproteina viene indicato come supporto alla diagnosi di tumori epatici, testicolari ed ovarici. L'esame dell'AFP può essere consigliato anche in presenza di cirrosi o epatite cronica.
Valori di riferimento dell'Alfa-Fetoproteina
La concentrazione di alfa fetoproteina nel sangue diminuisce rapidamente in seguito al parto. Diversa è, invece, la situazione delle donne in gravidanza: la concentrazione di alfa fetoproteina aumenta sia nel sangue del feto sia nel liquido amniotico nel primo trimestre di gravidanza per poi diminuire progressivamente fino al parto.
I valori di riferimento degli esami di laboratorio possono variare a seconda della metodologia di analisi dei campioni.
Valori normali di AFP:
- Valori normali: 0-15 ng/ml
- In gravidanza:
- 7°-12° sett.: 5-26 ng/ml
- 13°-16° sett.: 6-93 ng/ml
- 17°-20° sett.: 24-171 ng/ml
- 21°-24° sett.: 37-288 ng/ml
- 25°-29° sett.: Non specificato nel testo
Alfa Fetoproteina Alta: Cosa Significa?
Livelli elevati di alfa fetoproteina sono riscontrabili nei pazienti affetti da uno dei tumori al fegato più comuni - l’epatocarcinoma - ma anche nei casi di epatoblastoma. Quest’ultimo è una rara forma tumorale al fegato che si manifesta, nella maggior parte dei casi, in età pediatrica.
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Aumentate concentrazioni di AFP possono indicare la presenza di un tumore, tra i quali il più comune è il carcinoma epatico, ma anche il tumore dell'ovaio e dei testicoli.
Valori alterati di Alfa Feto Proteina si riscontrano in caso di epatiti virali, tossiche e autoimmuni, in caso di cirrosi epatica, nell'atresia delle vie biliari, nell'ipotiroidismo congenito.
Alfa Fetoproteina Bassa: Cosa Significa?
Negli adulti sani avere livelli ematici minimi di alfa fetoproteina costituisce la normalità. Durante la gravidanza livelli troppo bassi di questa proteina nel sangue materno (specchio dei valori del feto) potrebbero essere indice della presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down.
Come Prepararsi all'Esame?
Per effettuare il dosaggio dell’alfa fetoproteina è sufficiente un campione di sangue venoso. Per l'analisi dell'AFP, è richiesto il digiuno di almeno 8 ore, per evitare che il cibo interferisca con il risultato.
Monitoraggio e Terapie
Quando l'alfafetoproteina è usata nel monitoraggio, diminuite concentrazioni possono indicare una buona risposta alla terapia. Se la concentrazione dopo la terapia non diminuisce, arrivando a valori normali o vicini alla normalità, significa che il tessuto tumorale potrebbe essere ancora presente. Se la concentrazione di AFP ricomincia ad aumentare, allora è probabile che si tratti di una recidiva (ricomparsa del tumore).
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È importante ricordare che non tutti i tumori epatici, ovarici o testicolari producono significative quantità di AFP. Se la concentrazione di questo marcatore non è elevata prima di iniziare il trattamento, allora il test non sarà utile nel monitoraggio dell'efficacia della terapia o della comparsa di recidive.
AFP e Gravidanza
L'AFP si riscontra nel siero materno a partire dalla quarta settimana di gravidanza. In particolare, questa glicoproteina viene prodotta dal feto in formazione nel proprio fegato, nel sacco vitellino e nel tratto gastroenterico.
In corso di gravidanza valori patologici possono essere indicativi di malformazioni fetali del tubo neurale (spina bifida). Durante la gravidanza livelli troppo bassi di questa proteina nel sangue materno (specchio dei valori del feto) potrebbero essere indice della presenza di anomalie cromosomiche nel feto, come la Sindrome di Down.
Validità dell’alfa-fetoproteina nella diagnosi di carcinoma epatocellulare
Nella sorveglianza del CEC è universalmente consigliata la misura dell’alfa-fetoproteina (AFP); tuttavia i più recenti studi hanno indicato che l’uso di questo marcatore presenta alcuni limiti. In un recente studio clinico sono state studiate la des-γ-carbossi-protrombina (DCP) e l’alfa fetoproteina legata alla lectina (AFP-L3%) allo scopo di determinarne la sensibilità e la specificità nella diagnosi di CEC iniziale.
È stato osservato che la misura di AFP ha mostrato una sensibilità del 66% e una specificità dell’81%, considerando valore limite 10,9 ng/mL. A questo valore limite l’AFP ha mostrato il migliore rendimento, rispetto ad altri marcatori, nel caso di CEC allo stadio zero del sistema BCLC, la cui tempestiva identificazione costituisce lo scopo principale dei programmi di sorveglianza.
Gli autori ritengono che, al momento attuale, l’AFP possa considerarsi il più valido biomarcatore sierico per la diagnosi di CEC allo stadio iniziale, qualora si consideri il valore limite di 10,9 ng/mL, mentre la DCP presenta una maggiore utilità nelle forme di etiologia virale. Tuttavia avvertono che i risultati da loro ottenuti non sono “ottimali” per la sorveglianza del CEC e che sono necessari ulteriori studi clinici controllati.
ATTENZIONE: Le informazioni qui riportate hanno carattere divulgativo e orientativo, non sostituiscono la consulenza medica.