Le Malattie Metaboliche dell’Osso comprendono un insieme di patologie, tra le quali spiccano varie forme di osteoporosi, l’osteomalacia, il Morbo di Paget e l’osteogenesi imperfetta. Queste condizioni, in cui lo scheletro è composto da minerali e proteine, sono definite alterazioni del metabolismo proteico e minerale.
Lo scheletro rappresenta l’impalcatura interna del corpo e il sistema di protezione degli organi interni. È costituito da tessuto osseo, una forma di connettivo specializzata che si caratterizza per la sua notevole durezza e resistenza.
Cos'è l'Osteoporosi e Come si Manifesta?
L’osteoporosi è una malattia cronica caratterizzata da alterazioni della struttura ossea con conseguente riduzione della resistenza al carico meccanico e aumentato rischio di fratture. L’osteoporosi rappresenta una malattia di rilevanza sociale.
Si stima che in Italia siano affetti da questa patologia 1 donna su 3 oltre i 50 anni e 1 maschio su 8 oltre i 60 anni (complessivamente circa 5.000.000 di persone). Si stima che l’osteoporosi colpisca nel mondo circa 200 milioni di persone, di cui 75 milioni in USA, Europa e Giappone. Solo in Europa e USA, si verificano ogni anno più di 2 milioni di fratture da osteoporosi. In Italia, si stima che ogni anno si abbiano circa 100.000 fratture di polso e 70.000 di femore dovute a osteoporosi.
Le fratture più frequenti sono quelle del polso, delle vertebre e del femore. L’osteoporosi è una patologia dello scheletro estremamente diffusa e la cui insorgenza aumenta con l’avanzare dell’età. L’osteoporosi implica una riduzione della quantità e della qualità dell’osso, con conseguente aumento significativo del rischio di frattura e si manifesta in special modo a livello di femore, anca, polso, omero, spalla e colonna vertebrale.
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È il risultato di un processo di progressivo “impoverimento” dell’osso che, per diverso tempo, rimane asintomatico per il paziente e che finisce spesso per essere diagnosticato soltanto a seguito di una frattura.
Tipologie di Osteoporosi
La malattia osteoporosi può essere classificata in due sottogruppi:
- Osteoporosi "primitive": sono le forme che non derivano da altre malattie. Tra queste, la forma più comune è l’osteoporosi post-menopausale o senile, che colpisce circa 1 donna su 3 dopo la menopausa, o con minore frequenza gli uomini dopo i 65 anni. Altre forme di osteoporosi primitive sono l’osteoporosi idiopatica giovanile (una forma relativamente rara, caratterizzata da fratture vertebrali multiple nell’adolescenza, che spesso si risolve spontaneamente) e l’osteogenesi imperfetta (malattia di origine genetica, in cui l’osso è anormalmente fragile).
- Osteoporosi "secondarie": che rappresentano circa il 30% dei casi nel sesso femminile e il 60% dei casi nel sesso maschile, e che derivano da altre malattie o condizioni preesistenti. Ad esempio, carenze alimentari, inattività fisica, malattie di varia natura (endocrino-metaboliche, renali, gastrointestinali, neurologiche, reumatologiche, ecc.) o terapie farmacologiche che determinano alterazioni del metabolismo osseo.
Cause dell'Osteoporosi
La causa più frequente di “osteoporosi primitiva” è il semplice invecchiamento, in cui tutti i processi biologici rallentano e diventano meno attivi ed efficienti.
In particolare, nelle donne, le brusche alterazioni ormonali (caduta del livello degli estrogeni) che accompagnano la menopausa determinano una improvvisa alterazione del metabolismo osseo, con un rischio significativo di andare incontro, spesso nel giro di pochi anni, a osteoporosi (detta appunto “osteoporosi post-menopausale”).
Anche negli uomini, con l’invecchiamento, si ha una riduzione della produzione di ormoni sessuali, ma la comparsa di osteoporosi avviene con minore frequenza e in età più avanzata (anche perché, come abbiamo detto, gli uomini raggiungono in media, al termine della crescita, un “picco di massa minerale ossea” maggiore di quello delle donne).
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Le osteoporosi "secondarie" possono colpire a qualsiasi età, anche infantile e giovanile, per molte diverse cause, tra cui le più frequenti sono:
- carenze alimentari (insufficiente apporto alimentare di calcio);
- carenza di vitamina D (insufficiente esposizione alla luce solare, con mancata produzione di vitamina D nella pelle; malattie croniche epatiche o renali che impediscono la corretta “attivazione” della vitamina D);
- malattie che determinano malassorbimento intestinale (celiachia, malattia di Crohn, ecc.);
- malattie che determinano una continua ed eccessiva perdita di calcio con l'urina (ipercalciuria idiopatica);
- alterazioni del sistema endocrino che interferiscono con il metabolismo osseo - ipogonadismi, menopausa precoce (prima dei 45 anni), amenorree prolungate (>1 anno), acromegalia, iperparatiroidismo, ipertiroidismo, ipercortisolimso, iperprolattinemia;
- disturbi del comportamento alimentare (anoressia nervosa);
- malattie che riducono fortemente l'attività fisica o che richiedono lunghe cure a base di corticosteroidi (p.es. paralisi cerebrale, lesioni del midollo spinale, artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico, fibrosi cistica, distrofie muscolari, trapianti d'organo, ecc.);
- malattie che richiedono l'uso cronico di particolari farmaci (oltre ai corticosteroidi già citati, eparina, antipilettici, antiacidi).
Sintomi dell'Osteoporosi
La demineralizzazione ossea si sviluppa in maniera lenta e progressiva, e in generale, anche quando si arriva all’osteoporosi, non ci sono sintomi o segni particolari prima dell’improvvisa comparsa di una frattura.
Solo raramente può presentarsi con un vago dolore o senso di pesantezza alla schiena (in genere nella regione lombare) che compare dopo che si è stati a lungo in piedi, e che scompare rapidamente sdraiandosi: ma questo è ovviamente un sintomo, oltre che incostante, ben poco definito.
Molto più spesso, invece, l’osteoporosi si rivela improvvisamente con una frattura a seguito di un trauma di minima entità, e quindi con un forte, improvviso e persistente dolore, con impossibilità di movimento della parte interessata.
Va ricordato che, purtroppo, le fratture vertebrali da osteoporosi possono essere completamente asintomatiche oppure sono spesso sottovalutate e considerate come un semplice “mal di schiena”, da trattare con un po’ di riposo e qualche analgesico, senza essere correttamente indagate e diagnosticate con una radiografia della colonna.
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Nel caso di ripetute fratture vertebrali si può notare un incurvamento della schiena (gobba) e una riduzione dell’altezza.
Diagnosi dell'Osteoporosi
La diagnosi di osteoporosi si basa in primo luogo sull’esecuzione della densitometria ossea (DEXA o MOC), un esame che permette di calcolare la densità minerale ossea. La diagnosi di osteoporosi è una diagnosi clinica, che parte da una accurata valutazione della storia clinica della persona, per capire la presenza di familiarità (genitori e nonni con osteoporosi) e di particolari fattori di rischio.
Le aree generalmente valutate sono la colonna lombare e il femore prossimale. È un esame che si svolge mediante la tecnica a doppio raggio X, semplice e a bassa esposizione radiante.
I dati ricavati vengono confrontati con quelli attesi, per poi esprimere un valore numerico chiamato “T-score” per i pazienti di età superiore ai 50 anni, che corrisponde alla differenza tra il valore di densità minerale dell’osso esaminato e il campione di riferimento rappresentato da soggetti sani di 30 anni al picco di massa ossea.
Sulla base dei valori di T-score, i valori densitometrici vengono definiti normali (T-score > -1 SD), in osteopenia (T-score tra -1.0 SD e -2.5 SD) o in osteoporosi (T-score ≤ -2.5 SD).
Nei soggetti giovani, i valori di densità ossea vengono espressi in “Z-score”, che misura la differenza tra il valore di densità minerale dell’osso esaminato ed il campione di riferimento rappresentato da soggetti di pari età. Nei soggetti giovani, la diagnosi di osteoporosi si basa sul riscontro di un valore di Z-score uguale o inferiore a -2.0 SD.
È importante ricordare che l’osteoporosi viene definita primaria se, nel caso della donna, si verifica con l’arrivo della menopausa e, nel caso dell’uomo, è concomitante con l’inizio della senilità.
La MOC è consigliata in particolare alle donne in post-menopausa e agli uomini di più di 60 anni con fattori di rischio per la patologia, oppure in caso di sospetto di osteoporosi secondaria.
Nei pazienti con diagnosi densitometrica di osteoporosi o in quelli con sospetta osteoporosi secondaria, va eseguita anche una radiografia della colonna vertebrale che consente di diagnosticare precocemente le fratture vertebrali.
Ulteriori Esami Diagnostici
La MOC - che “fotografa” la situazione dell’osso in un certo momento, e che può essere ripetuta nel tempo (in genere a intervalli di 18-24 mesi) per valutare i cambiamenti o la risposta alle terapie - è raccomandata nelle donne dopo la menopausa e, indipendentemente dall’età, nelle persone con particolari “fattori di rischio”.
La MOC si esegue di solito a livello della colonna vertebrale lombare e/o del femore.
Nel caso di persone adulte, i valori numerici di “densità ossea” ottenuti con la MOC sono confrontati con quelli della popolazione sana dello stesso sesso di età intorno ai 30 anni (il momento del “picco di massa ossea”), ottenendo un parametro (T-score) che indica di quanto il soggetto in esame si allontana dal valore medio della popolazione giovane e sana.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità definisce “normalità” un valore di T-score superiore a -1, “osteopenia” un valore di T-score compreso fra -1 e -2,5, e “osteoporosi” un valore minore di -2,5.
La valutazione della mineralometria ossea negli adolescenti e nei giovani è invece molto più complessa perché deve tener conto delle modifiche (molto variabili da individuo a individuo, anche a parità di sesso ed età) legate alla crescita e allo sviluppo.
Esami del sangue (emocromo, elettroforesi proteica, calcemia, fosforemia, fosfatasi alcalina, creatinina, VES) e delle urine (esame urine e calciuria sulle urine delle 24 ore) possono essere prescritti per completare la valutazione del paziente e per seguire nel tempo la risposta alle eventuali terapie. Soprattutto in previsione di iniziare una terapia farmacologica, si possono integrare questi esami con la valutazione di “marker” specifici di riassorbimento osseo e di formazione ossea.
Altri esami strumentali utili sono la radiografia tradizionale della colonna dorsale e lombare per valutare l’eventuale presenza di fratture vertebrali non ancora diagnosticate. E in alcuni casi può essere consigliabile una risonanza magnetica della colonna dorsale e lombare.
Prevenzione dell'Osteoporosi
La prevenzione primaria dell’osteoporosi agisce sui fattori di rischio acquisiti e come tali modificabili, che influenzano per circa il 50% la salute delle nostre ossa in tutte le fasi della vita. L'osteoporosi è una malattia che si può e si deve prevenire, e questo obiettivo si può realizzare essenzialmente con l'informazione. Bisogna far conoscere a tutti - perché tutti siamo potenzialmente a rischio - quali sono le semplici regole di vita che possono ridurre il rischio di osteoporosi.
Un adeguato introito di alimenti ad alto contenuto di calcio (latte e derivati, noci, nocciole, mandorle, acque minerali con contenuto calcico superiore a 100 mg/litro) è strategico per favorire la corretta mineralizzazione scheletrica e l’acquisizione e il mantenimento della massa ossea.
Per garantire che il calcio introdotto con gli alimenti venga assorbito è necessario avere normali livelli circolanti di vitamina D. La maggior parte del nostro fabbisogno giornaliero della vitamina D deriva dalla sintesi cutanea di colecalciferolo da parte di un sistema enzimatico regolato dai raggi ultravioletti. Una regolare esposizione al sole, anche di pochi minuti al giorno, è pertanto importante per garantire la sintesi di vitamina D e quindi un assorbimento regolare del calcio.
È importante ricordare che con l’invecchiamento, il sistema enzimatico cutaneo è meno funzionante e pertanto si rende necessario l’utilizzo di farmaci contenenti vitamina D, essendo gli alimenti poveri di tale elemento. La costruzione di un osso forte e robusto deve iniziare da giovani, nell’età della crescita, per massimizzare il “picco di massa ossea”.
L’esercizio fisico è un altro importante tassello nella strategia di prevenzione delle fratture, mediata da una “modulazione virtuosa” del rimodellamento scheletrico che favorisce la neoformazione rispetto al riassorbimento osseo.
Infine, nella prevenzione primaria dell’osteoporosi è importante eliminare quei fattori di rischio che causano una perdita progressiva di massa ossea, come l’abuso di alcol e il fumo di sigarette e di limitare, quando non strettamente necessario, l’utilizzo di farmaci con effetto osteopenizzante. Le regole da seguire sono essenzialmente tre:
- alimentazione ricca di calcio (latte e latticini!);
- attività fisica regolare (giochi all’aperto, sport!);
- esposizione alla luce solare per attivare la produzione di vitamina D nella pelle.
Ovviamente, queste regole valgono per tutti per tutta la vita, e continuano a valere anche per chi ha l’osteoporosi.
Tutte queste misure di prevenzione risultano efficaci quando intraprese prima dell’insorgenza dell’osteoporosi e soprattutto nelle prime decadi di vita, favorendo in tal modo la costituzione del patrimonio scheletrico e il raggiungimento del picco di massa ossea.
Trattamento dell'Osteoporosi
I farmaci anti-osteoporotici agiscono sul rimodellamento scheletrico con l’obiettivo di migliorare il bilanciamento tra riassorbimento e neoformazione ossea. Oggi sono disponibili numerosi farmaci specifici per l’osteoporosi, che permettono di evitare ulteriori perdite di minerali dall’osso, o anche di ottenere un certo recupero della densità ossea, e che soprattutto determinano una riduzione del rischio di fratture.
La maggior parte dei farmaci utilizzati in prima linea (bisfosfonati, denosumab, SERM) agiscono inibendo la funzione degli osteoclasti e quindi il riassorbimento osseo. Questi farmaci sono o “inibitori del riassorbimento osseo”, cioè capaci di diminuire l’attività degli osteoclasti (come i bisfosfonati o il denosumab), oppure farmaci “anabolici”, cioè in grado di aumentare l’attività degli osteoblasti come il teriparatide.
Quando l’osteoporosi è severa o quando i farmaci di prima linea non risultano essere efficaci, si utilizzano farmaci anabolici in grado di stimolare la funzione osteoblastica e quindi la neoformazione ossea, come il teriparatide ed il romosozumab, che ad oggi rappresentano le più efficaci opzioni terapeutiche dell’osteoporosi. In più, come si è accennato, il trattamento dell’osteoporosi continua a prevedere le regole già indicate per la prevenzione:
- assunzione della corretta dose quotidiana di calcio, meglio se attraverso la normale alimentazione, ma se necessario anche con l’uso di “integratori”;
- moderata ma regolare attività fisica;
- correzione di eventuali carenze di vitamina D.
A breve sarà disponibile un terzo farmaco anabolico, l’abaloparatide, anch’esso molto efficace nel prevenire le fratture nei pazienti con osteoporosi severa.
Tutti questi farmaci hanno dimostrato una efficacia rilevante nel migliorare i valori densitometrici e soprattutto nel ridurre il rischio di fratture: sono utili sia per la prevenzione primaria in pazienti interessati da osteoporosi che però non sono ancora andati incontro a fratture da fragilità, sia per i pazienti che hanno già sperimentato fratture per la prevenzione di nuovi eventi fratturativi.
La scelta del farmaco viene operata nel singolo paziente sulla base di fattori che tengono conto del profilo di rischio fratturativo individuale e della accettabilità e potenziale tollerabilità da parte del paziente. Come in altre malattie croniche per le quali la terapia è necessariamente a lungo termine, la scelta del farmaco va sempre condivisa con il paziente nei suoi vari aspetti (razionale, potenziali effetti collaterali e risultati attesi).
Un discorso a parte va fatto per la vitamina D: come abbiamo visto ha un ruolo fondamentale nell’assorbimento intestinale del calcio e, dunque, nella mineralizzazione ossea. Tuttavia sappiamo anche che l’osteoporosi non comporta solamente un difetto di mineralizzazione ma anche un’alterazione del rimodellamento scheletrico a cui consegue a sua volta la compromissione della microarchitettura ossea.
Nel paziente con fratture vertebrali cliniche o fratture femorali, oltre alla terapia farmacologica di prevenzione secondaria delle fratture, è necessario mettere in atto un percorso terapeutico chirurgico e riabilitativo per il trattamento in acuto delle complicanze fratturative e dei suoi esiti neuromotori.
Come in fase di prevenzione, a maggior ragione anche i pazienti a cui è già stata diagnosticata l’osteoporosi devono seguire uno stile di vita adeguato, caratterizzato da una dieta equilibrata e priva di alcol e la pratica continuativa di attività fisica aerobica. Opportuno anche smettere di fumare.
Infine, parlando di terapia, dobbiamo sottolineare che, come per tutte le malattie, anche per l’osteoporosi valgono due regole essenziali:
- i farmaci devono essere sempre prescritti dal medico, il fai da te può essere pericoloso;
- la cura dura a lungo: non si ottengono risultati permanenti se si sospendono le medicine dopo poco tempo.
Altre Malattie Metaboliche dell'Osso
Osteomalacia
L’osteomalacia è un’altra tra le più comuni Malattie Metaboliche dell’Osso e si caratterizza per un difetto di mineralizzazione della matrice ossea. L’osteomalacia è una malattia del metabolismo osseo caratterizzata da un difetto nella mineralizzazione della matrice ossea. A differenza dell’osteoporosi, in cui la densità ossea diminuisce ma la composizione rimane normale, nell’osteomalacia l’osso non si forma correttamente, diventando più morbido e deformabile.
Tipicamente, l’osteomalacia interessa soggetti adulti e prende invece il nome di rachitismo quando colpisce i bambini. I principali indicatori che potrebbero suggerire la presenza di osteomalacia includono dolori osteoarticolari, ipostenia (ossia riduzione della forza muscolare), deformazioni ossee e frequenti fatture.
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