Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è caratterizzato da deficit nella capacità di socializzare, comunicare e usare l’immaginazione e da manifestazioni di comportamento stereotipato.
Il ruolo dell'alimentazione nell'autismo
Negli ultimi anni, è cresciuto l’interesse per il ruolo che l’alimentazione potrebbe giocare nell’influenzare i sintomi dell’autismo. La questione se l’alimentazione possa influire sull’autismo è complessa e ancora oggetto di studi scientifici.
L'asse microbiota-intestino-cervello
L’asse microbiota-intestino-cervello descrive la connessione fisiologica bidirezionale per lo scambio di informazioni tra il microbiota intestinale, l’intestino e il cervello. Una sana composizione microbica è importante per la salute, poiché la disbiosi intestinale è spesso osservata in malattie e condizioni correlate all’intestino come il disturbo dello spettro autistico.
Inoltre, è stato scoperto che la maggior parte dei bambini con disturbo dello spettro autistico mostra sintomi gastrointestinali e una maggiore permeabilità intestinale. Inoltre, sono state segnalate grandi differenze nella composizione microbica tra pazienti con disturbo dello spettro autistico e controlli. Pertanto, è stato ipotizzato che fattori correlati alla nutrizione svolgano un ruolo causale nell’eziologia del disturbo dello spettro autistico e dei suoi sintomi.
Oltre alla disbiosi intestinale, i sintomi gastrointestinali sono 4 volte più frequenti nei bambini con disturbo dello spettro autistico rispetto al resto della popolazione. Inoltre, una minore diversità batterica riscontrata nei bambini autistici potrebbe essere correlata alla gravità dei sintomi gastrointestinali.
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I cambiamenti spesso osservati nei bambini con disturbo dello spettro autistico erano una diversità batterica generalmente diminuita rispetto alle popolazioni di controllo e il rapporto Bacteroidetes/Firmicutes significativamente diminuito. Concentrazioni inferiori della quantità totale di SCFA si trovano nei pazienti con disturbo dello spettro autistico con livelli più elevati di propionato e indicano che la produzione di butirrato è drasticamente ridotta.
In conclusione, la correlazione tra i cambiamenti nelle distinte popolazioni batteriche e diversi metaboliti batterici e i cambiamenti comportamentali correlati al disturbo dello spettro autistico giustificano ulteriori indagini sull’asse microbiota-intestino-cervello.
La teoria degli oppioidi e la dieta senza glutine e caseina
Il supposto legame tra alcune componenti della dieta e l’autismo si basa sulla Teoria dell’eccesso di oppioidi proposta da Panksepp e ripresa e ampliata da Reichelt. Le proteine che costituiscono il glutine si trovano in alcuni cerali come grano, orzo e segale mentre le caseine sono proteine tipiche del latte.
La teoria è suggestiva ma presenta diversi punti deboli: in primo luogo non tutti i soggetti autistici soffrono di un aumento della permeabilità intestinale, presente soltanto in un numero limitato di casi; inoltre non sono state registrate tracce di oppioidi nelle urine di pazienti con DSA, anche utilizzando metodi di rilevazione estremamente sensibili, mentre ci aspetterebbe di trovarne se la loro concentrazione ematica, dovuta al maggior assorbimento intestinale, fosse più elevata, come previsto dalla teoria.
Cosa dicono gli studi scientifici
Al di là della validità o meno della teoria, è interessante valutare cosa dicono gli studi scientifici riguardo agli effetti di una dieta priva di glutine e caseina nel trattamento dell’autismo, anche a fronte della gran massa di miglioramenti o addirittura remissioni che sono riportate da famiglie o, molto più spesso, da praticoni di pseudoscienza e medicina alternativa.
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Sul legame tra autismo e dieta esiste un discreto numero di studi. Molti di questi presentano però problemi di metodo non trascurabili: un numero limitato di soggetti, mancanza di gruppi di controllo, durata ridotta e rilevamento degli effetti della dieta non standardizzato, spesso indicato dai genitori. Esiste tuttavia un piccolo numero di studi clinici molto rigorosi che ha testato la bontà di diete senza glutine e caseina nel trattamento dell’autismo.
Le famiglie e i pazienti sono stati seguiti da dietisti e nutrizionisti esperti, in modo da garantire un adeguato apporto di macro e micronutrienti. Le conclusioni di questi studi sono abbastanza simili: una dieta senza glutine o caseina non sembra in grado di modificare “funzioni fisiologiche, disturbi del comportamento o altre manifestazioni legate a Disturbi dello Spettro Autistico“.
Pur se privi di valore statistico alcuni risultati paiono addirittura controcorrente: nei giorni in cui glutine e caseina venivano somministrati assieme si assisteva ad una leggera riduzione dei sintomi negativi associati al comportamento sociale. Anche un esame accurato per verificare se ci fossero sottogruppi o soggetti con risposte particolari, positive o negative, non ha prodotto risultati diversi rispetto a quelli complessivi.
Aumento delle diagnosi e approcci dietetici
Negli ultimi venti anni le diagnosi di autismo sono aumentate in misura rilevante. La stima è che un bambino su 66 riceva una diagnosi di DSA entro gli 8 anni di età, con netta prevalenza tra i maschi.
L’autismo è un disturbo molto complesso, con cause molteplici e difficili da individuare: si ritiene vi sia una forte base genetica e in alcuni casi è associato a malattie genetiche come la sindrome dell’X fragile o la sclerosi tuberosa, ma accanto a questa sono in gioco altri cofattori che potrebbero essere ambientali, legati all’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza o legati all’età dei genitori al momento del concepimento.
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Sin dagli anni settanta si è cercato di intervenire anche attraverso la dieta, con abbondanza di miglioramenti o remissioni riferite da genitori che avevano utilizzato diete senza glutine e caseina. Va considerato che in molti casi aneddotici i genitori hanno impostato diete molto rigide ed esclusive per i loro figli: in molti casi si potrebbe essere andati a rimuovere una quantità di alimenti poco salutari aumentando l’apporto di verdura, frutta e altri alimenti che potrebbero aver contribuito ai cambiamenti osservati nel mondo reale.
Inoltre va sottolineato che fattori quali la genetica, la salute dell’intestino e del microbiota intestinale e anche l’ambiente possono influire sulla risposta del soggetto alla dieta, determinando il larga misura l’eterogeneità dei dati riportati a livello di esperienza quotidiana, eterogeneità che si riduce quando la dieta venga seguita e monitorata con criteri stringenti e ben delineati.
Conclusioni e raccomandazioni
La dieta senza glutine e caseina è ampiamente utilizzata da genitori che, comprensibilmente, cercano di migliorare la situazione del bambino affetto da disturbi. Spesso la dieta è impostata senza l’ausilio di personale specializzato e senza una preventiva valutazione delle condizioni del piccolo.
I dati della ricerca, a differenza degli episodi riferiti da alcuni genitori, non supportano il ricorso a diete di questo tipo e l’attenzione dovrebbe spostarsi su interventi di tipo diverso, curando magari l’alimentazione del piccolo paziente che spesso tende ad essere monotona e limitata e potrebbe contribuire, a causa del limitato numero di cibi consumati che espone a potenziali carenze, al quadro complessivo dei disturbi riportati.
In attesa di studi nuovi e più approfonditi è bene ricordare che interventi di eliminazione, specie quando si parla di bambini, non vanno fatti seguendo le indicazioni del praticone di turno ma vanno invece valutati con attenzione, assieme a personale medico specializzato e, nel caso si decidesse di intervenire rimuovendo glutine e caseina, con professionisti della nutrizione che elaborino un piano alimentare equilibrato, che riduca il rischio di carenze e permetta di raccogliere senza rischi gli eventuali frutti, se effettivamente ce ne sono.
Selettività alimentare e comportamenti ripetitivi
Che i bambini e gli adolescenti con Disturbi dello spettro autistico presentino con maggiore frequenza selettività alimentare e comportamenti ripetitivi in occasione dei pasti è cosa nota. Sebbene alcuni tipi di disturbi alimentari, come il rifiuto del cibo, siano frequenti anche nella popolazione pediatrica generale, la loro prevalenza è significativamente più elevata - dal 51% all’89% in più - nei bambini autistici.
È inoltre assodato che i bambini con Disturbi dello spettro autistico preferiscano cibi ad alto contenuto di carboidrati, come pane bianco, pizza, torte, biscotti, gelati o cibi "grassi". Questi alimenti sono generalmente dolci e quindi più appetibili, mentre i gusti amari o aspri sono più frequentemente respinti.
Tuttavia, esistono ancora una serie di falsi miti che riguardano le diete dei bambini e adolescenti con Disturbi dello spettro autistico, che possono portare a restrizioni dietetiche pericolose nel tentativo di migliorare i loro disturbi comportamentali o i loro sintomi gastrointestinali.
Quanto ai Disturbi dello spettro autistico, la selettività alimentare è spesso basata sul gusto, sulla consistenza e sulla presentazione del cibo, aspetti che possono essere correlati alla sovra-reattività sensoriale che molti soggetti autistici manifestano. L’ipotesi che la reazione sensoriale possa contribuire all’ipersensibilità nei confronti della consistenza del cibo e quindi tradursi in una maggiore selettività alimentare è stata ampiamente riportata in letteratura scientifica.
Interventi e trattamenti
Pur non esistendo trattamenti e "cure" per l'autismo la ricerca e l'esperienza di diversi decenni ha portato ad individuare una serie di interventi che possono dare buoni risultati per migliorare la qualità di vita e l'autonomia delle persone con autismo e delle loro famiglie.
Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA): gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI), il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello spettro autistico.
Con programmi di intervento mediati dai genitori devono essere intesi interventi sistematici e modalità di comunicazione organizzati secondo specifiche sequenze, che il genitore, previa formazione specifica, eroga al figlio con obiettivi precisi e sotto la supervisione degli specialisti che lo affiancano.
I programmi di intervento mediati dai genitori trattati negli studi inclusi, sebbene molto eterogenei tra loro, hanno in comune il fatto di essere implementati dai genitori e che i genitori (o gli adulti di riferimento) sono i principali mediatori dell’intervento; si distinguono tuttavia per le finalità (comunque nell’ambito del miglioramento dello sviluppo, della comunicazione e dell’adattamento del bambino/adolescente con disturbi dello spettro autistico) e per i destinatari cui sono rivolti (bambini o adolescenti, a rischio o con diagnosi di disturbi dello spettro autistico).
La ricerca di letteratura condotta ha identificato 4 studi (una revisione sistematica 2 e 3 studi di coorte 3-5 ) che producono risultati coerenti a favore dell’efficacia degli interventi mediati dai genitori nel migliorare varie aree target: nei bambini a rischio la comunicazione sociale 5 , nei bambini con disturbi dello spettro autistico i comportamentidi comunicazione sociale 2 e i problemi comportamentali 4 , negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico le capacità di socializzazione con i coetanei 3 .
I risultati riportati dai vari studi inclusi (RCT e non RCT, di bassa numerosità), sebbene non conclusivi, confermano che gli interventi di Parent training, attraverso l’erogazione di interventi implementati dai genitori ai soggetti con disturbi dello spettro autistico, producono un effetto positivo sui comportamenti di comunicazione sociale dei bambini, sulla performance dei genitori e sull’interazione tra genitori e bambini.
Il primo studio di coorte 3 tratta di un intervento erogato a soggetti adolescenti, finalizzato a migliorare le loro capacità di socializzazione con i coetanei. Lo studio, condotto su campione limitato, suggerisce l’efficacia di un intervento assistito dai genitori e rivolto a una popolazione di adolescenti con autismo ad alto funzionamento, finalizzato in modo specifico a migliorare le capacità di socializzazione con i coetanei.
Il secondo studio di coorte 4 indaga l’efficacia di una terapia di interazione genitore-bambino (Parent-child interaction therapy), rivolta a genitori e bambini di 8 anni con autismo ad alto funzionamento.
Infine il terzo studio di coorte 5 , rivolto a bambini con sospetto di disturbi dello spettro autistico di 24 mesi di età, mette a confronto un intervento precoce implementato dai genitori con l’assenza di trattamento.
Dallo studio emerge che l’intervento non produce miglioramenti sulla gravità dei sintomi dell’autismo (outcome primario, item su comunicazione sociale della scala Autism diagnostic observation schedule-generic, ADOS-G. Effect size: −0,24; intervallo di confidenza al 95%, IC 95%: da −0,59 a 0,11, aggiustato per centro, sesso, stato socioeconomico, età e capacità verbali e non verbali), ma determina un miglioramento nell’interazione genitore-bambino (outcome secondario, così come rilevato da tre componenti importanti della interazione: la frequenza con la quale all’iniziativa comunicativa del genitore corrisponde una risposta “sincrona” del bambino, la frequenza delle comunicazioni avviate dai bambini e il tempo speso in attenzione reciproca condivisa).
Gli studi su diete prive di glutine o di caseina per bambini con disturbo autistico suggeriscono che alcuni individui potrebbero rispondere positivamente all’implementazione di particolari interventi alimentari. Questo nuovo studio, pubblicato su Nutritional Neuroscience, ha verificato l’efficacia di una dieta priva di glutine e caseina.
Questi risultati indicano un rapporto complesso tra implementazione della dieta e fattori del sistema immunitario e gastrointestinale, che potrebbe spiegare perché alcuni bambini rispondano ed altri non rispondano alla dieta.
Autismo e disturbi alimentari
Gillberg, professore di psichiatria infantile e adolescenziale all’Università di Göteborg in Svezia, ha inizialmente sostenuto che l’anoressia è la “forma femminile dell’autismo”. Gli studi dimostrano che le persone affette da anoressia hanno una probabilità maggiore di presentare problemi di autismo rispetto a quelle che non ne soffrono.
Può essere difficile diagnosticare accuratamente l’autismo nelle persone affette da anoressia grave, dice William Mandy, professore di psicologia clinica all’University College London. L’ARFID, può essere la diagnosi più appropriata per alcune persone autistiche che sono sottopeso o hanno problemi a mangiare. L’ARFID è più comunemente osservato nei bambini e negli adolescenti (non è raro notare un bambino autistico che non vuole mangiare), ma può verificarsi anche negli adulti.
La malnutrizione dovuta all’anoressia nervosa o all’ARFID può aumentare le difficoltà basate sui sensi delle persone autistiche, influenzando la reattività emotiva e l’umore. Per alcuni, i comportamenti possono risolversi o migliorare durante il recupero.
I trattamenti standard per i disturbi alimentari tendono a non adattarsi alle specifiche esigenze delle persone autistiche. Molte persone autistiche hanno poi difficoltà a visitare gli studi medici a causa delle proprie sensibilità, come l’avversione alle luci fluorescenti. Identificare la presenza di autismo può rendere il trattamento e il recupero dal disturbo alimentare più efficaci.