Condividere frammenti importanti della propria storia può fare la differenza per chi è ancora alla ricerca di risposte. Le storie che seguono sono testimonianze di persone che convivono con malattie rare, offrendo spunti di riflessione e speranza.
Storie di Vita e Diagnosi
Ilaria, Tecnico Sanitario di Radiologia Medica e ricercatrice, convive con la miopatia congenita RYR1-related. Per quasi trent'anni ha vissuto senza una diagnosi, nonostante i sintomi muscolari fossero presenti sin dai primi mesi di vita, sia per lei che per i suoi due fratelli più piccoli. Il ritardo diagnostico è stato determinato da una profonda disinformazione, da percorsi di diagnosi errati nel corso degli anni e dalla difficoltà di accedere a test genetici avanzati, soprattutto nei primi anni ’90, quando le tecnologie disponibili erano ancora limitate.
Alice Colombo ha 37 anni e convive con una patologia genetica rara chiamata microdelezione del cromosoma 22. All'inizio non è stato semplice accettare la diagnosi, sentendosi diversa e "inferiore" agli altri a causa di alcune caratteristiche legate alla sindrome. Con il tempo, grazie al sostegno della famiglia e degli amici, è riuscita ad amarsi e accettarsi.
Silvia ha 29 anni e la sua storia si chiama Sindrome di Turner, una malattia genetica rara scoperta all'età di 8 anni. La ST consiste in un deficit dell’ormone della crescita, GH. Ciò fa sì che una delle principali caratteristiche sia la bassa statura, ma non solamente, dietro c’è tutto un mondo, e sfide più o meno grandi da affrontare. Non è stato sempre facile, e non lo è tutt’ora, mi ha tolto molto, ma mi ha anche insegnato ad essere forte e fragile allo stesso tempo.
Pina ha 40 anni e convive con la Siringomielia diagnosticatale 6 anni fa. La diagnosi non è stata semplice, con molte visite e specialisti, sentendosi spesso "non ascoltata". Il sostegno del marito, delle famiglie e degli amici è stato fondamentale.
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Il Percorso Diagnostico: Un Anno di Ricerca per Ilaria
Ricevere una diagnosi dopo un lungo periodo di ricerca può essere un sollievo, seppur snervante. Nel caso di Ilaria, la diagnosi di Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, è arrivata dopo un anno e due settimane di ricerche per sospetto diagnostico. E’ un tempo lunghissimo, ma allo stesso tempo breve, se si pensa che ci sono persone che aspettano molto di più: la vicinanza tra Bergamo e Milano (dove è seguita) ha contribuito ad accelerare i tempi per le visite.
Dopo aver ricevuto l’ultima conferma genetica che aspettava, a fine Giugno, tornando a casa da Milano ha alternato momenti di realizzazione e pianto durati tutto il pomeriggio. In quelle lacrime c’era tutto: gli anni di frustrazione, di dubbi e dolore ignorato accumulato nel tempo, prima che il suo (al tempo, nuovo) ortopedico vedesse il quadro intero, dopo che per ben 25 anni i pezzi erano rimasti sparsi.
Sì, Ilaria ha 25 anni di ritardo diagnostico. E parlo di ritardo perché in tutto questo tempo ha affrontato quattro interventi alle anche (il primo a poche settimane di vita), tre ai piedi, un’infezione cardiaca (pericardite), tonsilliti croniche (di cui 13 in un anno tra il 2021 ed il 2022) e persino altre dopo l’asportazione delle tonsille, ed a nessuno è venuto in mente che ci fosse un collegamento tra queste cose. A questo si sono aggiunte una neuropatia cicatriziale evoluta in periferica, cisti ossee, artrosi alle anche e alle mani, osteopenia, ipogammaglobulinemia e neutropenia.
Inutile dire che, purtroppo, non sono mancati gli errori medici, le terapie farmacologiche continue, le parole sbagliate, né la violenza ospedaliera in contesti in cui mi sarei dovuta sentire al sicuro. Ma un anno fa, qualcuno ha finalmente ascoltato davvero.
C’è un’analogia interessante nel linguaggio medichese: “se senti un rumore di zoccoli, pensa ad un cavallo, non ad una zebra”. Questa riflessione si riferisce alla situazione cin cui un medico si trova di fronte ad un paziente con dei sintomi. Al medico, spesso, viene insegnato di concentrarsi subito sulle malattie rare o complesse (le zebre), perché è più probabile che si tratti di una malattia più comune (il cavallo).
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Ecco dopo 25 anni, da qualche giorno Ilaria può gridare al mondo di essere una zebra.
Il Valore della Comunità e della Ricerca
La partecipazione alla RYR1 International Family Conference a Pittsburgh ha permesso a Ilaria di sentirsi parte di una comunità, condividendo esperienze e domande con famiglie provenienti da tutto il mondo. Questo vissuto personale ha trasformato anche la sua vita professionale, portandola a dedicarsi alla ricerca educativa per i professionisti sanitari, con un focus sull'integrazione tra competenze tecnologiche e scienze umane.
Vivere una malattia rara da dentro, come paziente, e al tempo stesso essere una professionista della salute e ricercatrice, ha portato Ilaria a ripensare radicalmente cosa significhino cura, competenza e formazione. Crede fermamente nel valore della partecipazione attiva di pazienti e caregiver, non solo come diritto, ma come necessità pedagogica e trasformativa.
La Dieta Mediterranea: Uno Stile di Vita Sostenibile
La parola "dieta" deriva dal greco δίαιτα (dìaita), che significa vita, modo di vivere, tenore, regola di vita confacente alla salute. La Dieta Mediterranea è un modello nutrizionale ispirato ai modelli alimentari tradizionali di Italia, Grecia, Spagna e Marocco.
Questo modello nutrizionale è stato abbandonato nel periodo del boom economico degli anni sessanta e settanta, perché ritenuto troppo povero e poco attraente rispetto ad altri modelli alimentari, ma ora la dieta mediterranea sta sicuramente riconquistando l'interesse dei consumatori e sta conoscendo una sempre maggiore diffusione.
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La Dieta Mediterranea come Patrimonio dell'Umanità
La Dieta Mediterranea è patrimonio dell'umanità, un riconoscimento che accredita lo stile di vita mediterraneo come eccellenza mondiale. Il termine “Dieta” si riferisce all’etimo greco “stile di vita”, cioè all’insieme delle pratiche, delle rappresentazioni, delle espressioni, delle conoscenze, delle abilità, dei saperi e degli spazi culturali con i quali le popolazioni del Mediterraneo hanno creato e ricreato nel corso dei secoli una sintesi tra l’ambiente culturale, l’organizzazione sociale, l’universo mitico e religioso intorno al mangiare.
La Dieta Mediterranea rappresenta un insieme di competenze, conoscenze, pratiche e tradizioni che vanno dal paesaggio alla tavola, includendo le colture, la raccolta, la pesca, la conservazione, la trasformazione, la preparazione e, in particolare, il consumo di cibo.
La Dieta Mediterranea è caratterizzata da un modello nutrizionale rimasto costante nel tempo e nello spazio, costituito principalmente da olio di oliva, cereali, frutta fresca o secca, e verdure, una moderata quantità di pesce, latticini e carne, e molti condimenti e spezie, il tutto accompagnato da vino o infusi, sempre in rispetto delle tradizioni di ogni comunità.
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