Lo scheletro rappresenta l’impalcatura interna del corpo e il sistema di protezione degli organi interni. Lo scheletro è costituito da tessuto osseo, una forma di connettivo specializzata che si caratterizza per la sua notevole durezza e resistenza.
Le malattie metaboliche dell'osso non rappresentano una singola patologia, ma piuttosto un insieme di malattie, tra le quali spiccano in particolare varie forme di osteoporosi, l’osteomalacia, il Morbo di Paget e l’osteogenesi imperfetta.
Queste sono in assoluto le condizioni più frequenti e più diffuse e, in considerazione del fatto che lo scheletro è composto da minerali e proteine, vengono talvolta definite anche alterazioni del metabolismo proteico e minerale.
La densità minerale ossea, chiamata anche semplicemente densità ossea, è la quantità di materia minerale presente per centimetro quadrato di osso ed è un indicatore fondamentale per valutare il rischio di insorgenza delle Malattie Metaboliche dell’Osso.
Mantenere comportamenti virtuosi - svolgere regolare esercizio fisico, favorire una dieta equilibrata e ricca di frutta e verdura e smettere di fumare - e associarli a controlli regolari che permettano di valutare la salute delle proprie ossa è quindi la strategia corretta per limitare il rischio di insorgenza delle Malattie Metaboliche dell’Osso.
Leggi anche: Guida all'Interpretazione degli Esami Ossei
Osteoporosi: Una Patologia Diffusa
L’osteoporosi è una patologia dello scheletro estremamente diffusa e la cui insorgenza aumenta con l’avanzare dell’età. L’osteoporosi implica una riduzione della quantità e della qualità dell’osso, con conseguente aumento significativo del rischio di frattura e si manifesta in special modo a livello di femore, anca, polso, omero, spalla e colonna vertebrale.
È il risultato di un processo di progressivo “impoverimento” dell’osso che, per diverso tempo, rimane asintomatico per il paziente e che finisce spesso per essere diagnosticato soltanto a seguito di una frattura.
È anche importante ricordare che l’osteoporosi viene definita primaria se, nel caso della donna, si verifica con l’arrivo della menopausa e, nel caso dell’uomo, è concomitante con l’inizio della senilità.
L’osteoporosi è una malattia di rilevanza sociale. La sua incidenza aumenta con l’età e interessa la maggior parte della popolazione oltre l’ottava decade di vita. L’osteoporosi è una malattia insidiosa, perchè decorre per lungo tempo senza che ci siano segni clinici o sintomi rilevanti.
Il 30% del rischio di osteoporosi è rappresentato da fattori genetici, il rimanente 70% è riconducibile a fattori ambientali, sui quali si può intervenire tramite opera di prevenzione e informazione.
Leggi anche: Approfondimento sul metabolismo.
Altre Malattie Metaboliche dell'Osso
L’osteomalacia è un’altra tra le più comuni Malattie Metaboliche dell’Osso e si caratterizza per un difetto di mineralizzazione della matrice ossea. Tipicamente, l’osteomalacia interessa soggetti adulti e prende invece il nome di rachitismo quando colpisce i bambini.
I principali indicatori che potrebbero suggerire la presenza di osteomalacia includono dolori osteoarticolari, ipostenia (ossia riduzione della forza muscolare), deformazioni ossee e frequenti fatture.
Il Morbo di Paget è una Malattia Metabolica dell’Osso che interessa il suo ciclo di rinnovamento: in sintesi, nel paziente affetto da questa patologia si riscontra una rigenerazione ossea troppo rapida con formazione di ossa più deboli e morbide del normale.
Tra i sintomi del Morbo di Paget figurano dolori ossei, tendenza alle fratture e deformità. La probabilità di insorgenza di questa malattia dell’osso aumenta con il passare dell’età, tanto che raramente la patologia si riscontra in pazienti con meno quarant’anni.
L’osteogenesi imperfetta è conosciuta anche come la “malattia delle ossa fragili” e comporta essenzialmente la tendenza alle fratture anche in assenza di traumi.
Leggi anche: Approfondimenti sul Metabolismo delle Proteine
Pur facendo parte delle Malattie Metaboliche dell’Osso, l’osteogenesi imperfetta è considerata una malattia rara e colpisce un neonato su diecimila/ventimila.
Esami Diagnostici per Valutare la Salute delle Ossa
Il medico ha oggi a disposizione numerosi mezzi diagnostici per affrontare e diagnosticare le patologie che interessano l’osso. Oltre al basilare esame clinico, sia il laboratorio come la radiologia e l’esame istologico possono permettere una corretta valutazione e diagnosi.
La MOC, ad esempio, è una metodica diagnostica radiografica che analizza la densità minerale delle ossa e il loro rischio di frattura, e che allo stesso tempo permette di confermare o escludere il rischio di osteoporosi - la patologia ossea in assoluto più diffusa a livello trasversale.
La diagnosi di osteoporosi si basa in primo luogo sull’esecuzione della densitometria ossea (DEXA o MOC), un esame che permette di calcolare la densità minerale delle ossa. Le aree generalmente valutate con la densitometria ossea sono la colonna lombare e il femore.
I dati ricavati vengono poi confrontati con quelli attesi, secondo tabelle standard, per poi esprimere un valore numerico chiamato “Tscore”.
Densitometria Ossea (DEXA)
È a tutt’oggi l’esame di riferimento per la diagnosi di osteoporosi, in quanto in grado di quantificare la riduzione della massa ossea e valutare nel tempo l’efficacia del trattamento.
Il parametro di elezione per la diagnosi di osteoporosi secondo i criteri OMS è una Bone Mineral Density (BMD) con valore di T-score < - 2.5 misurata con tecnica DEXA. L’esame è rapido, indolore e comporta una irrilevante esposizione radiante.
La DEXA va eseguita in tutte le donne dopo i 65 anni di età, ma in presenza di fattori di rischio va anticipata nelle donne e eseguita anche nei maschi. L’esame è eseguito a livello della colonna lombare e del femore, e in casi particolari a livello dell’avambraccio. La sua ripetizione è raramente giustificata a intervalli inferiori ai 2 anni.
Ultrasonografia Ossea (QUS)
Fornisce parametri che sono indici indiretti di massa e integrità strutturale dell’osso, misurati a livello del calcagno e delle falangi.
Rx Colonna Vertebrale
Permette lo studio morfometrico delle vertebre. Tale esame, inutile per porre diagnosi di osteoporosi, è fondamentale quando abbiamo il sospetto che il paziente possa avere una frattura vertebrale.
Esami di Laboratorio
L’esclusione di forme secondarie può essere fatta con pochi esami di primo livello: emocromo, VES, protidemia frazionata, calcio, fosforo, fosfatasi alcalina totale, creatinina, calciuria nelle 24 h.
Le forme di osteoporosi secondaria comportano percorsi diagnostici specifici, con esami di II livello: calcio ionizzato, TSH, PTH, 25OH-vitamina D, cortisolo libero urinario, testosterone, immunofissazione sierica e/o urinaria, anticorpi anti-transglutaminasi, esami specifici per patologie associate.
Oltre agli esami di imaging, il medico può richiedere esami del sangue specifici per valutare il metabolismo osseo. Questi esami includono:
- Calcio totale e ionizzato: utile per indagare condizioni di iper e ipocalcemia.
- PTH (paratormone): fondamentale per valutare il metabolismo del calcio.
- Vitamina D: influisce sull’assorbimento intestinale di calcio e fosforo, contribuendo indirettamente alla mineralizzazione ossea, ai processi infiammatori e immunitari.
- CTX: marker essenziale del processo di formazione e riassorbimento delle ossa.
Visita Osteometabolica
La visita osteometabolica è una visita specialistica dedicata alle persone con osteoporosi (maschi e femmine) o con sospetto clinico di malattia fragilizzante dell’osso. La visita osteometabolica prevede una prima parte di anamnesi in cui lo specialista raccoglierà informazioni possibili sulla storia e sullo stile di vita della persona: alimentazione, abitudine al fumo e assunzione di alcolici, livello di attività fisica e di sedentarietà, eventuali patologie croniche, familiarità per frattura di femore o di vertebre, assunzione di farmaci.
Qualora necessari, lo specialista prescriverà anche esami strumentali mirati come TC, risonanza magnetica, ecografia paratiroidi o scintigrafia.
Prevenzione e Trattamento
L’osteoporosi non è un naturale processo di invecchiamento delle ossa, ma una malattia che si può prevenire adottando uno stile di vita sano e attivo, con attività di rinforzo muscolare. L’osteoporosi è una malattia difficile da riconoscere e il rischio di una sua insorgenza o di un peggioramento aumenta con l’avanzare dell’età.
Effettuare uno screening di prevenzione è molto importante per escludere la patologia o intervenire sin da subito, evitando alcune conseguenze come la frattura delle ossa.
Attività Fisica Adattata all’Età
Nei bambini e in età giovanile, dove è necessario il raggiungimento del massimo picco di massa ossea, è consigliabile un’attività sportiva regolare, preferibilmente in carico e con un impatto importante (calcio, basket, atletica leggera, pallavolo, …).
Nella prima età post-menopausale e nelle donne in pre-menopausa si devono creare i presupposti per un mantenimento o una minore riduzione possibile della massa ossea, incoraggiando una regolare attività fisica, personalizzando la tipologia degli esercizi.
Un adeguato apporto di calcio e vitamina D rappresenta la premessa per qualsiasi trattamento farmacologico specifico. Qualora l’apporto di calcio e vitamina D sia insufficiente, è necessaria una supplementazione farmacologica. Le dosi di calcio vanno commisurate al grado di carenza alimentare e in genere oscillano tra i 500-1000 mg al giorno.
A tutt’oggi sono in commercio numerosi farmaci in grado di arrestare l’evoluzione della malattia e di ridurre, in particolare, il rischio di fratture vertebrali, non vertebrali e di femore.
L’approccio moderno al paziente con osteoporosi, accanto alla valutazione dei valori densitometrici, pone particolare attenzione alla valutazione dei fattori di rischio.
tags: #metabolismo #osseo #esami #diagnostici