L'acidemia metilmalonica è una malattia metabolica ereditaria legata al metabolismo di specifici amminoacidi.
Alimentarsi può essere una vera e propria terapia salvavita, specialmente nel caso di un vasto numero di malattie metaboliche ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi.
Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate.
Per molte di queste patologie la terapia esiste, e in molti casi si tratta di una terapia basata su una rigida dietoterapia (per evitare l’assunzione delle sostanze non metabolizzate) e una adeguata supplementazione sotto stretto monitoraggio medico.
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Dietoterapie non sempre facili da seguire, ma fondamentali per il benessere psicofisico dei pazienti, perché l’accumulo delle sostanze non metabolizzate può diventare tossico, per organi, tessuti ed anche per il sistema nervoso centrale.
Gli individui affetti da Metilmalonico Aciduria dovrebbero seguire una dieta priva degli amminoacidi coinvolti nella patologia (metionina, treonina e valina) e dovrebbero assumere una quantità ridotta anche dell’amminoacido isoleucina.
Data l’impossibilità di escludere questi amminoacidi dalle proteine naturali, in linea generale il paziente dovrebbe seguire una dieta aproteica, integrata con sostituti proteici adeguati (privi di metionina, treonina e valina e a basso contenuto di isoleucina).
L’intervento nutrizionale rappresenta per ora la principale soluzione terapeutica comunemente utilizzata nell’approccio clinico a numerose patologie congenite del metabolismo.
Dalla terapia dietetica si trovano in pratica oggi a dipendere il mantenimento di un buono stato di salute e il normale sviluppo delle strutture tissutali e nervose, o per lo meno la modulazione dei meccanismi fisiopatogenici che mediano l’instaurarsi del danno organico.
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In ogni caso anche la terapia nutrizionale ha beneficato della costante ricerca in questo campo e si presenta ora ricca di novità.
Sono recentemente stati posti in commercio oltre alle miscele di aminoacidi sintetici anche molti prodotti a bassissimo contenuto proteico (latte, pasta, pane, farina, biscotti secchi, wafers, crackers) che permettono anche variazioni del menù giornaliero.
I pazienti affetti da acidurie organiche devono essere strettamente controllati da un punto di vista nutrizionale soprattutto nei primi mesi di vita e durante episodi intercorrenti accompagnati da febbre poiché si instaura rapidamente un catabolismo proteico difficilmente controllabile a domicilio.
Rappresentano un numeroso gruppo di malattie che spesso traggono beneficio da limitati apporti proteici (> 1 g/Kg/die). Tutto ciò rende molto problematico adeguare l’apporto proteico alle reali necessita e tolleranze del paziente.
Il rischio che si corre non è solo quello di sovrastimare le necessita proteiche, ma anche di sottostimarle, producendo cosi patologie iatrogene da carenza di aminoacidi essenziali (perdita di capelli, anemia, dermatite).
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L’analisi della dieta di questi pazienti rivela una distribuzione di nutrienti molto caratteristica; tale distribuzione si trova anche in linea con le correnti raccomandazioni (la cosiddetta “dieta prudente” per la prevenzione delle patologie cardiovascolari).
Infatti tali diete speciali prevedono un apporto controllato di energia e proteine (inferiori agli attuali consumi occidentali) con un apporto lipidico di grassi insaturi, ed un maggior apporto di fibre.
In effetti, questi soggetti in terapia presentano indici lipidemici particolarmente favorevoli; con bassi livelli circolanti di colesterolo.
Tuttavia, la mancanza di alimenti completi di origine animale rende la dieta una fonte molto scarsa di acidi grassi polinsaturi a lunga catena di entrambe le serie originanti dagli acidi grassi essenziali, poichè la sintesi dei derivati è pressoché assente nel regno vegetale.
In quasi tutte le patologie al trattamento dietetico si associa quello farmacologico (cobalantina, biotina, carnitina) e recentemente nei pazienti affetti da acidemia propionica e metilmalonica quello con metronidazolo per eliminare i batteri intestinali produttori di propionato.
Proprio per quest’ultima patologia è stato pubblicato il volume “Ricette prive di lattosio e galattosio” della collana “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, realizzata da AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie APS, che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare.
Si tratta del terzo ricettario della serie, il quarto “Ricette prive di fruttosio”, sarà pronto entro la fine del 2023 mentre i primi due volumi della collana, “Ricette a basso contenuto di proteine o ipoproteiche” e “Ricette a basso contenuto di grassi o ipolipidiche”, sono disponibili.
I ricettari forniscono materiali di educazione alimentare utili nell’affrontare le difficoltà rappresentate dalle dietoterapie, migliorando la conoscenza delle materie prime e delle tecniche di preparazione culinarie.
“I pazienti affetti da alcune malattie metaboliche ereditarie, malattie rare, devono osservare una terapia dietetica molto restrittiva per tutta la vita, priva di elementi che il loro metabolismo non riesce a tollerare e che possono costituire un vero e proprio veleno che può danneggiare irreparabilmente gli organi e il cervello”, spiega Cristina Vallotto, Presidente di AISMME.
“Grazie a queste diete, i pazienti metabolici possono avere una vita pressoché normale e soddisfacente, purtroppo però la dieto-terapia può avere pesanti conseguenze sulla qualità di vita, può rendere talvolta il cibo un’esperienza frustrante che incide in ambito familiare e sociale e che non appaga il palato.”
La collana di ricettari “Cosa mangerà da grande? Ricette per diete metaboliche speciali”, si propone come una risposta alla voglia di gustare piatti buoni, offrendo preparazioni gustose e facili da realizzare, ma soprattutto compatibili con le necessità dietetiche delle varie patologie.
“Abbiamo inviato a famiglie, pazienti adulti e Centri di Cura di tutta Italia oltre 600 copie dei primi due volumi e abbiamo già ricevuto richieste e prenotazioni per il numero 3”, puntualizza Manuela Vaccarotto, Vicepresidente di AISMME.
Il volume 3 raccoglie consigli e ricette specificamente studiate per rendere più facile e appetibile la cucina senza lattosio/galattosio.
Le ricette utilizzano alimenti naturalmente privi di lattosio/galattosio e rielaborano in versione senza lattosio/galattosio alcuni piatti tradizionali o popolari.
Le ricette sono dedicate alla terapia dietetica per la galattosemia ma, considerati gli ingredienti utilizzati, possono essere adatte anche alle persone intolleranti al lattosio.
La collana è composta complessivamente da cinque ricettari, che rispondono in modo specifico alle esigenze a livello dietetico di molte delle malattie metaboliche ereditarie conosciute.
Ciascun ricettario affronta un tipo di dieta e contiene 22 ricette studiate appositamente e selezionate da specialisti.
Le caratteristiche comuni sono l’utilizzo degli Alimenti Dietetici ai Fini Medici Speciali, dove previsti, e la presenza di piatti tradizionali rielaborati con ingredienti facilmente reperibili.
Ricettari disponibili:
- Ricette a basso contenuto di proteine o ipoproteiche, adatte alla dieta per: fenilchetonuria, leucinosi, omocistinuria, tirosinemia di tipo I, acidemia propionica, acidemia metilmalonica, acidemia glutarica di tipo I, acidemia isovalerica, difetti del ciclo dell’urea, intolleranza alle proteine con lisinuria, e altre malattie trattate con la limitazione delle proteine.
- Ricette a basso contenuto di grassi o ipolipidiche, adatte alla dieta per: difetti della beta ossidazione degli acidi grassi a catena lunga o molto lunga, deficit di carnitina palmitoil-transferasi, deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, e altre malattie trattate con la limitazione dei grassi.
- Ricette prive di lattosio e galattosio, adatte alla dieta per: galattosemia, intolleranza al lattosio.
- Ricette prive di fruttosio, adatte alla dieta per: fruttosemia, intolleranza al fruttosio.
La collana ha avuto il patrocino di SIMMESN (Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale) e MetabERN (la Rete Europea dei Centri Malattie Metaboliche Ereditarie) e gode del supporto non condizionato di Alexion Astrazeneca Rare Diseases.
PIAM offre una gamma diversificata di sostituti proteici specifici per la corretta gestione nutrizionale del paziente affetto da Metilmalonico o Propionico Aciduria, fornendo soluzioni su misura per tutte le età, dall’infanzia fino all’età adulta.
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