La policitemia vera (PV) è una malattia mieloproliferativa causata da un’alterazione delle cellule del midollo osseo che determina una crescita eccessiva di alcune cellule del sangue, in particolare dei globuli rossi. La policitemia vera è una rara forma di tumore che interessa le cellule sanguigne, caratterizzata dalla produzione incontrollata di globuli rossi e, in alcuni casi, di globuli bianchi e piastrine. Si tratta di una malattia cronica, a decorso lento e progressivo, e rappresenta la seconda neoplasia mieloproliferativa (MPN) più comune.
Cos'è la Policitemia Vera
La policitemia vera è una sindrome mieloproliferativa cronica. Questo raro tumore del sangue, infatti, è legato alla proliferazione (produzione) incontrollata di globuli rossi, le cellule deputate al trasporto di ossigeno e anidride carbonica. Il progressivo accumulo di tali cellule rende il sangue più denso, rallentando il flusso ematico. Alla base della malattia vi è un'espansione clonale di cellule staminali ematopoietiche trasformate. Nella policitemia vera, infatti, coesistono una popolazione di cellule staminali normali e un'altra che riporta mutazioni che possono causare la patologia.
Nel 95-98% dei pazienti con PV è presente la mutazione di JAK2 (Janus Activated Kinase 2), un gene che ha un ruolo chiave nella produzione delle cellule ematiche; si tratta di una mutazione acquisita che non viene trasmessa dai genitori ai figli.
Sintomi della Policitemia Vera
Spesso la policitemia viene scoperta per caso, a seguito di analisi del sangue di routine, ed è confermata da una biopsia del midollo osseo. I pazienti possono inizialmente essere asintomatici oppure presentare qualche sintomo generico, come stanchezza, mal di testa ricorrente, prurito e disturbi temporanei alla vista, all’udito e alla sensibilità delle dita di mani e piedi. Possono anche verificarsi perdita di peso, febbre e sudorazione notturna.
La policitemia vera si manifesta con sintomi spesso dovuti all'aumentato numero di globuli rossi e all'iperviscosità ematica. Più frequentemente, compaiono astenia, cefalea, acufeni, disturbi visivi (scotomi e diplopia), vertigini e dispnea. Il volto del paziente affetto da policitemia vera può assumere un caratteristico colorito rosso e le congiuntive possono apparire congeste. Il prurito è un sintomo molto frequente, che si riscontra specialmente dopo un bagno caldo. Possono essere presenti manifestazioni emorragiche di lieve entità.
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Con l’evolversi della malattia, può sopraggiungere l’ingrossamento della milza e una serie di altri sintomi collegati, tra cui dolori addominali, senso di sazietà precoce, difficoltà a digerire, diarrea o stitichezza. In alcuni casi il paziente può essere interessato anche dall’ingrossamento della milza, fenomeno conosciuto con il termine di splenomegalie.
In 3 pazienti con policitemia vera su 4 è presente una splenomegalia, dovuta quasi sempre alla metaplasia mieloide (denominata "fase spenta", dove i parametri ematologici sono stabili). La malattia, nel corso degli anni, determina un incremento della fibrosi midollare, della leucocitosi e della trombocitosi e un'anemizzazione progressiva. Può riscontrarsi anche epatomegalia, febbricola e perdita di peso.
Complicanze e Rischi
La complicanza più seria riguarda, però, l’aumento del rischio di eventi trombotici: gli elevati livelli di ematocrito rendono infatti il sangue più denso e viscoso, che può comportare una occlusione, parziale o totale, dei vasi più grandi. Nella policitemia vera, quindi, il volume ematico si espande e si sviluppa iperviscosità, perciò aumenta il rischio di sviluppare eventi trombotici.
I fattori di rischio più rilevanti in fatto di trombosi sono l’età avanzata, il fumo, il diabete, il sovrappeso, l’ipertensione arteriosa e fattori ereditari. In pazienti affetti da policitemia vera a basso rischio, la possibilità di episodi di trombosi è 2 volte più alta rispetto a soggetti sani, mentre in pazienti ad alto rischio le probabilità arrivano a essere anche 5 volte maggiori (dati Ail).
Le cause di morte più frequenti sono rappresentate dalle complicanze trombotiche e/o emorragiche o dalle patologie in cui la policitemia vera può esitare (leucemia acuta e mielodisplasie).
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Diagnosi della Policitemia Vera
Spesso la policitemia vera viene diagnosticata in maniera del tutto casuale nel corso di un normale controllo del sangue, senza che il paziente abbia lamentato alcun fastidio. In presenza di sintomi o segni sospetti, in ogni caso, è bene recarsi dal proprio medico. Solitamente vengono prescritte analisi del sangue per verificare l’eventuale aumento del numero di globuli rossi o di altre caratteristiche tipiche della policitemia vera.
La diagnosi viene effettuata sulla base di emocromo, ricerca di mutazioni a carico di JAK2 e criteri clinici, tra cui Hb >18,5 g/dl negli uomini e >16,5 g/dl nelle donne (o altre evidenze dell'incremento della massa eritrocitaria). Criteri clinici minori per la policitemia vera comprendono il riscontro di un midollo osseo ipercellulare per l'età, con crescita trilineare (panmielosi) e proliferazione eritroide, granulocitaria e megacariocitaria; si possono inoltre apprezzare livelli di eritropoietina sierica inferiori al range normale e formazione di colonie eritroidi endogene in vitro.
Trattamento della Policitemia Vera
La terapia può variare in base alle condizioni del paziente e alla gravità della malattia. In generale, comunque, il principale obiettivo del trattamento consiste nel contrastare il rischio di complicanze cardiovascolari e nell’alleviare i sintomi. Il trattamento ha l'obiettivo di ridurre la massa eritrocitaria, quindi mantenere la viscosità del sangue normale e controllare la proliferazione cellulare.
In particolare spesso è necessario ricorrere alla flebotomia, una procedura che prevede la rimozione di sangue dalle vene al fine di ridurre la concentrazione dei globuli rossi. Il trattamento per la PV è principalmente costituito da salassi, effettuati mediante una procedura chiamata flebotomia, che rimuove il sangue dal corpo per ridurre la concentrazione di globuli rossi al fine di raggiungere un ematocrito inferiore al 45%.
Inoltre, i pazienti considerati a basso rischio sono sottoposti a basse dosi di aspirina, mentre in quelli ad alto rischio si ricorre, solitamente, all’idrossiurea. Purtroppo, circa il 25% dei pazienti con policitemia vera è resistente o intollerante al trattamento con idrossiurea e pertanto ha una malattia non adeguatamente controllata e un aumento del rischio di progressione della stessa.
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Per i pazienti con policitemia vera resistenti o intolleranti all’idrossiurea è disponibile la terapia mirata con ruxolitinib, un inibitore orale delle tirosin chinasi JAK1 e JAK2 che è stato recentemente approvato anche in Europa. I dati dello studio clinico di Fase III RESPONSE hanno dimostrato che ruxolitinib ha la capacità di fornire a questa popolazione di pazienti un beneficio clinico durevole e completo rispetto alla migliore terapia disponibile. Il trattamento con ruxolitinib ha permesso di ottenere il controllo persistente dell’ematocrito, la riduzione delle dimensioni della milza e il sollievo dei sintomi nei pazienti con policitemia vera incontrollata.
Attività Fisica e Qualità della Vita
Nonostante ciò, una persona affetta da questa patologia può continuare a condurre una vita quasi normale, a patto di portare avanti regolarmente i trattamenti e di tenere monitorata la sua evoluzione tramite visite di controllo e analisi del sangue.
Uno studio - secondo un articolo pubblicato da ‘Alleati per la Salute’ (www.alleatiperlasalute.it ), il portale dedicato all’informazione medico-scientifica realizzato da Novartis - ha valutato in maniera specifica l’impatto dell’attività sportiva nei pazienti di policitemia vera, arrivando a conclusioni molto incoraggianti in ottica sia del mantenimento di una buona qualità di vita che di riduzione dei rischi di complicanze. Lo sport diventa- come riportato dal sito - un alleato per diminuire il rischio vascolare, se praticato tenendo conto dell’età del paziente e delle sue condizioni generali di salute. Attività consigliate da svolgere quotidianamente sono, per esempio, una camminata di 30 minuti e salire a piedi le scale, invece di servirsi dell’ascensore.
Un’attenzione particolare deve essere posta nella scelta di vere e proprie discipline sportive. In pazienti giovani, possono essere svolte anche attività impegnative, favorendo però quelle con minore contatto fisico o rischio di cadute. Un paziente affetto da policitemia vera, infatti, corre un maggior rischio di emorragie, condizione determinata dalla malattia e che può essere aggravata dall’eventuale assunzione di farmaci antiaggreganti o anticoagulanti. Sport come pugilato o rugby sono quindi da evitare e altri come ciclismo o sci da praticare con cautela e solo con l’uso di caschetto protettivo.
Mantenere il fisico in movimento diventa un aiuto concreto non solo per ridurre il rischio trombotico, ma anche per diminuire il senso di stanchezza che accompagna spesso la malattia e che influenza negativamente la qualità della vita. I pazienti sedentari riportano infatti maggiormente questo sintomo rispetto a coloro che si dedicano all’attività sportiva. Lo sport non deve quindi essere temuto dalle persone affette da policitemia o sconsigliato dai medici, ma utilizzato come importante strumento per guadagnare un maggiore benessere fisico e psicologico.