In ogni individuo, i caratteri come il colore della pelle o la forma del viso dipendono dalla presenza di specifiche proteine. Le informazioni contenute nel DNA vengono utilizzate dalla cellula per sopravvivere ed esercitare le proprie funzioni attraverso la sintesi delle proteine, macromolecole che svolgono molti ruoli biologici (strutturale, catalitico, regolatorio…). È dunque il DNA a dare il codice per l’assemblaggio degli amminoacidi.
Il Ruolo del DNA e dell'RNA nella Sintesi Proteica
Il passaggio dal gene, l’unità funzionale del DNA, alla proteina avviene in due fasi: la trascrizione del DNA genera l’RNA, la traduzione dell’RNA porta alla sintesi della proteina. Possiamo immaginare il DNA come il manuale di istruzioni della cellula. Questo manuale è diviso in capitoli, i geni. È stato stimato che il genoma umano (l’insieme dei geni presenti nel DNA delle cellule umane) contenga circa 20.000 sequenze che forniscono alla cellula le istruzioni per sintetizzare proteine (in gergo si dice che “codificano una proteina”). La porzione di DNA non codificante è enorme e il suo ruolo non è ancora ben compreso.
È perciò necessario l’intervento di un “collaboratore” che riesca a trasportare all’esterno del nucleo il “messaggio” genetico. Non solo, deve intervenire anche un altro “aiutante”, qualcuno che trasporti al loro posto gli amminoacidi, facendo sì che si uniscano tra loro per formare quella specifica proteina.
Le Basi Azotate e il Codice Genetico
Queste quattro basi azotate costituiscono le lettere con cui il codice genetico è scritto. Ciascun codone è in grado di codificare per - o, in termini più semplici, rappresenta - un singolo amminoacido. Gli amminoacidi costituiscono, invece, le lettere con cui vengono scritte le proteine: dalla combinazione di diversi amminoacidi si generano differenti proteine. 61 codoni codificano per amminoacidi: fra i 20 amminoacidi di cui sopra, alcuni possono essere codificati da codoni diversi, mentre altri possiedono un unico codone che è in grado di codificarli (in particolare, metionina e triptofano).
Come si può vedere dall'immagine, il codone AUG (Adenina-Uracile-Guanina) codifica per l'amminoacido metionina ed è anche il codone di avvio. Ossia, si tratta del codone di inizio che stabilisce il cosiddetto frame di lettura del codice genetico: dopo il codone AUG, il successivo gruppo di tre basi azotate viene letto come secondo codone, il gruppo successivo come terzo codone e così via.
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Tuttavia, esistono delle eccezioni: la sintesi proteica che avviene a livello dei mitocondri (organelli cellulari dotati di proprio DNA implicati nella funzione energetica della cellula) utilizza, infatti, un codice genetico differente. Il codice genetico è universale: ciò significa che tutti gli organismi viventi conosciuti utilizzano il medesimo codice genetico. Il codice genetico è inequivocabile e non ambiguo, ossia ogni codone codifica solo ed esclusivamente per un amminoacido, oppure rappresenta un codone di stop.
Trascrizione del DNA: Il Primo Passo
Il codice genetico consente che il materiale genetico contenuto nelle cellule venga tradotto nelle proteine necessarie al suo funzionamento. Non tutte le proteine vengono sintetizzate in ogni cellula e/o in ogni momento. Il primo passo in quella che è la traduzione del materiale genetico in proteine è rappresentato dalla trascrizione del DNA, che possiamo considerare come un “ordine di produzione”. In questo processo, la sequenza del gene viene copiata mediante la sintesi di una molecola di acido ribonucleico (RNA).
Come il DNA, l’RNA è costituito da nucleoidi contenenti un gruppo fosfato, uno zucchero (il ribosio) e una base azotata (adenina, citosina, guanina e uracile [U], questo ultimo in sostituzione della timina presente nel DNA). Similmente a quanto avviene nella duplicazione, un filamento di DNA funge da stampo per la sintesi del nuovo acido nucleico: il filamento di RNA è quindi complementare al filamento di DNA. L’enzima chiave della trascrizione è l’RNA polimerasi. Questo enzima, assieme a proteine accessorie, si lega al DNA in corrispondenza di una zona a monte del gene che deve essere trascritto, chiamata promotore.
Sequenze chiamate enhancer controllano l’attivazione della trascrizione. Man mano che la doppia elica di DNA si svolge, l’RNA polimerasi aggiunge nucleotidi al filamento di RNA; la sintesi avviene in direzione 5’-3’. Nelle cellule umane esistono tre tipi di RNA polimerasi: l’RNA polimerasi II sintetizza l’RNA messaggero (mRNA) che codifica la sequenza della proteina, mentre l’RNA polimerasi I e III sintetizzano l’RNA ribosomiale (rRNA) e l’RNA trasfer (tRNA) coinvolti nel processo di traduzione. Una sequenza di stop segnala alla polimerasi quando interrompere la sintesi dell’RNA.
L’RNA messaggero subisce poi un processo di maturazione, in cui vengono eliminate alcune sequenze intercalanti (introni) e mantenute solo le sequenze codificanti (esoni); l’RNA maturo è perciò più corto di quello appena sintetizzato (pre-mRNA). Grazie al processo di splicing, da un singolo trascritto possono essere generati più mRNA maturi che codificano forme alternative di una stessa proteina.
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Ruolo dei Ribosomi e del tRNA
Quando la cellula è in possesso dell’ordine di produzione (mRNA), può inviarlo alle fabbriche delle proteine, i ribosomi. È in questi organelli, costituiti da proteine e rRNA e localizzati nel citoplasma, che avviene l’assemblaggio della proteina. I ribosomi sono costituiti da due subunità: una maggiore (chiamata subunità 60S) e una minore (chiamata subunità 40S).
In tutto questo procedimento entra in gioco il l'RNA di trasporto (tRNA). Esso si caratterizza per una classica forma a trifoglio, conferitagli dai legami idrogeno che si instaurano fra le basi azotate che lo compongono. Il tRNA non codifica per alcuna proteina ma è fondamentale nella sintesi proteica; esso, infatti, trasporta un amminoacido e presenta nella sua struttura un gruppo di tre nucleotidi - definito anticodone - che riconosce ed interagisce con un codone corrispondente sull'mRNA. Alcuni tRNA si legano ad un solo codone, mentre altri possono riconoscere più di un codone.
Man mano che la lettura dell'mRNA e l'appaiamento anticodone-codone procedono, gli amminoacidi vengono rilasciati dal tRNA e, fra di essi, si formano legami peptidici ad opera dell'enzima peptidil transferasi.
Il Codice Genetico: Un Linguaggio Universale e Degenerato
Il codice genetico consente che il materiale genetico contenuto nelle cellule venga tradotto nelle proteine necessarie al suo funzionamento. Il processo di traduzione dell’RNA si basa sull’esistenza di un codice genetico che mette in relazione la sequenza del DNA con la sequenza degli amminoacidi, le unità base delle proteine. Esistono 20 tipi di amminoacidi (leucina, glicina, metionina…). Una sequenza di tre nucleotidi è detta codone e codifica l’informazione per un singolo amminoacido.
Il codice è ridondante: più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido. Un esempio per chiarire: sia il codone AAA che il codone AAG codificano per la lisina, ma sia il codone AAA sia il codone AAG codificano solo per la lisina. Esistono 3 codoni di stop, che segnalano la fine della sequenza codificante. Gli amminoacidi arrivano nel ribosoma trasportati dai tRNA. Una porzione del tRNA (anticodone) si appaia al codone corrispondente e permette che sia il corretto amminoacido a legarsi alla catena di amminoacidi nascente. Mutazioni nella sequenza nucleotidica portano a mutazioni nella sequenza amminoacidica della proteina.
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Il codice genetico è il motore che guida la sintesi delle proteine, guidando il processo a partire da come viene organizzata l'informazione nel DNA, passando dalla copia temporanea di mRNA. Due aspetti fondamentali del codice genetico sono la sua universalità e la sua degenerazione. È definito universale perché è presente e viene usato in tutti gli organismi viventi con piccole eccezioni. La degenerazione, invece, deriva dal fatto che i 64 codoni possibili (generati dalle quattro basi azotate in triplette) codificano per soli 20 amminoacidi; tre di questi codoni agiscono come segnali di terminazione (UAG, UAA, UGA), mentre i restanti 61 specificano gli amminoacidi. Questa ridondanza implica che più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido, un aspetto cruciale del codice genetico.