Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo eterogeneo che colpisce circa l'1,85% dei bambini, con un rapporto maschi-femmine di 4:1. L'ASD si caratterizza per due deficit principali: limitate capacità sociali e comunicative; comportamenti/interessi ripetitivi e ristretti. L’autismo è un fenomeno neuroevolutivo che incide su diversi aspetti dell’esistenza umana. Gli individui autistici spesso mostrano comportamenti alimentari atipici.
Il Metabolismo degli Aminoacidi nei Bambini con ASD
La ricerca pubblicata su Nutrients, coordinata dalla professoressa Cristina Cereda, direttrice del Centro di Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’Ospedale Buzzi di Milano, ha esaminato il metabolismo degli amminoacidi nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD), un'area di ricerca che finora ha prodotto risultati contrastanti.
Gli aminoacidi sono le unità strutturali delle proteine, fondamentali per la sintesi di enzimi, ormoni, e strutture cellulari. Ne esistono diversi in natura, ma nel corpo umano sono presenti principalmente 20 aminoacidi proteinogenici, che sono quelli utilizzati per costruire le proteine. Gli aminoacidi essenziali non possono essere sintetizzati dal corpo e devono essere assunti tramite la dieta.
Lo studio ha analizzato retrospettivamente i dati relativi agli aminoacidi di 1242 bambini con ASD, raccolti presso l'Ospedale Pediatrico Buzzi di Milano tra gennaio 2016 e gennaio 2023. “In passato, alcuni errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi potevano essere confusi con l'ASD per sintomi simili - ha spiegato la professoressa Cereda - perciò in Regione Lombardia è attivo un Piano Operativo Regionale Autismo dove il profilo degli aminoacidi è indicato come test di approfondimento diagnostico.
Questo ha permesso di ottenere una casistica molto ampia di pazienti e di ottenere risultati solidi. Infatti, sebbene esistano molte ricerche sul metabolismo degli AA nell'ASD, i risultati sono spesso contraddittori a causa di vari fattori come l’eterogeneità dei soggetti studiati, la presenza di comorbidità, la selettività alimentare, le integrazioni dietetiche, l’età dei pazienti e le differenze nel disegno degli studi.
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L'obiettivo di questo studio pilota è stato caratterizzare potenziali alterazioni metaboliche nei profili degli AA in bambini molto piccoli con diagnosi di ASD, confrontandoli con bambini non-ASD, in modo da poter evidenziare dei particolari pattern utilizzabili come biomarcatori di prognosi e fenotipo.
Dallo studio è emerso che nei bambini con ASD, alcuni AA sono presenti in misura molto maggiore rispetto al gruppo di controllo (bambini senza ASD). Nello specifico: “I risultati principali dello studio hanno evidenziato due distinti sottogruppi di bambini con ASD: nel sottogruppo NEU abbiamo identificato variazioni in cinque AA (Arg, Glu, Orn, Asp e Tau) come profilo specifico di bambini con ASD con implicazioni neurologiche, mentre variazioni in otto differenti AA (Lys, Met, Thr, Ile, Leu, Val, Pro e Ala) sono stati identificati come impronte digitali del sottogruppo NUT che rappresenta una disregolazione metabolica e nutrizionale”, spiega la Prof.
Infatti, il Gruppo Neurologico (NEU, 94% dei casi) che presentava sintomi neurologici importanti è caratterizzato da livelli molto alti di alcuni aminoacidi legati al funzionamento del sistema nervoso, come taurina e ornitina (più che raddoppiati), aspartato e acido glutammico (più che triplicati). Il gruppo aveva anche livelli più bassi di arginina e glutammina. La maggior parte di questi AA sono precursori o coinvolti nella sintesi e/o modulazione dei neurotrasmettitori.
Nel Gruppo Nutrizionale (NUT, 78% dei casi) si sono riscontrati invece alti livelli di aminoacidi che provengono dalla dieta, in particolare leucina e valina, e altri aminoacidi come lisina, metionina, treonina, isoleucina.
La ricerca apre però prospettive interessanti: “I due pattern metabolici distinti (NEU e NUT) potrebbero rappresentare due diversi sottotipi di ASD - ha concluso la Prof. Cereda - e le evidenze biochimiche emerse suggeriscono la necessità di approfondire il coinvolgimento del metabolismo nel ASD con studi più ampi che includano valutazioni cliniche dettagliate. In futuro, queste alterazioni metaboliche potrebbero aiutare a identificare diversi sottotipi di autismo e, potenzialmente, portare a trattamenti più personalizzati”.
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Il Ruolo del Microbiota Intestinale
Uno studio italiano, pubblicato su Frontiers in Microbiology, ha dimostrato che il microbiota intestinale dei bambini affetti da disturbo dello spettro autistico (ASD) è caratterizzato da un profilo microbico peculiare, diverso da quello dei bambini sani. Sono patologie dall’eziologia eterogenea, causati dalla commistione di fattori genetici e ambientali, pre e/o postnatali. Diversi studi hanno già evidenziato che la composizione microbica intestinale dell’enterofenotipo ASD è caratterizzata da un aumento dei microbi dannosi e da una diminuzione di quelli benefici.
«Inoltre» commenta Lorenza Putignani, coordinatrice dello studio «il microbiota svolge anche un ruolo critico nel mantenimento dell’integrità della barriera intestinale. Pertanto, i cambiamenti nella permeabilità intestinale dovuti alla modulazione delle giunzioni strette possono riflettere una bassa funzionalità del microbiota intestinale, nonché una bassa difesa antibatterica.
Lo studio italiano ha esaminato 41 campioni fecali di bambini ASD e 35 di bambini neurotipici, usati come controlli, nella fascia di età tra i 3 e i 15 anni. La composizione del microbiota intestinale è stata, quindi, studiata confrontando i bambini ASD con i bambini sani e anche i bambini ASD con sintomi gastrointestinali con quelli che non li presentavano.
L’analisi ha permesso di osservare che il microbiota intestinale dei bambini ASD, rispetto ai controlli sani, è caratterizzato dall’aumento di Proteobacteria, Bacteroidetes, Rikenellaceae, Pasteurellaceae, Klebsiella, Bacteroides, Roseburia, Lactobacillus, Prevotella, Sutterella, Staphylococcus e Haemophilus. «Nella nostra coorte di pazienti» spiega Putignani «il microbiota intestinale dei bambini con ASD è risultato caratterizzato da un profilo microbico intestinale specifico, ma scarsamente diversificato in popolazioni microbiche e funzioni. In altre parole “povero” e scarsamente “specializzato” in funzioni metaboliche.
I microbi intestinali sono stati correlati a una serie di condizioni neurologiche, incluso l’autismo. Tuttavia, i risultati di un nuovo studio indicano che le differenze nella composizione microbica intestinale osservate nelle persone autistiche potrebbero essere dovute alle preferenze dietetiche, tendenzialmente ristrette, associate all’autismo. I risultati non confermano il ruolo causale del microbiota nell’autismo.
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Tuttavia, lo studio presenta alcune limitazioni: i ricercatori non hanno potuto analizzare il contributo del microbiota prima della diagnosi di autismo, né la possibilità che alterazioni del microbiota intestinale legate alla dieta possano avere un impatto sul comportamento dei bambini. «Speriamo che i nostri risultati incoraggino gli studiosi impegnati nella ricerca sull’autismo a raccogliere regolarmente metadati in studi “omici” per tenere conto di potenziali fattori confondenti importanti, ma spesso sottovalutati, come la dieta», afferma Jacob Gratten.
Autismo e Disturbi Alimentari: Una Sovrapposizione Complessa
Gillberg, professore di psichiatria infantile e adolescenziale all’Università di Göteborg in Svezia, ha inizialmente sostenuto che l’anoressia è la “forma femminile dell’autismo”. Gli studi dimostrano che le persone affette da anoressia hanno una probabilità maggiore di presentare problemi di autismo rispetto a quelle che non ne soffrono. Cosa sanno i ricercatori sulla sovrapposizione tra le due condizioni e su cosa stanno ancora lavorando per scoprirlo, indagando il rapporto tra autismo e alimentazione?
Il collegamento tra anoressia nervosa e autismo è stato osservato per la prima volta nei primi anni ’80 (Gillberg). I disturbi alimentari di solito si manifestano nell’adolescenza, quando la vita sociale delle persone tende a diventare più complessa. Ma quanto spesso anoressia e autismo si sovrappongono? Le stime di prevalenza dell’anoressia variano a seconda di metodo e periodo (punto vs.
Può essere difficile diagnosticare accuratamente l’autismo nelle persone affette da anoressia grave, dice William Mandy, professore di psicologia clinica all’University College London. L’ARFID, può essere la diagnosi più appropriata per alcune persone autistiche che sono sottopeso o hanno problemi a mangiare. L’ARFID è più comunemente osservato nei bambini e negli adolescenti (non è raro notare un bambino autistico che non vuole mangiare), ma può verificarsi anche negli adulti.
La malnutrizione dovuta all’anoressia nervosa o all’ARFID può aumentare le difficoltà basate sui sensi delle persone autistiche, influenzando la reattività emotiva e l’umore. Per alcuni, i comportamenti possono risolversi o migliorare durante il recupero. Le persone con alessitimia possono avere infatti difficoltà a identificare quale emozione stanno provando e anche a comunicare ciò che sentono agli altri. C’è poi da considerare l’interocezione, il processo di percezione delle sensazioni all’interno del corpo, come la fame, la sete, la sazietà e il dolore.
I trattamenti standard per i disturbi alimentari tendono a non adattarsi alle specifiche esigenze delle persone autistiche. Molte persone autistiche hanno poi difficoltà a visitare gli studi medici a causa delle proprie sensibilità, come l’avversione alle luci fluorescenti. Identificare la presenza di autismo può rendere il trattamento e il recupero dal disturbo alimentare più efficaci. Man mano che la nostra comprensione dell’autismo e dei disturbi alimentari cresce, c’è l’opportunità per una maggiore prevenzione e un intervento precoce.
Comprendere l’autismo e altre condizioni neurodiverse (ad esempio, ADHD) non come un deficit, ma piuttosto come una differenza funzionale nel cervello, è cruciale. Attualmente, vi è molta ricerca in corso in quest’area e si spera che col tempo diventino disponibili protocolli di trattamento basati sull’evidenza.
Diete Senza Glutine e Caseina: Cosa Dice la Scienza?
Il supposto legame tra alcune componenti della dieta e l’autismo si basa sulla Teoria dell’eccesso di oppioidi proposta da Panksepp e ripresa e ampliata da Reichelt. Le proteine che costituiscono il glutine si trovano in alcuni cerali come grano, orzo e segale mentre le caseine sono proteine tipiche del latte.
La teoria è suggestiva ma presenta diversi punti deboli: in primo luogo non tutti i soggetti autistici soffrono di un aumento della permeabilità intestinale, presente soltanto in un numero limitato di casi; inoltre non sono state registrate tracce di oppioidi nelle urine di pazienti con DSA, anche utilizzando metodi di rilevazione estremamente sensibili, mentre ci aspetterebbe di trovarne se la loro concentrazione ematica, dovuta al maggior assorbimento intestinale, fosse più elevata, come previsto dalla teoria.
Al di là della validità o meno della teoria, è interessante valutare cosa dicono gli studi scientifici riguardo agli effetti di una dieta priva di glutine e caseina nel trattamento dell’autismo, anche a fronte della gran massa di miglioramenti o addirittura remissioni che sono riportate da famiglie o, molto più spesso, da praticoni di pseudoscienza e medicina alternativa.
Sul legame tra autismo e dieta esiste un discreto numero di studi. Molti di questi presentano però problemi di metodo non trascurabili: un numero limitato di soggetti, mancanza di gruppi di controllo, durata ridotta e rilevamento degli effetti della dieta non standardizzato, spesso indicato dai genitori.
Esiste tuttavia un piccolo numero di studi clinici molto rigorosi che ha testato la bontà di diete senza glutine e caseina nel trattamento dell’autismo. Le famiglie e i pazienti sono stati seguiti da dietisti e nutrizionisti esperti, in modo da garantire un adeguato apporto di macro e micronutrienti. Le conclusioni di questi studi sono abbastanza simili: una dieta senza glutine o caseina non sembra in grado di modificare “funzioni fisiologiche, disturbi del comportamento o altre manifestazioni legate a Disturbi dello Spettro Autistico“.
Pur se privi di valore statistico alcuni risultati paiono addirittura controcorrente: nei giorni in cui glutine e caseina venivano somministrati assieme si assisteva ad una leggera riduzione dei sintomi negativi associati al comportamento sociale. Anche un esame accurato per verificare se ci fossero sottogruppi o soggetti con risposte particolari, positive o negative, non ha prodotto risultati diversi rispetto a quelli complessivi.
Negli ultimi venti anni le diagnosi di autismo sono aumentate in misura rilevante. La stima è che un bambino su 66 riceva una diagnosi di DSA entro gli 8 anni di età, con netta prevalenza tra i maschi. L’autismo è un disturbo molto complesso, con cause molteplici e difficili da individuare: si ritiene vi sia una forte base genetica e in alcuni casi è associato a malattie genetiche come la sindrome dell’X fragile o la sclerosi tuberosa, ma accanto a questa sono in gioco altri cofattori che potrebbero essere ambientali, legati all’uso di alcuni farmaci durante la gravidanza o legati all’età dei genitori al momento del concepimento.
Sin dagli anni settanta si è cercato di intervenire anche attraverso la dieta, con abbondanza di miglioramenti o remissioni riferite da genitori che avevano utilizzato diete senza glutine e caseina. Va considerato che in molti casi aneddotici i genitori hanno impostato diete molto rigide ed esclusive per i loro figli: in molti casi si potrebbe essere andati a rimuovere una quantità di alimenti poco salutari aumentando l’apporto di verdura, frutta e altri alimenti che potrebbero aver contribuito ai cambiamenti osservati nel mondo reale. Inoltre va sottolineato che fattori quali la genetica, la salute dell’intestino e del microbiota intestinale e anche l’ambiente possono influire sulla risposta del soggetto alla dieta, determinando il larga misura l’eterogeneità dei dati riportati a livello di esperienza quotidiana, eterogeneità che si riduce quando la dieta venga seguita e monitorata con criteri stringenti e ben delineati.
La dieta senza glutine e caseina è ampiamente utilizzata da genitori che, comprensibilmente, cercano di migliorare la situazione del bambino affetto da disturbi. Spesso la dieta è impostata senza l’ausilio di personale specializzato e senza una preventiva valutazione delle condizioni del piccolo. I dati della ricerca, a differenza degli episodi riferiti da alcuni genitori, non supportano il ricorso a diete di questo tipo e l’attenzione dovrebbe spostarsi su interventi di tipo diverso, curando magari l’alimentazione del piccolo paziente che spesso tende ad essere monotona e limitata e potrebbe contribuire, a causa del limitato numero di cibi consumati che espone a potenziali carenze, al quadro complessivo dei disturbi riportati.
In attesa di studi nuovi e più approfonditi è bene ricordare che interventi di eliminazione, specie quando si parla di bambini, non vanno fatti seguendo le indicazioni del praticone di turno ma vanno invece valutati con attenzione, assieme a personale medico specializzato e, nel caso si decidesse di intervenire rimuovendo glutine e caseina, con professionisti della nutrizione che elaborino un piano alimentare equilibrato, che riduca il rischio di carenze e permetta di raccogliere senza rischi gli eventuali frutti, se effettivamente ce ne sono.
Maurizio Tommasini, Biologo Nutrizionista, si occupa di alimentazione, dieta e attività fisica, con servizio di consulenza diretta nei propri studi. Ha particolare esperienza con diete chetogeniche, dieta FODMAP e alimentazione per lo sport.
Selettività Alimentare e Comportamenti Ripetitivi
Alimentazione e Disturbi dello spettro autistico: falsi miti e ricerca scientifica. Che i bambini e gli adolescenti con Disturbi dello spettro autistico presentino con maggiore frequenza selettività alimentare e comportamenti ripetitivi in occasione dei pasti è cosa nota. Sebbene alcuni tipi di disturbi alimentari, come il rifiuto del cibo, siano frequenti anche nella popolazione pediatrica generale, la loro prevalenza è significativamente più elevata - dal 51% all’89% in più - nei bambini autistici.
È inoltre assodato che i bambini con Disturbi dello spettro autistico preferiscano cibi ad alto contenuto di carboidrati, come pane bianco, pizza, torte, biscotti, gelati o cibi "grassi". Questi alimenti sono generalmente dolci e quindi più appetibili, mentre i gusti amari o aspri sono più frequentemente respinti. Tuttavia, esistono ancora una serie di falsi miti che riguardano le diete dei bambini e adolescenti con Disturbi dello spettro autistico, che possono portare a restrizioni dietetiche pericolose nel tentativo di migliorare i loro disturbi comportamentali o i loro sintomi gastrointestinali.
Il tema è stato affrontato nell’articolo intitolato Nutrition and Autism Spectrum Disorder: Between False Myths and Real Research-Based Opportunities, firmato da Fondazione Villa Santa Maria e IRCCS Fondazione Stella Maris e pubblicato sulla rivista scientifica Nutrients. Di certo la ricerca di base sui bambini e adolescenti che presentano una specifica selettività alimentare andrebbe incrementata, anche per prevenire eventuali comportamenti che comportino problemi di salute.
Quanto ai Disturbi dello spettro autistico, la selettività alimentare è spesso basata sul gusto, sulla consistenza e sulla presentazione del cibo, aspetti che possono essere correlati alla sovra-reattività sensoriale che molti soggetti autistici manifestano. L’ipotesi che la reazione sensoriale possa contribuire all’ipersensibilità nei confronti della consistenza del cibo e quindi tradursi in una maggiore selettività alimentare è stata ampiamente riportata in letteratura scientifica. Le prove attuali provengono però da due piccoli studi e meritano quindi ulteriori approfondimenti.