La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è una condizione genetica che colpisce i reni, caratterizzata dalla formazione progressiva di cisti renali e dalla conseguente perdita di funzionalità renale nel corso del tempo.
La malattia renale policistica autosomica dominante (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD), è la più comune forma di malattia renale cistica e rappresenta, nel mondo, la causa di malattia renale cronica terminale nel 7-10% dei pazienti. I pazienti sviluppano cisti in entrambi i reni che aumentano in numero e dimensioni durante la vita, fino a causare la perdita totale di funzionalità renale.
Il rene policistico è una patologia ereditaria autosomica. La PKD (Polycystik Kidney Disease) può colpire uno solo (rene policistico monolaterale) o entrambi i reni (rene policistico bilaterale). È la forma più grave, spesso fatale nei primi mesi di vita, e comporta lo sviluppo di cisti nei dotti collettori. Viene diagnosticato in età adulta, intorno ai 40-50 anni e si registra in 1 caso ogni 1.000 abitanti. Dipende da mutazioni del gene PKD1 (85%) o del gene PKD2 (15%).
L’EMA (Agenzia Europea del Farmaco) ha inserito il rene policistico autosomico dominante tra le malattie rare. Oltre all’insufficienza renale, può causare diverticolite del colon, aneurismi intracranici e ictus. Quando compaiono uno o più di questi sintomi, è sempre consigliato rivolgersi al medico per approfondimenti. L’esame effettuato più di frequente è l’ecografia all’addome.
Curare l’alimentazione migliora sicuramente la qualità della vita dei pazienti e rallenta il ricorso a terapie invasive come la dialisi.
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Il Ruolo della Dieta Chetogenica
Secondo uno studio randomizzato condotto dall’Università di California, Santa Barbara, negli Stati Uniti, e i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cell Reports Medicine, la dieta chetogenica potrebbe essere un valido supporto per il controllo della malattia renale policistica (Polycystic Kidney Disease PKD). Il risultato positivo di questo studio ha stimolato ulteriori ricerche e deve essere confermato su una scala più ampia.
La ricerca è il frutto di una collaborazione internazionale, volta ad indagare gli effetti della chetosi sul processo di formazione e ingrossamento delle cisti renali, e prende spunto dall’osservazione casuale, nel modello animale, di un effetto della restrizione calorica sulla crescita delle cisti, apparentemente glucosio-dipendenti.
La dieta chetogenica come spiega il ricercatore Thomas Weimbs: “si caratterizza per un bassissimo contenuto di carboidrati, e viene molto spesso finalizzata alla perdita di peso. La versione più diffusa di questo tipo di regime dietetico è ricca di carne e proteine animali, certamente non la più adatta a pazienti con malattia renale. Tuttavia esistono modelli di dieta chetogenica più incentrati sui vegetali, come la dieta Ren.Nu, specificatamente pensata per le persone con PKD.”
Lo studio di confronto tra 3 diversi regimi dietetici in pazienti con PKD
Lo studio ha coinvolto 66 pazienti affetti da malattia renale policistica (PKD) poi assegnati, in modo casuale, a tre diversi gruppi di trattamento: il gruppo di controllo ha ricevuto il counselling abitualmente erogato per questa patologia; un secondo gruppo è stato sottoposto a digiuno intermittente (in cui in alcuni giorni vengono assunti solo liquidi e sali minerali) per tre giorni ogni mese; il terzo gruppo, infine, ha osservato una dieta chetogenica, a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto di grassi. I pazienti sono stati quindi seguiti per tre mesi, e sottoposti a periodici prelievi ematici ed esami con diagnostica per immagini.
Alla fine di questo periodo, nel gruppo di controllo è stato riscontrato, in linea con le aspettative, una crescita della dimensione dei reni, mentre nel gruppo che aveva aderito alla dieta chetogenica si è osservato un arresto della crescita degli organi, e una lieve tendenza alla riduzione delle loro dimensioni. Occorre precisare che quest’ultimo risultato non presentava una significatività statistica; mentre è risultato statisticamente significativo il miglioramento della funzionalità renale, osservato nei pazienti che aderivano alla dieta chetogenica.
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La funzionalità renale è stata misurata mediante la concentrazione della proteina cistatina C, in quanto sue concentrazioni ematiche elevate indicano una diminuzione della velocità di filtrazione glomerulare; un indicatore che risulta peggiorato nel gruppo di controllo.
I pazienti, che si sono sentiti motivati a controllare la propria condizione attraverso delle scelte alimentari, hanno giudicato la dieta chetogenica, concordata con medici e nutrizionisti, gradita e fattibile.
Altri trial in avvio con un alimento speciale
Sulla base di questi risultati, altri due trial clinici -in Canada e in Giappone- saranno presto avviati per valutare l’efficacia di un alimento (KetoCitra) appositamente sviluppato per indurre lo stato di chetosi in questo tipo di pazienti. Si tratta di una formulazione di chetone Beta idrossibutirrato, generato durante il digiuno.
Gli studi coinvolgeranno 80 persone in Canada e 200 in Giappone; queste saranno seguite per un anno, al fine di valutare l’efficacia della dieta chetogenica Ren.Nu, in associazione a KetoCitra.
I risultati potrebbero rappresentare un’opportunità, per i pazienti con PKD, di tenere sotto controllo una malattia genetica progressiva, destinata ad evolvere verso insufficienza renale, dialisi o trapianto e comporta un importante deterioramento della qualità della vita.
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In conclusione Weimbs afferma: il miglioramento della funzionalità renale nel gruppo sperimentale è un risultato inatteso, nell’ambito di una condizione che notoriamente può solo peggiorare nel tempo.
La terapia nutrizionale è un aspetto cruciale del trattamento del rene policistico, eppure la maggior parte degli studi sono concentrati sull’approccio farmacologico per rallentare la progressione della malattia.
Altri Fattori Nutrizionali Chiave
Lo studio italiano da poco pubblicato su Journal of Nephrology ha analizzato l’impatto di 5 fattori nutrizionali sulla dimensione delle cisti e la progressione della patologia. “L’obiettivo primario è diminuire la dimensione delle cisti la cui crescita contribuisce alla distruzione del tessuto renale nel 50% dei pazienti sopra ai 50 anni”, sottolinea il Dottor Biagio Di Iorio, Direttore UOC di Nefrologia e Dialisi dell’Ospedale “A.
Secondo uno studio italiano pubblicato sul Journal of Nephrology, l’idratazione e la gestione dell’assunzione dell’acqua hanno un ruolo strategico nella terapia alimentare, soprattutto nella fase iniziale della malattia.
“La gestione dell’assunzione di acqua è un elemento fondamentale della strategia terapeutica - prosegue l'esperto - semplice e senza effetti collaterali ma non sempre accettata dai pazienti, soprattutto quelli più anziani che presentano una riduzione fisiologica del senso della sete. L’obiettivo è tentare di sopprimere la produzione di ormone antidiuretico (vasopressina) e la conseguente formazione di due enzimi che inducono la crescita delle cisti. Possiamo dire che l’idratazione può essere utile nelle prime fasi della malattia e quando siano presenti calcoli renali, eventualità in cui la cosiddetta 'terapia idropinica' è ormai consolidata, mentre per l’effetto sulla dimensione delle cisti saranno necessari ulteriori studi.
Meglio allora puntare sulla riduzione del sodio: nello studio HALT-PKD la riduzione dell’apporto di sale a meno di 2.4 g/giorno ha mostrato una riduzione della crescita del volume renale.
“Il fosforo è un altro elemento chiave: nonostante non ci siano evidenze che l’assunzione abbia effetti sulla progressione della malattia, sembra però influenzare la mortalità. Livelli di 3-4.6 mg/dl erano correlati ad una mortalità dell’8% contro il 34% di quelli con livelli di 4.6-5.5 mg/dl e il 58% di decessi nel gruppo con quantità tra 5.5 e 6.8 mg/dl, anche a causa dell’impatto sul sistema cardiovascolare.
In generale, una dieta a basso contenuto di sodio e proteine animali e ad alto contenuto di verdure, frutta e acqua, è consigliabile e fa parte di una strategia che può essere seguita senza effetti collaterali, specialmente nelle prime fasi.
Raccomandazioni Dietetiche Attuali
Al momento, si consiglia ai pazienti di seguire un regime dietetico che mira a mantenere un peso corporeo ideale e comprende un’elevata assunzione di liquidi, un basso contenuto di sodio e una limitata quantità di zuccheri concentrati.
Come orientarsi? Puntando su una dieta ricca di frutta e verdura, un bilanciamento dell’acqua assunta giornalmente e una limitazione del sodio e delle proteine animali.
Non solo terapia farmacologica mirata, anche una educazione a comportamenti corretti, legati in primo luogo a stili dietetici specifici, quali una dieta chetogenica, a basso contenuto di carboidrati e ricca di grassi, possono contribuire al controllo del rene policistico. Ritardando la progressione della malattia e migliorando la qualità della vita del paziente.
Interventi Dietetici: Un Nuovo Approccio
Gli interventi dietetici offrono un nuovo approccio nella gestione dell’ADPKD, con potenziali benefici per la salute metabolica dei pazienti. Tuttavia, è necessario condurre ricerche cliniche approfondite per stabilirne l’efficacia e valutare gli effetti a lungo termine. L’adesione a linee guida dietetiche personalizzate rimane cruciale per una gestione ottimale della malattia.
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