La vitiligine è una malattia della pelle caratterizzata dalla comparsa graduale e progressiva di macchie bianche. La patologia è caratterizzata da una perdita del pigmento cutaneo.
Cause e Fattori di Rischio
Fattori Genetici
Ci sono evidenze di numerosi studi che indicano proprio l’importanza di fattori genetici nello sviluppo della vitiligine, ma deve essere chiaro che si tratta di influenze molto complesse. Studi epidemiologici hanno dimostrato che la vitiligine, ad esempio, tende ad aggregarsi nelle famiglie. Sono stati effettuati degli studi di associazione su larga scala su tutto il genoma, condotti sia su bianchi di origine europea che su popolazione cinese, che hanno identificato molti geni corrispondenti. Diversi loci hanno addirittura componenti del sistema immunitario innato e adattivo e sono inoltre condivisi con altri distintivi loci autoimmuni e altre malattie autoimmuni multiple.
Uno studio di prevalenza ha evidenziato che bastano anomalie in soltanto 10 geni che sono coinvolti nella risposta immunitaria a poter causare la vitiligine. Dunque queste alterazioni possono contribuire a provocare la morte dei melanociti insieme ad altri fattori.
Infine, una ricerca ha dimostrato che l’alterazione di alcuni loci che codificano la tirosinasi può essere associata alla vitiligine. È un enzima che essenzialmente serve ad attivare la biosintesi della melanina. In conclusione, i ricercatori hanno individuato un altro gene associato sempre alla vitiligine: è il gene NAP1.
Patologia Autoimmune
Secondo questa teoria, si tratta di una reazione del sistema immunitario che attacca erroneamente i melanociti. La compresenza di patologie autoimmuni in pazienti affetti da vitiligine si osserva, infatti, con una frequenza abbastanza elevata.
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La cause della vitiligine non sono note, ma i medici e i ricercatori hanno varie teorie. L'opinione più accreditata è che la depigmentazione si verifica perché la vitiligine è una malattia autoimmune, ossia una malattia in cui il sistema immunitario di una persona reagisce contro gli organi del proprio corpo o dei tessuti. Il nostro corpo produce delle proteine chiamate citochine che, in chi è affetto da vitiligine, modificano i melanociti, le cellule produttrici di pigmento e ne causano la morte.
Altri Fattori
Altre possibili cause primarie che possono favorire la vitiligine sono: disfunzioni della tiroide, stress, diminuzione delle difese immunitarie, stress ossidativo, anomala presenza di perossido di idrogeno nelle cellule. Anche alcuni fattori ambientali possono contribuire alla comparsa o all’aggravamento della vitiligine. L’esposizione eccessiva ai raggi ultravioletti del sole può danneggiare la pelle e scatenare la comparsa delle macchie bianche.
Tipologie di Vitiligine
La vitiligine può manifestarsi in tre forme in base alla disposizione della leucodermia: vitiligine non segmentale, vitiligine segmentale e vitiligine mista.
- Vitiligine non-segmentale o bilaterale: è la sintomatologia maggiormente diffusa, e le macchie compaiono in disposizione simmetrica in entrambe le metà del corpo: su entrambe le mani, le ginocchia, le spalle. Nel tipo generalizzato le macule sono distribuite sulla maggior parte della superficie cutanea, spesso con disposizione simmetrica.
- Vitiligine segmentale: è caratterizzata da comparsa di chiazze solo su una metà del corpo, già in età infantile. Nel giro di un paio d’anni progrediscono e poi si stabilizzano. Questo tipo di vitiligine non è legato a fattori genetici e non è esacerbata da picchi di stress.
Sintomi
La vitiligine è una malattia dermatologica che determina delle chiazze chiare sulla pelle. Pur non essendo una malattia contagiosa o pericolosa per la persona, l’aspetto estetico delle tipiche macchie bianche è spesso causa di disagio psicologico. La vitiligine non è infettiva, ma in alcune famiglie geneticamente predisposte, vi possono essere più individui affetti.
Il primo segno di vitiligine solitamente sono le macchie bianche di depigmentazione sulla pelle, asintomatiche e dai bordi irregolari. Le persone con pelle scura possono notare una perdita di colore all'interno della bocca.
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La vitiligine può colpire le persone di tutti i tipi di pelle, ma può essere più evidente nelle persone con la pelle più scura. Normalmente, il colore dei capelli e della pelle è determinato dalla melanina. La vitiligine si verifica quando le cellule che producono melanina muoiono o smettono di funzionare.
In alcuni casi potrebbero presentarsi fenomeni di prurito, ma è abbastanza raro.
Nelle aree in cui la pelle è depigmentata, anche i peli sono o bianchi o addirittura diradati. Può anche colpire i capelli; a volte, infatti, i capelli che si sviluppano su aree affette da vitiligine si trasformano in capelli bianchi.
Nei modelli di vitiligine focale e segmentale le macchie rimangono localizzate in una parte del corpo e non si diffondono. Per alcune persone, le macchie depigmentate non si diffondono, tuttavia generalmente la malattia è progressiva e nel corso del tempo le macchie bianche si estendono ad altre zone del corpo. Per alcune persone, la diffusione della vitiligine è lenta e si verifica nel corso degli anni; per altri, avviene rapidamente.
Come Riconoscere l'Esordio
“I sintomi che devono far sospettare l’esordio della vitiligine sono essenzialmente relativi alla comparsa di macchie di colore più chiaro rispetto al tipo di pelle del paziente. Chiaramente non tutte le macchie più chiare sono vitiligine, ci possono essere anche chiazze ipopigmentate relative alla fase finale di una dermatite e così via. Di norma le prime avvisaglie della malattia si manifestano durante l’infanzia, ma non è infrequente che anche giovani adulti possano manifestare una vitiligine per la prima volta.
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Diagnosi
In caso di sospetto di vitiligine, il medico chiederà notizie sulla storia medica. Inoltre, il medico chiederà se voi o qualcuno in famiglia ha avuto malattie autoimmuni e se siete molto sensibili al sole. Per aiutare a confermare la diagnosi di vitiligine, il medico può richiedere un piccolo campione (biopsia) della pelle da esaminare al microscopio. Nella vitiligine, i campioni di pelle di solito mostrano una totale assenza del pigmento prodotto dai melanociti, la melanina.
Poiché la vitiligine può essere associata ad anemia perniciosa o ipertiroidismo, il medico può anche prendere un campione di sangue per controllare il conteggio delle cellule del sangue e la funzione della tiroide. Per alcuni pazienti, il medico può raccomandare una visita oculistica per verificare la presenza di uveite. A volte viene richiesto l’esame del sangue per cercare la presenza di anticorpi anti-nucleo.
Trattamenti
Ad oggi, la risposta è no: non è stata ancora individuata una cura risolutiva per rimediare alla discromia della pelle. L'obiettivo principale della cura per la vitiligine è migliorare l'aspetto del paziente. Ogni paziente risponde in modo diverso alla terapia, e un particolare trattamento potrebbe non funzionare per tutti.
Terapie Mediche e Chirurgiche
- Terapia corticosteroidea: prevede l’assunzione di farmaci corticosteroidi che favoriscono la pigmentazione.
- Terapia con steroidi topici: Una serie di terapie mediche, la maggior parte delle quali vengono applicate localmente, possono contenere la comparsa della vitiligine.
Per quanto riguarda le terapie chirurgiche, devono essere considerate solo dopo che un’adeguata terapia medica sia stata prevista. Le tecniche chirurgiche sono di solito costose e sono adatte solo per pazienti attentamente selezionati che hanno una vitiligine stabile da almeno 3 anni.
- Innesti cutanei autologhi: il medico rimuove la pelle da una zona del corpo e la posizione al posto dell’area di vitiligine. Questo tipo di innesto cutaneo è talvolta usato per i pazienti con piccole macchie di vitiligine.
- Trapianti di pelle da bolle: il medico crea distacchi bollosi sulla pelle pigmentata usando calore, suzione o congelamento. Il tetto delle bolle viene rimosso chirurgicamente e poi trapiantato in una zona depigmentata.
- Micropigmentazione: la procedura di micropigmentazione comporta l'impianto di pigmento da tatuaggio nella pelle con uno speciale strumento chirurgico. Funziona meglio per la zona delle labbra, in particolare nelle persone con pelle scura.
- Trapianto autologo di melanociti: il medico preleva un campione della pelle normale pigmentata e lo depone in un disco di coltura cellulare di laboratorio contenente una speciale soluzione per far crescere i melanociti. Quando i melanociti nella soluzione di coltura si sono moltiplicati, si inseminano nelle aree depigmentate.
Protezione Solare e Camouflage
Le persone che hanno vitiligine, in particolare quelle con pelle chiara, dovrebbero ridurre al minimo l'esposizione al sole e utilizzare dei filtri solari che forniscano protezione dai raggi ultravioletti. L’abbronzatura, infatti, rende il contrasto tra la pelle normale e le zone depigmentate più evidente. Inoltre, la protezione solare aiuta a proteggere la pelle dalle scottature e dai danni a lungo termine. Alcuni pazienti con vitiligine mascherano le macchie depigmentate con trucco (camouflage) o con lozioni auto-abbronzanti.
Supporto Psicologico
Al di là delle cure mediche e farmacologiche propriamente dette, l’aspetto psicologico non è da sottovalutare. Se infatti una vitiligine leggera può passare inosservata, con il tempo le macchie tendono a diventare molto evidenti, con un impatto estetico notevole. È importante dunque che la persona affetta da vitiligine possa sentirsi sempre supportata, per imparare gradualmente a convivere con questa condizione.
Fortunatamente, ci sono diverse strategie per aiutare le persone a gestire la vitiligine; inoltre, vari trattamenti possono ridurre al minimo, camuffare, o, in alcuni casi, addirittura eliminare la vitiligine. In primo luogo, è importante trovare un medico informato su questa condizione. Il medico dovrebbe anche essere un buon ascoltatore ed essere in grado di fornire un sostegno emotivo. Si dovrebbe anche imparare il più possibile sul disordine e sul suo trattamento in modo da poter partecipare a decisioni importanti circa le proprie cure mediche.
Il Ruolo delle Proteine
Integrine ALPHA5BETA1 e Proteina MIA
Nonostante numerosi studi condotti su cute affetta da vitiligine, l’esatta patogenesi di questa dermatosi deve ancora essere definita e molti meccanismi patogenetici sono stati proposti negli anni, in particolare autoimmunità, metaboliti citotossici e componenti genetiche o neurali. Nessun modello convincente che descriva le interazioni tra tutti questi fattori è mai stato descritto.
Le interazioni tra i melanociti e la membrana basale sono mediate da differenti molecole ed in particolari dalle integrine alpha5beta1. La perdita di adesività delle integrine alpha5beta1 causata dal traumatismo o da fattori stressogeni di tipo chimico è il primo passo patogenetico che conduce alla vitiligine. Tale primo passo, tuttavia, non è mai osservato nella cute normale, anche se traumatismo e stressogeni chimici possono essere comunque presenti.
Il distacco attivo dei melanociti e le integrine alpha5beta1 sono coinvolti anche nell’ambito del melanoma maligno. Il melanoma maligno è il più grave cancro della pelle e la sua forma metastatica è associata con la prognosi peggiore. La disseminazione metastatica sembra essere mediata da un distacco attivo delle cellule tumorali e questo distacco è causato da una piccola proteina secreta direttamente dalle cellule melanomatose e chiamata “Melanoma inhibitory activity” (MIA - attività inibitoria del melanoma). È stato dimostrato che MIA interagisce con le integrine alpha5beta1 attraverso il legame a tali proteine sulla superficie cellulare e modulando la loro attività, causando così il distacco delle cellule dalla matrice extracellulare.
Uno studio su campioni di tessuto ha rilevato che nove campioni bioptici su dieci sono risultati positivi per la presenza di MIA. L’unico campione MIA-negativo derivava da un paziente affetto in realtà da vitiligine segmentale (SV) mentre tutti i campioni MIA-positivi derivavano da pazienti affetti da vitiligine non segmentale (NSV). Tutti i campioni di controllo sono risultati negativi per espressione di MIA.
Il normale ancoraggio dei melanociti alla membrana basale mediato dalle integrine alpha5beta1 è disturbato dalla proteina MIA. Tale primo passo patogenetico è necessario ed indispensabile per lo sviluppo della vitiligine (il “fattore predisponente o primer”) e di conseguenza gli stimoli patogenetici secondari quali traumi fisici, stress ossidativo o autoanticorpi possono comportare la perdita dei melanociti per esfoliazione dalla cute.
Tabella Riassuntiva: Proteine e Vitiligine
| Proteina | Ruolo nella Vitiligine |
|---|---|
| Tirosinasi | Enzima che attiva la biosintesi della melanina; la sua alterazione è associata alla vitiligine. |
| NAP1 | Gene associato alla vitiligine. |
| Integrine α5β1 | Molecole che mediano le interazioni tra i melanociti e la membrana basale; la loro perdita di adesività è un passo patogenetico. |
| MIA (Melanoma Inhibitory Activity) | Proteina che disturba l'ancoraggio dei melanociti alla membrana basale, causando il distacco cellulare. |
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