Alterazione del Metabolismo degli Zuccheri: Cause e Sintomi

Tra le varie alterazioni metaboliche dei nutrienti, esiste una vasta gamma di malattie legate al metabolismo degli zuccheri. Questi disturbi sono tutti molto eterogenei, sia per le cause eziologiche, sia per i sintomi e i relativi segni clinici che li caratterizzano. Di seguito descriveremo le forme patologiche più diffuse, i sintomi e le relative terapie alimentari.

Iperglicemia e Diabete

Si verifica una condizione di iperglicemia quando la glicemia supera i 100 mg/dl a digiuno o 140 mg/dl a due ore da un pasto.

Diabete di Tipo 1

Il diabete di tipo 1 (o insulinodipendente) è una patologia cronica, autoimmune, dovuta alla mancata produzione di insulina da parte del pancreas, per distruzione delle isole che la producono per cause immunitarie. È una forma di diabete che esordisce prevalentemente nell’infanzia e nell’adolescenza (tra i 2 e i 25 anni per questo un tempo veniva definito diabete infantile), anche se non sono rari i casi in età adulta prima dei 40 anni.

Diabete di Tipo 2

Il diabete di tipo 2 (non insulinodipendente) è una malattia cronica dovuta a un’alterazione della quantità e del funzionamento dell’insulina prodotta, caratterizzata da elevati livelli di glucosio nel sangue. È la forma più frequente di diabete (96%), che solitamente si manifesta in età adulta, soprattutto in persone sovrappeso o obese, che hanno una familiarità per diabete. Nel diabete Tipo 2 la produzione di insulina c’è, ma il funzionamento sui tessuti bersaglio (muscoli, fegato e tessuto adiposo) è alterato, e per questo si parla di “insulino-resistenza” come difetto principale della malattia. La terapia principale del Diabete Tipo 2 è l'attività fisica regolare e costante e l'alimentazione corretta, idonea a ridurre il peso in eccesso, per ripristinare il corretto funzionamento dell'insulina.

Diabete Gestazionale

Il diabete gestazionale (GDM) o diabete gravidico è una forma di diabete di tipo 2 che si presenta all’incirca nel 10% delle gravidanze nella seconda metà o nell’ultimo trimestre e che tende a scomparire al momento del parto, ma rappresenta una condizione di rischio per la madre di avere il diabete negli anni a venire. È una forma di diabete di origine autoimmune come il diabete di tipo 1, che mantiene una residua produzione di insulina a lungo, per cui l’evoluzione della malattia è più simile al diabete di tipo 2.

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Sintomi e Diagnosi del Diabete

Nel diabete tipo 1 i sintomi si manifestano rapidamente e con grande intensità; nel diabete 2, invece, i sintomi sono meno evidenti, hanno uno sviluppo molto più lento e possono passare inosservati per mesi o anni. La diagnosi di diabete si fa attraverso gli esami del sangue:

• glicemia al mattino dopo aver osservato almeno 8 ore di digiuno.
• emoglobina glicata (HbA1c) che esprime la media delle glicemie degli ultimi 2-3 mesi.
• test da carico di glucosio: se ci sono a digiuno valori di glicemia tra 100 e 126, si può fare questo test per fare diagnosi. Si assumono 75 grammi di glucosio sciolti in acqua e si valuta la glicemia al tempo 0 e dopo 2 ore.

Complicanze Acute: Iperglicemia

Una seconda complicanza acuta è l’iperglicemia severa e protratta che può verificarsi per aver consumato il pasto dimenticandosi la dose di insulina o a causa di una malattia febbrile concomitante o una infezione, o un trauma. In caso di iperglicemia i campanelli di allarme che devono indurre a un controllo tempestivo della glicemia e della presenza di chetoni nelle urine sono: vista annebbiata, irritabilità, necessità di urinare spesso, sete intensa, stanchezza e difficoltà di concentrazione.

Altre Malattie del Metabolismo degli Zuccheri

Galattosemia

La galattosemia è una malattia ereditaria (mutazione del gene GALAT) che altera il metabolismo degli zuccheri semplici, nello specifico del monosaccaride galattosio. NB. Nella dieta, il galattosio si trova quasi esclusivamente legato al glucosio costituendo il lattosio. La galattosemia è causata dal deficit enzimatico di galattosio-l-fosfato uridintrasferasi e si manifesta precocemente nei neonati che, bevendo latte, richiedono il suddetto enzima per la metabolizzazione del galattosio ottenuto dalla digestione del lattosio. I sintomi sono: vomito e arresto della crescita, poi ingrossamento del fegato, ittero, cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale. La terapia alimentare per questa malattia degli zuccheri è semplice, cioè l'eliminazione di tutte le fonti di lattosio/galattosio; si rende necessaria la sostituzione precoce del latte materno con latti alternativi e omogeneizzati privi di questi zuccheri fino all'età adulta, momento in cui l'organismo sviluppa una via di metabolizzazione alternativa del galattosio. Ne esiste anche un'altra forma simile, cioè la carenza dell'enzima galattochinasi, che analogamente alla precedente determina un accumulo di galattosio nell'organismo. La terapia alimentare è sovrapponibile a quella sopra descritta.

Glicogenosi

Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. Il glicogeno è un "glucide complesso ramificato di riserva" contenuto nel fegato e nei muscoli, che idrolizzando libera glucosio; quello nei muscoli viene utilizzato per la contrazione, mentre quello del fegato è deputato al controllo glicemico. Se nel fegato mancano gli enzimi per l'idrolisi del glicogeno, questo si accumula nuocendo all'organismo favorendo la glicogenosi. Esistono diverse forme di glicogenosi determinate dal deficit di diversi enzimi epatici:

• Glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke: mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi che determina accumulo epatico e renale
• Glicogenosi di tipo III: mancanza dell'enzima "deramificatore" e conseguente alterazione strutturale del glicogeno
• Glicogenosi di tipo IV: mancanza dell'enzima "ratificatore", determina l'insufficienza epatica già dalla prima infanzia.

La terapia alimentare di queste malattie mira al mantenimento della glicemia; è di tipo enterale (sondino) con prevalenza dei glucidi sui protidi. Purtroppo, nelle forme I e III, le misure dietetiche NON sono sufficienti a mantenere costante la glicemia ed è necessaria l'assunzione di amido di mais crudo diluito nell'acqua; quest'ultimo, grazie ad un basso indice glicemico, è utile al mantenimento ottimale della glicemia.

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Mucopolisaccaridosi

La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia causata da un'alterazione genetica del metabolismo degli zuccheri. Le relative complicanze sono di tipo scheletrico, nervoso (SN) e di molti altri organi (cornea, valvole cardiache ecc.); costituisce una vasta gamma di malattie tra le quali la più importante è la sindrome di Hurler, per carenza dell'enzima α-L-iduronidasi.

Deficienza di Glucosio-6-deidrogenasi

Questa patologia è determinata dall'alterazione del "ciclo pentoso-fosfati" e si riflette incrementando significativamente la fragilità di membrana dei globuli rossi. Una delle malattie causate dalla deficienza di glucosio-6-deidrogenasi è il favismo, che si manifesta con emolisi (distruzione dei globuli rossi) e ittero dopo 12-48 ore dall'assunzione di fave. Nella carenza di glucosio-6-deidrogenasi l'assunzione di questo legume indebolisce ulteriormente le membrane degli eritrociti e ne promuove la distruzione. E' una malattia ereditaria del metabolismo degli zuccheri, si trasmette col cromosoma X e le femmine, che ne sono portatrici, si ammalano meno gravemente dei maschi.

Fruttosuria

La fruttosuria è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri di rara entità; l'enzima in difetto è il fruttosio-fosfato-aldolasi che impedisce l'utilizzo del fruttosio alimentare. Può manifestarsi con ipoglicemia post-prandiale conseguente all'ingestione di cibi ricchi di fruttosio (probabilmente dovuta all'aumento dell'insulina) ma, in età pediatrica, può determinare: difetti dell'accrescimento, epastosplenomegalia, ittero e iperuricemia conseguenti al danno epatico e renale. La terapia dietetica è semplice e si basa sulla completa eliminazione del fruttosio dalla dieta.

Intolleranza al Saccarosio

E' una malattia causata dall'alterato metabolismo degli zuccheri dovuto al deficit intestinale dell'enzima saccarasi che può associarsi alla carenza di altri enzimi: maltasi e isomaltasi. Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta.

Malassorbimento Ereditario del Lattosio

Il malassorbimento o intolleranza al lattosio è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri e nello specifico dalla carenza o assenza dell'enzima lattasi intestinale. Può peggiorare con l'età e in seguito ad una sofferenza della mucosa intestinale come un'infezione batterica o virale. NB. Il malassorbimento ereditario e quello acquisito sono malattie etiologicamente differenti che devono essere trattate con terapie alimentari specifiche (il malassorbimento acquisito può essere migliorato dalla reintroduzione del lattosio). La sintomatologia include vomito e diarrea e, nel malassorbimento ereditario, il trattamento terapico prevede l'eliminazione DEFINITIVA del lattosio dalla dieta.

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Ipoglicemia

L’ipoglicemia nei pazienti con diabete si verifica quando il livello di glicemia (glucosio nel sangue) scende sotto i 70 mg/dl.

Il diabete è una condizione patologica che emerge da una compromissione dei meccanismi regolatori del metabolismo glucidico, cioè della produzione e dello smaltimento degli zuccheri. In questa situazione, consumare pasti ricchi di carboidrati semplici può causare crisi ipoglicemiche (le cosiddette ipoglicemie reattive). Questo avviene perché gli zuccheri vengono rapidamente assorbiti, portando a concentrazioni nel sangue che superano i valori normali.

Nelle persone con diabete, gli episodi ipoglicemici sono spesso dovuti all’uso eccessivo di farmaci per correggere l’iperglicemia, come l’insulina e gli agenti secretagoghi, che stimolano il rilascio di insulina indipendentemente dai livelli di glucosio.

Sintomi di ipoglicemia

Ma quali sono i sintomi dell’ipoglicemia? La diagnosi dell’ipoglicemia è complessa a causa della scarsa specificità dei sintomi e della loro variabilità.

Talora si diventa restii a collaborare e perfino aggressivi o “strani” (alcuni familiari affermano “…. Si comporta come se avesse bevuto …”). Un’ulteriore abbassamento della glicemia, provoca: tremori, parole e atti inconsulti, sensazione di angoscia, alternanza di crisi di pianto/riso, sensazione di irrealtà, disorientamento. Infine, a valori molto bassi di glucosio nel sangue possono comparire: convulsioni, perdita di conoscenza, paralisi transitorie fino al coma.

Trattamento dell’ipoglicemia

Il trattamento dell’ipoglicemia varia in base alla gravità e alla causa. Se la persona è cosciente, occorre ingerire 10-20 grammi di glucosio (come 2-3 bustine di zucchero o un bicchiere di bevanda zuccherata). I livelli di glicemia devono essere monitorati ogni 10-15 minuti tramite misurazione capillare. Una volta che i valori di glucosio sono sopra i 70 mg/dL, si può passare all’assunzione di carboidrati complessi (come crackers o fette biscottate).

Alla comparsa dei primi sintomi è possibile correggere l’ipoglicemia bevendo un succo di frutta o una tazza di caffelatte con fette biscottate oppure mangiando della frutta o un panino. Se l’ipoglicemia è più intensa è preferibile consumare zuccheri più rapidamente assimilabili come tavolette di glucosio o una bustina di zucchero o del miele. E’ importante sedersi o sdraiarsi e controllare la concentrazione di zucchero nel sangue. Alzarsi soltanto quando ci si sente meglio e i valori della glicemia sono tornati normali a due controlli ravvicinati di 15 minuti.

In caso di incoscienza, si può utilizzare il glucagone, che è un ormone in grado di mobilizzare le riserve di glucosio corporeo. Il glucagone si può somministrare tramite iniezione intramuscolare, oppure è oggi disponibile una formulazione sotto forma di spray nasale, di utilizzo molto più semplice. Una volta che la persona riprende conoscenza, deve ingerire zuccheri come sopra indicato. Se la glicemia non risale, anzi i sintomi si fanno sempre più intensi fino alla perdita di conoscenza, bisogna rivolgersi rapidamente ad un Pronto Soccorso più vicino: già nell’ambulanza i medici praticheranno un’infusione endovenosa di soluzione glucosata o un’iniezione sottocutanea di glucagone, un ormone naturale che rialza la glicemia, rimuovendo lo zucchero dai depositi dell’organismo come il fegato. E’ consigliabile avere a casa almeno una fiala di questo ormone e avvisare familiari, amici e/o colleghi sul da farsi in caso di una grave crisi ipoglicemica. Il glucagone può essere somministrato anche da profani di medicina.

Per l’ipoglicemia reattiva, la strategia principale è l’approccio dietetico. Il paziente deve seguire una dieta con pasti piccoli e frequenti, evitando alcolici e zuccheri semplici (come bevande zuccherate, dolci e pane bianco). L’esercizio fisico regolare e il mantenimento di un peso corporeo ideale (con un indice di massa corporea tra 18 e 25 Kg/m2) sono essenziali. La gestione dietetica deve includere pasti bilanciati con carboidrati, grassi, proteine e fibre. Se la dieta da sola non è sufficiente a prevenire episodi ipoglicemici, possono essere utilizzati farmaci, per esempio l’acarbosio, che riduce l’assorbimento intestinale del glucosio, o la metformina, che riduce l’insulino-resistenza.

Per sicurezza è importante portare sempre con sé il tesserino personale di identificazione, per facilitare eventuali soccorritori.

Insulino-Resistenza

L’insulino-resistenza, anche detta resistenza insulinica, è una condizione in cui le cellule dell’organismo non rispondono adeguatamente all’insulina. Questa è un ormone prodotto dal pancreas, deputata al trasporto del glucosio dal sangue alle cellule, dove questo zucchero viene utilizzato come energia. L’insulina e il glucagone sono i due ormoni fondamentali per regolare i livelli di glucosio nel sangue (glicemia).

L’insulino-resistenza è una risposta scorretta delle cellule alla presenza dell’insulina, provocando una riduzione della loro capacità di assorbire il glucosio dal sangue.

Cosa succede se si è insulino-resistenti?

• iperglicemia: aumento dei livelli di glucosio nel sangue: Nonostante l’aumentata produzione di insulina, la capacità del corpo di ridurre efficacemente i livelli di glucosio nel sangue diminuisce.
• maggiore rischio di sviluppare diabete di tipo 2: con il passare del tempo, il pancreas può diventare incapace di produrre sufficiente insulina per compensare la resistenza.
• maggiore rischio di sviluppare diabete gestazionale: in gravidanza vi è sempre una relativa insulino-resistenza dovuta agli enzimi placentari.
• alterazioni del metabolismo lipidico (dislipidemia): Le persone insulino-resistenti spesso hanno livelli elevati di trigliceridi e livelli ridotti di colesterolo HDL (colesterolo “buono”).

L’insulino-resistenza, se non trattata, a lungo termine può avere conseguenze importanti. Oltre ai rischi di condizioni specifiche, l’insulino-resistenza può complessivamente ridurre la qualità della vita, aumentare il rischio di altre malattie croniche e influenzare negativamente la salute generale.

Quali sono i sintomi?

Le manifestazioni dell’insulino-resistenza possono essere sottili e non sempre immediatamente riconoscibili, dal momento che la condizione si sviluppa lentamente, nel corso degli anni. Ipotensione e ipoglicemia postprandiale, ovvero un calo della pressione sanguigna e della glicemia dopo i pasti. Nonostante questi possibili sintomi, molte persone non mostrano segni evidenti di resistenza all’insulina finché non si sviluppa una condizione più grave, come il diabete mellito di tipo 2.

Come si scopre l’insulino-resistenza?

Laddove sia necessario quantificare l’insulino-resistenza oppure i criteri clinici non siano evidenti, può essere eseguito un esame del sangue a digiuno per rilevare contemporaneamente i livelli di glicemia e insulinemia. I test con carico orale di glucosio (come il test della curva insulinemica) non hanno indicazione per la diagnosi di insulino-resistenza.

Come si cura l’insulino-resistenza?

Il trattamento dell’insulino-resistenza è orientato a migliorare la capacità delle cellule di rispondere all’insulina e a mantenere i livelli di glucosio nel sangue entro un intervallo adeguato. Un’alimentazione sana è essenziale per gestire la resistenza all’insulina.

La terapia farmacologica dell’insulino-resistenza, laddove gli interventi sullo stile di vita e l’alimentazione non siano da soli efficaci, ha come obiettivi la normalizzazione del peso corporeo e la prevenzione del diabete mellito di tipo 2. I farmaci disponibili ed autorizzati a questo scopo sono attualmente gli analoghi del GLP-1 (liraglutide e semaglutide) che consentono di trattare obesità, sovrappeso e insulino-resistenza. Prima dell’avvento degli analoghi del GLP-1, un farmaco spesso utilizzato per il trattamento dell’insulino-resistenza era la metformina. Formalmente, però, la metformina non è mai stata indicata né per il trattamento dell’insulino-resistenza, né dell’obesità, né per prevenzione del diabete mellito di tipo 2. Pertanto, veniva e viene sempre prescritta in regime off label.

Sindrome Metabolica

La sindrome metabolica, detta anche sindrome da insulino-resistenza o sindrome x, è caratterizzata dalla presenza contemporanea di più condizioni, tra le quali: ipertensione, glicemia alta a digiuno, dislipidemia (cioè livelli anomali dei lipidi nel sangue), obesità addominale, che predispongono a un elevato rischio cardiovascolare e di diabete di tipo 2.

Quali sono i sintomi della sindrome metabolica?

La sindrome metabolica spesso non causa manifestazioni evidenti, ma in alcuni casi possono comparire sintomi associati a disturbi come l’ipertensione o l’iperglicemia. Nel primo caso possono manifestarsi mal di testa, vertigini, perdite di sangue dal naso, mentre nel secondo necessità di urinare frequentemente, secchezza delle fauci e aumento della sete.

Quali sono le cause della sindrome metabolica?

Le cause della sindrome metabolica non sono ancora del tutto chiare, anche se appare evidente che l’obesità e lo stile di vita sedentario contribuiscano ad aumentarne il rischio.

Molti esperti ritengono che il fattore chiave della sindrome metabolica sia l’insulino-resistenza, cioè la scarsa sensibilità delle cellule a questo ormone che impedisce l’assorbimento cellulare del glucosio, condizione che porta ad alti livelli di zuccheri nel sangue.

Altri fattori di rischio che possono contribuire alla sindrome metabolica sono età avanzata e menopausa. Inoltre, alcune patologie come steatosi epatica, calcoli biliari, apnee notturne e ovaio policistico sono considerate come facenti parte della costellazione della sindrome metabolica.

Quali sono le complicanze della sindrome metabolica?

La sindrome metabolica aumenta il rischio di malattie cardiovascolari (come aterosclerosi, coronaropatie, infarti, ictus) e di diabete di tipo 2.

Come si diagnostica la sindrome metabolica?

La diagnosi di sindrome metabolica viene effettuata sulla base di alcuni parametri, che comprendono la misura della circonferenza della vita, dei livelli di trigliceridi e colesterolo HDL (il cosiddetto colesterolo “buono”), della glicemia a digiuno e della pressione sanguigna.

I criteri diagnostici della sindrome metabolica sono oggetto di discussione. Le linee guida internazionali più note sono quelle dell’OMS (Organizzazione mondiale della sanità), dell’IDF (Fondazione internazionale per il diabete) e del NCEP-ATP III (il National cholesterol educational program adult treatment panel III), ma divergono tra loro.

In linea generale, si ritiene che per la diagnosi di sindrome metabolica sia necessaria la presenza di tre dei seguenti parametri:

• circonferenza vita: maggiore o uguale (≥) a 102 cm nei maschi, ≥ 88 cm nelle femmine;
• pressione arteriosa: ≥ 130/85 mmHg;
• colesterolo HDL: minore di 40 mg/dl nei maschi, < 50 mg/dl nelle femmine;
• trigliceridi ≥ 150 mg/dl;
• glicemia a digiuno ≥ 100 mg/dl.

Come si cura la sindrome metabolica?

Molte delle condizioni che contribuiscono alla sindrome metabolica possono essere contrastate con cambiamenti nello stile di vita e un’alimentazione sana.

La dieta per la sindrome metabolica deve essere ricca di verdura, frutta, cereali integrali, carni magre, pesce e proteine vegetali. Va ridotto il più possibile il consumo di alimenti contenenti gli acidi grassi trans e quelli saturi, di carne rossa, di latticini, di insaccati, di sale e di zuccheri aggiunti. In caso di obesità o sovrappeso è importante perdere il peso in eccesso seguendo una dieta dimagrante sotto il controllo del medico.

È consigliata un’attività fisica moderata (come una camminata a passo veloce) di almeno 30 minuti al giorno. L’esercizio fisico, infatti, aiuta a tenere sotto controllo i livelli di glicemia, trigliceridi e pressione arteriosa, riduce la resistenza all’insulina e aumenta il colesterolo HDL a scapito dell’LDL (quello “cattivo”). Inoltre, una vita attiva favorisce la riduzione del grasso corporeo, soprattutto quello presente a livello addominale, e aiuta a perdere peso.

Se i cambiamenti dello stile di vita non sono sufficienti, possono essere prescritti dal medico farmaci o integratori per tenere sotto controllo colesterolo e trigliceridi, glicemia e ipertensione.

Come prevenire la sindrome metabolica?

Le stesse indicazioni che possono aiutare a contrastare la sindrome metabolica, possono anche contribuire a prevenire le condizioni che la causano. È quindi utile fare almeno 30 minuti al giorno di attività fisica, non fumare, mantenere il peso forma e seguire una dieta ricca di verdura, frutta, cereali integrali e proteine vegetali e da carni magre, e povera di sale e grassi saturi.

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