Sai cos’è la Celiachia? È una malattia che colpisce fino all’1% della popolazione. Dopo aver mangiato alimenti con farine e cereali ti senti spesso gonfio? Leggi questo articolo e scopri da cosa viene causata, quali sono i sintomi e quali alimenti deve evitare chi è celiaco.
Cos’è la Celiachia?
La Celiachia è una malattia autoimmune che si verifica in persone geneticamente predisposte in cui l’ingestione di glutine provoca danni all’intestino tenue. Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario non funziona correttamente e attacca i tessuti e gli organi del corpo. Si stima che colpisce 1 persona su 100, anche se si ritiene che il numero di diagnosi sia abbondantemente sottostimato.
Le persone con un parente di primo grado celiaco (genitore, figlio, fratello) hanno un rischio di 1 su 10 di sviluppare la celiachia. Inoltre, la Celiachia può svilupparsi a qualsiasi età. Tendenzialmente, però, la Celiachia si sviluppa tra i 6 mesi e i 12 anni di vita.
A cosa è dovuta la Celiachia?
Quando le persone celiache mangiano glutine (proteina presente nel grano, nella segale e nell’orzo per esempio), nel loro corpo si attiva una risposta immunitaria che attacca l’intestino tenue. La sostanza che scatena la reazione è contenuta nel glutine e prende il nome di gliadina: quando questa sostanza viene introdotta nel corpo, mediante l’ingestione di alimenti contenenti glutine, provoca un’infiammazione a livello dei villi dell’intestino tenue, interferendo con l’assorbimento delle sostanze nutritive.
Dal momento che queste sostanze non riescono ad essere assorbite correttamente dal corpo, si determina l’insorgenza dei sintomi della malattia celiaca.
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Sintomi della Celiachia
I sintomi della Celiachia spesso non sono specifici e questo crea non pochi problemi nell’effettuazione della diagnosi. Normalmente, i sintomi caratteristici della Celiachia sono:
- diarrea
- dolore addominale
- gonfiore
- astenia, sensazione di stanchezza
- perdita di peso
- malassorbimento intestinale
Infine, anche alcuni problemi neurologici sono associati alla Celiachia. Questi includono emicrania, depressione, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e convulsioni ricorrenti (epilessia).
Conseguenze della Celiachia non trattata
La Celiachia non trattata, ossia la persona che non sa di essere celiaca o che non segue la dieta senza glutine, può portare a diversi disturbi a lungo termine. Dunque, senza una dieta rigorosa e priva di glutine, l’infiammazione derivante dall’iperattività del sistema immunitario può causare un’ampia varietà di sintomi che coinvolgono molte parti del corpo.
Disturbi quali:
- anemia da carenza di ferro
- patologie del sistema nervoso centrale e periferico
- insufficienza pancreatica
- linfomi intestinali e altri tumori gastrointestinali (tumori maligni)
- malfunzionamento della cistifellea
- manifestazione neurologiche (atassia, crisi epilettiche, demenza, emicrania, neuropatia, miopatia, leucoencefalopatia multifocale)
- altri disturbi autoimmuni
- eruzioni cutanee pruriginose (dermatite erpetiforme)
- difetti dello smalto dei denti
- affaticamento cronico
- dolori articolari
- scarsa crescita
- pubertà ritardata
Celiachia non diagnosticata nel tempo
La celiachia spesso non viene diagnosticata perché molti dei suoi sintomi non sono specifici. Ciò dunque significa che può verificarsi sotto forma di molti disturbi. In media, una diagnosi di celiachia non viene fatta fino a 6-10 anni dopo l’inizio dei sintomi.
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Alcune persone, poi, non sono sintomatiche, ossia non manifestano alcun disturbo. È stato infatti calcolato che nella popolazione italiana il numero totale di celiaci si aggiri intorno ai 600mila, ma solamente 23mila sono le persone a cui è stata effettuata una precisa diagnosi di Celiachia. Tuttavia, le persone con Celiachia silente hanno proteine immunitarie nel sangue (anticorpi) che sono comuni nella celiachia. Hanno anche un danno infiammatorio al loro intestino tenue che può essere rilevato con biopsia.
In un piccolo numero di casi, poi, la celiachia non migliora con una dieta priva di glutine e progredisce in una condizione chiamata sprue refrattaria. Questa è caratterizzata soprattutto da un’infiammazione cronica del tratto gastrointestinale, uno scarso assorbimento dei nutrienti e un aumento del rischio di sviluppare un tipo di cancro delle cellule immunitarie chiamato Linfoma a cellule T.
Diagnosi della Celiachia
Le persone affette da celiachia presentano livelli più alti del normale di determinati autoanticorpi (proteine che reagiscono contro le cellule o i tessuti dell’organismo) nel sangue. Per diagnosticare la celiachia si determina quindi la presenza di anticorpi antitransglutaminasi tissutale o antiendomisio. Prima delle analisi si dovrebbe continuare a seguire una dieta che includa alimenti contenenti glutine, come pane e pasta.
Se le analisi del sangue e i sintomi fanno propendere per la diagnosi di celiachia, viene eseguita una gastroscopia con biopsia dell’intestino tenue per confermare la diagnosi. Nel corso della biopsia, il chirurgo asporta dei pezzettini di tessuto dall’intestino tenue per controllare se i villi sono danneggiati.
La dermatite erpetiforme è un’eruzione cutanea che provoca un forte prurito e la comparsa di vesciche e colpisce dal 15 al 25 per cento delle persone affette da celiachia. La dermatite erpetiforme viene diagnosticata tramite analisi del sangue e biopsia della pelle. Se gli esami per gli anticorpi sono positivi e la biopsia della pelle accerta la presenza della dermatite erpetiforme, non è necessario che il paziente si sottoponga alla biopsia intestinale. Sia i sintomi che affliggono la pelle sia quelli che colpiscono l’intestino scompaiono se si segue una dieta senza glutine e ricompaiono qualora il glutine venga di nuovo aggiunto alla dieta. I sintomi dell’eruzione cutanea possono essere controllati con gli antibiotici, come ad esempio il dapsone.
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Riconoscere la celiachia può essere difficile perché alcuni dei suoi sintomi sono simili a quelli di altre malattie. La celiachia può essere scambiata per sindrome del colon irritabile, per anemia da carenza di ferro causata dal ciclo mestruale, per infiammazione dell’intestino, per diverticolite, per infezione intestinale o per la sindrome da stanchezza cronica.
Anticorpi Anti-Transglutaminasi
Le transglutaminasi sono un gruppo di enzimi coinvolti in reazioni biologiche particolarmente importanti. Con il loro intervento, infatti, catalizzano la formazione di legami covalenti tra un gruppo aminico libero (ad esempio di proteine o peptidi che presentano residui di lisina) ed il gruppo γ-carbossiamidico di proteine che presentano residui di glutammina.
Nel celiaco, in seguito all'esposizione alle gliadina - e più in generale alle prolammine contenute nel glutine - le transglutaminasi tissutali catalizzano la modifica strutturale di queste proteine, che vengono così riconosciute come anomale dal sistema immunitario. Per difendersi da quella che viene erroneamente vista come una proteina pericolosa, l'organismo innesca una reazione infiammatoria, che poco a poco altera la mucosa intestinale, fino a compromettere in maniera più o meno severa le capacità di assorbimento dei nutrienti.
La ricerca di anticorpi di classe IgA, anti-transglutaminasi tissutali, è uno dei più recenti e diffusi test per la diagnosi di celiachia, (affianca o sostituisce la tradizionale ricerca di anticorpi anti-endomisio - EMA - ed anti-gliadina - AGA). Il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi è utile per un primo screening di intolleranza al glutine. La classe anticorpale dosata principalmente è costituita dalle IgA.
Quando i valori degli anticorpi anti-transglutaminasi risultano alti, è probabile che la persona sia affetta da celiachia. Se nel sangue non è riscontrata la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi, significa che il paziente non è affetto da celiachia.
Il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi è un'analisi di laboratorio che non richiede alcuna specifica preparazione. Il paziente sottoposto al dosaggio degli anticorpi tTG non soffre di celiachia se il test risulta "negativo" o "assente", mentre la malattia è presente se risulta "positivo" o "presente".
Nel caso il test anticorpale produca risultati positivi, per la conferma diagnostica di celiachia è comunque necessaria una biopsia intestinale.
Celiachia non responder
Può succedere: un soggetto neo diagnosticato, nonostante la dieta senza glutine e il trascorrere dei mesi, non vede migliorare la sua sintomatologia legata alla celiachia. Ma perché non si risponde alla dieta?
La prima, forse la più ovvia ma non certo trascurabile, imputa la non remissione dei sintomi a una diagnosi sbagliata. Ovvero, il “celiaco” non migliora semplicemente perché non è celiaco. Svariate sono risultate le cause delle enteropatie che sono state confuse per intolleranza al glutine, dal morbo di Crohn alla sindrome da contaminazione batterica dell’intestino tenue (SIBO), dall’immunodeficienza comune variabile alla giardiasi o all’enteropatia autoimmune.
Ma se delle patologie intestinali possono essere la causa di una diagnosi non corretta, in altri casi possono essere associate alla celiachia e risultare, perciò, la causa stessa della non remissione dei sintomi. Condizioni frequentemente associate alla celiachia non responder sono l’intolleranza al lattosio, l’insufficienza pancreatica esogena, la SIBO e la sindrome dell’intestino irritabile. Quest’ultima, rispetto alle altre patologie che vengono facilmente diagnosticate tramite esami specifici di laboratorio, come il breath test al lattosio e al lattulosio o gli esami colturali intestinali, può essere di più difficile identificazione. Si pensa che sia presente in più del 20% dei casi di celiachia non responder e si manifesta con dolori addominali, meteorismo, stipsi e diarrea alternate.
Tuttavia, una volta trattate queste condizioni, l’efficacia della dieta aglutinata permette la ricrescita dei villi e la ripresa funzionale dell’intestino. Può accadere, però, che l’intolleranza al lattosio - spesso secondaria alla celiachia - non sparisca. In questi casi si parla di intolleranza al lattosio primitiva, riscontrata in circa l’8% dei casi di celiachia non responder. In misura minore è stata riscontrata anche un’intolleranza al fruttosio secondaria alla celiachia che, se non diagnosticata tramite il relativo breath test, può giustificare la persistenza dei sintomi intestinali.
Solo quando vengono escluse tutte le precedenti cause, delle quali si è vista una breve panoramica, si può sospettare una forma di celiachia refrattaria. Questa è una condizione caratterizzata dalla persistenza sia di danno alla mucosa sia di malassorbimento con una sierologia debole o appena marcata. Le manifestazioni più frequenti sono calo di peso e steatorrea, anemia e ipoalbuminemia.
Secondo dati americani della Mayo Clinic, gli errori nella dieta questi casi si aggirerebbero tra il 30 e il 50%. Ecco qualcuna delle ragioni più frequenti di assunzione involontaria di glutine: non sufficiente conoscenza degli alimenti privi di glutine, consumo frequente di pasti consumati fuori casa, difficoltà nell’individuare il glutine nei prodotti confezionati.
Gestione e trattamento della Celiachia
L’unica terapia attualmente disponibile per la celiachia è la dieta senza glutine condotta rigorosamente e per tutta la vita. Tale terapia non solo permette la scomparsa dei sintomi e delle malattie associate alla malattia celiachia in tempi rapidi ma previene lo sviluppo delle complicanze neoplastiche e autoimmuni, che la continua e prolungata esposizione al glutine provoca nei soggetti celiaci.
La negativizzazione dei valori degli anticorpi di antitransglutaminasi, dopo l’instaurarsi di una dieta senza glutine, è un parametro soggettivo che cambia da persona a persona, e nel bambino possono volerci anche 36 mesi.
Il medico può suggerire alla persona cui è appena stata diagnosticata la celiachia di rivolgersi a un dietologo per elaborare una dieta senza glutine, il dietologo è un medico specializzato nel campo dell’alimentazione e della nutrizione. Per la maggior parte dei pazienti, la dieta farà scomparire i sintomi, curerà i danni intestinali precedenti e potrà prevenire peggioramenti. I miglioramenti cominceranno dopo pochi giorni dall’inizio della dieta. L’intestino tenue di solito guarisce in un periodo che va dai tre ai sei mesi nei bambini, ma potrebbe impiegare diversi anni nel caso degli adulti. Per stare in salute, le persone celiache devono evitare il glutine per tutto il resto della vita. Anche una piccola quantità di glutine può danneggiare l’intestino tenue. Il danno si verificherà in tutti coloro che sono affetti dalla malattia, comprese le persone che non presentano sintomi evidenti.
Alcune persone celiache non migliorano, anche se seguono una dieta senza glutine. Il motivo più frequente per la scarsa efficacia della dieta è che vengono ancora assunte piccole quantità di glutine. In casi rari il danno all’intestino continuerà a manifestarsi, nonostante una dieta del tutto priva di glutine. Le persone affette da questa malattia, nota come celiachia refrattaria, hanno danni gravi all’intestino che non possono essere curati.
Rischi di una dieta non seguita
“Il paziente celiaco che non segue la dieta mantiene costantemente attivo il processo infiammatorio a carico della mucosa duodenale, impedendo la ricostruzione della superficie assorbente dell’intestino e questo lo pone a rischio, anche se asintomatico, di sviluppare carenze nutrizionali importanti che a lungo andare comprometteranno il benessere dell’organismo.
Malassorbimento
Sindromi che derivano da un alterato assorbimento delle sostanze nutritive da parte del piccolo intestino. Molte malattie o le loro conseguenze possono causare un malassorbimento. Il meccanismo può essere rappresentato da un’alterazione diretta dell’assorbimento o da dei disturbi della digestione che causano l’alterato assorbimento.
I sintomi del malassorbimento sono causati dagli effetti delle sostanze osmoticamente attive nel tratto GI o dai deficit nutrizionali che si sviluppano. Alcune cause di malassorbimento hanno dei quadri clinfici specifici. Il malassorbimento causa perdita di peso, glossite, spasmi carpopodalici, assenza di riflessi tendinei, ecchimosi cutanee, flatulenza, distensione addominale, meteorismo e senso di fastidio legato all’aumento della massa intestinale e alla produzione di gas.
A volte si ha steatorrea, con feci chiare, soffici, pastose e maleodoranti che aderiscono ai lati del vater o che galleggiano e sono mandate via con difficoltà. La steatorrea si verifica più frequentemente nella malattia celiaca o nella sprue tropicale.
Il deficit nutrizionale secondario si verifica in proporzione alla gravità della malattia primaria e all’area del tratto GI interessata. Molti pazienti affetti da malassorbimento sono anemici, di solito, a causa del deficit di ferro (anemia microcitica) e di acido folico (anemia megaloblastica). Il deficit di ferro si verifica usualmente nella malattia celiaca e nei pazienti gastrectomizzati.
Il malassorbimento dei folati, si verifica nonostante la dieta adeguata, soprattutto nella malattia celiaca e nella sprue tropicale. Nella sindrome dell’ansa cieca, così come molti anni dopo un’estesa resezione della parte distale del tenue o dello stomaco, si può avere un deficit di vitamina B12.
Il deficit di Ca è comune, in parte dovuto a un deficit di vitamina D con alterato assorbimento e in parte al legame del Ca con gli acidi grassi non assorbiti. Questa carenza può causare dolore osseo e tetania. Il rachitismo infantile è raro, ma nella forma grave della malattia celiaca dell’adulto si può verificare l’osteomalacia.
Un deficit di tiamina (vitamina B1) può causare delle parestesie(come il deficit di vitamina B12), mentre il malassorbimento della vitamina K (principalmente liposolubile) può condurre a un’ipoprotrombinemia con la tendenza all’ecchimosi e al facile sanguinamento. Un malassorbimento proteico può portare a un edema ipoproteico, solitamente a carico degli arti inferiori.
Una disidratazione, una perdita di potassio e una debolezza muscolare possono far seguito a una diarrea profusa.
I sintomi e i segni conducono al sospetto diagnostico di malassorbimento. Qualunque combinazione di calo ponderale, diarrea e anemia deve far nascere il sospetto di un malassorbimento.