Il favismo è un disturbo ereditario che si manifesta quando c’è una carenza di G6PD, un enzima che aiuta i globuli rossi a proteggersi dallo stress ossidativo. Sebbene la condizione sia potenzialmente seria, la maggior parte delle persone che ne soffre non avrà necessariamente episodi gravi o frequenti.
Cos'è il Favismo e Cosa lo Provoca?
Con il termine “favismo” si intende una anemia emolitica (da distruzione dei globuli rossi) acuta successiva all’ingestione di fave (Vicia faba) in soggetti predisposti. Questa predisposizione è geneticamente determinata e legata al cromosoma X e caratterizzata dal deficit di grado variabile di un enzima presente nei globuli rossi chiamato glucosio-6-fosfato-deidrogenasi o G6PD, deputato a proteggere. Il favismo è quindi un difetto genetico.
I cosiddetti soggetti fabici presentano una carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che potrebbe causare conseguenze anche molto gravi: l’enzima G6DP è basilare affinché i globuli rossi funzionino perfettamente e ne sia garantita la sopravvivenza. Quando parliamo di favismo alludiamo a un'anomalia genetica che interessa specifici enzimi situati all'interno dei globuli rossi e potrebbe provocare una crisi emolitica associata a ittero.
Inizialmente la patologia fu definita "malattia delle fave", nel tentativo di suggerire alle persone di evitare il consumo delle fave, ma anche di piselli, verbena, altre sostanze e alcuni farmaci. A provocare il favismo è proprio l’assunzione di sostanze presenti in alimenti o farmaci, che possono bloccare l'enzima G6DP causando l’emolisi dei globuli rossi e pesanti conseguenze per tutto l’organismo.
In alcuni casi, soffrono di anemia emolitica persone non fabiche ma affette da malaria, polmonite, epatite virale e Chetoacidosi diabetica.
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Diagnosi e Sintomi del Favismo
Il deficit nella produzione dell’enzima Glucosio-6-fosfato deidrogenasi è abbastanza diffuso, con concentrazione in alcune aree del pianeta e condiziona la vita di più di 400 milioni di individui in tutto il mondo: stiamo parlando di una malattia di natura genetica, che provoca un forte danno ossidativo a carico degli eritrociti i quali rischiano di andare incontro a un processo di lisi cellulare. Ecco perché occorre che un paziente affetto da favismo presti molta attenzione prima di assumere qualunque alimento, soprattutto quando mangia fuori casa.
La diagnosi di favismo viene fatta tramite un test semplice del sangue che misura i livelli di G6PD. Il test aiuta a determinare la gravità della carenza enzimatica.
Per sapere se si è affetti da favismo, dopo aver notato determinati sintomi che potrebbero essere potenzialmente associati al disturbo, occorre sottoporsi a uno specifico test diagnostico per ricercare la presenza dell'enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nei globuli rossi. L’esame serve per diagnosticare tutti i livelli di possibile carenza dell’enzima.
I principali sintomi legati alla presenza del favismo in un individuo sono:
- febbre;
- ittero;
- oliguria;
- possibile presenza di emoglobina nelle urine;
- urine scure;
- pallore cutaneo, colorito giallastro e verdastro;
- sclere degli occhi gialle.
Forme di Favismo
Non esiste una sola forma di favismo ma varie, generate da centinaia di mutazioni del gene G6PD e non ricollegabili a una deficienza enzimatica. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha suddiviso le varianti geniche del favismo in cinque classi:
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- Classe I: si tratta di una deficienza enzimatica grave, che determina un'anemia emolitica cronica;
- Classe II: è un’altra deficienza enzimatica grave caratterizzata da un'emolisi a intermittenza;
- Classe III: in questo caso la deficienza enzimatica è lieve, di norma non viene associata a emolisi e si manifesta esclusivamente in caso di grave stress ossidativo;
- Classe IV: in questo caso l'attività enzimatica si tiene nella norma, non si manifesta alcuna anemia emolitica e di solito si tratta di forme silenti;
- Classe V: si tratta di forme rare e asintomatiche, nelle quali l’attività enzimatica è superiore alla norma.
Cosa Evitare per Prevenire una Crisi Emolitica
Alcuni farmaci, seppur comunemente utilizzati, possono essere dannosi per chi soffre di favismo. antibiotici come le sulfonamidi (es.
In via precauzionale è preferibile evitare anche tutti gli altri legumi compresa la soia e i prodotti da essa derivati, piante come la Verbena Hybrida utilizzata come pianta ornamentale, estratti vegetali spesso utilizzati nella medicina orientale, i mirtilli, il vino rosso ma anche sostanze utilizzate per i tatuaggi e l’Henné diffuso come tintura per i capelli.
Alimenti da evitare: fave, piselli, lupini, verbena, alcuni medicinali (es. sulfamidici).
Alimenti Vietati
Ai fabici è assolutamente vietato mangiare determinati alimenti, inoltre, è bene che si rivolgano a un buon nutrizionista per comprendere l’entità del proprio deficit e lo stato del disturbo, in modo che questo possa intervenire prescrivendo una dieta adatta al caso. In attesa di una diagnosi chiara e delle prescrizione di un regime alimentare personalizzato, è comunque fondamentale che il paziente assolutamente non assuma:
- fave e tutti i loro derivati;
- piselli;
- lupini;
- arachidi;
- mirtilli;
- verbena;
- fagioli e legumi in generale;
- vino rosso.
Farmaci da Evitare
L’ingestione di fave e degli altri alimenti e delle bevande sopra menzionati può scatenare un fenomeno di ossidazione che può risultare letale per i globuli rossi, ecco perché chi è affetto da favismo impara a evitare questi alimenti e numerosi farmaci che fanno parte di una lista inserita nel database dell'Istituito dall’Attività di Farmacovigilanza.
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Per la precisione, i farmaci da evitare in caso di favismo sono:
- analgesici: acido acetilsalicilico e paracetamolo;
- antibiotici: chinolonici e sulfonammidi;
- antimalarici: chinina, primachina e chinidina;
- alcuni chemioterapici;
- Blu di metilene.
In realtà, anche se spesso questo aspetto venga sottovalutato, i fabici non possono prendere neppure numerosi fitoterapici come:
- la Mentha piperita: perché l’enzima G6PD è fondamentale nell’eliminazione del mentolo;
- tutti i vegetali fonti di salicilati come la Spirea ulmaria, il Salix alba, la Viola tricolor.
- erbe usate nella medicina tradizionale cinese come il Chai Hu e l’Huang Lian: quest’ultimo, in particolare, ha causato gravi episodi emolitici fra i neonati cinesi, in quanto era utilizzato nel trattamento dell’ittero neonatale.
In caso di affezione da favismo bisogna stare attenti non solo riguardo a ciò che viene ingerito ma anche a ciò che viene applicato sulla pelle, perché non tutti sanno che in certi casi l’assorbimento cutaneo potrebbe determinare attacchi emolitici anche gravi. Alcuni dei prodotti da evitare assolutamente sono L’Henné nero e l’Henné rosso egiziano, largamente usati per colorare i capelli e creare pseudo-tatuaggi.
Rimedi contro il Favismo
Oggi i rimedi contro il favismo sono basati esclusivamente sulla prevenzione, infatti ancora adesso non esiste alcun trattamento specifico. In caso di grave crisi emolitica si può ricorrere a delle terapie di supporto che possono aiutare i pazienti a superare l’anemia, tra queste c'è le trasfusioni di sangue.
Mentre per quanto concerne i medicinali, è bene sapere che numerosi principi attivi, come quelli presenti negli analgesici, sono da evitare perché favoriscono lo stress ossidativo dei globuli rossi. Il favismo è un’intolleranza causata da una carenza enzimatica, ovvero un'anomalia genetica di alcuni enzimi presenti nei globuli rossi.
Non sono una cura, ma si potrebbe svolgere un ruolo di sostegno all'organismo l'assunzione dei migliori fermenti lattici e probiotici per ripristinare la flora batterica intestinale.
Il Ruolo del Nutrizionista
Consultare un nutrizionista è fondamentale per chi soffre di favismo. Un nutrizionista esperto può fornire indicazioni su come evitare i cibi pericolosi (come le fave e altri legumi), suggerendo alternative sicure che garantiscano comunque un’alimentazione completa e bilanciata. Un nutrizionista può anche insegnare a monitorare la propria alimentazione in modo da evitare complicazioni.
Consigli Utili
La maggior parte delle persone affette dal disturbo non avrà mai crisi emolitiche se si evitano i fattori scatenanti. Rivolgersi a un nutrizionista e seguire una dieta equilibrata è fondamentale per garantire una vita sana e prevenire complicazioni.
Inoltre, è consigliabile che le persone con favismo indossino un braccialetto o un'altra forma di identificazione medica, che indichi la loro condizione in caso di emergenza. Questo può essere particolarmente importante in situazioni in cui potrebbero aver bisogno di cure mediche immediate, come in caso di incidente o in caso di emergenza medica.
Tabella dei Farmaci da Evitare in Caso di Favismo
| Farmaco | Categoria |
|---|---|
| Primachina | Antimalarico |
| Clorochina | Antimalarico |
| Dapsone | Antibiotico |
| Nitrofurantoina | Antibiotico |
| Isosorbide dinitrato | Vasodilatatore |
| Metoclopramide | Antiemetico |