Ipercolesterolemia Familiare: L'Importanza della Dieta e Consigli Alimentari

Spesso, quando si parla di ipercolesterolemia familiare (FH), si tende a privilegiare l'aspetto del trattamento farmacologico e a trascurarne un altro che è invece altrettanto importante: quello della dieta. L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica, caratterizzata da un eccesso di colesterolo che si manifesta già in giovane età. Questa malattia è dovuta ad un’anomalia nel recettore delle LDL, che porta ad un’elevata concentrazione plasmatica del colesterolo LDL.

Il Ruolo Cruciale della Dieta

“La dietoterapia deve essere implementata sin dall’infanzia e si associa alle farmacoterapie oggi disponibili (statine, ezetimibe, inibitori di PCSK9, lomitapide, evinacumab) e alla plasmaferesi, potenziandone l’efficacia clinica.

“Le linee guida sottolineano l’efficacia e la rilevanza clinica, per ridurre la colesterolemia, di diminuire i grassi saturi alimentari e aumentare la fibra e gli alimenti quotidiani di origine vegetale. La dieta occidentale oggi prevalente, invece, è caratterizzata da un eccesso di grassi saturi, derivati animali grassi e zuccheri semplici, dannosi per la salute.

Diete basate sull’assunzione di cereali integrali, vegetali, frutta, fibra e oli vegetali hanno dimostrato un elevato potenziale antinfiammatorio e la riduzione dell’incidenza di malattie cardiovascolari nei decenni successivi, rispetto a diete ricche di zuccheri semplici e carni grasse o trasformate.

“La dieta ipolipidica (con una quota di lipidi inferiore al 20% delle calorie totali giornaliere) è particolarmente necessaria per i pazienti HoFH in terapia con lomitapide, un efficace farmaco che riduce l’assorbimento intestinale dei grassi e l’esportazione dei lipidi dal fegato, causando però nausea, disturbi intestinali ed epatosteatosi (accumulo di grassi nel fegato). La dieta ipolipidica riduce largamente tali effetti, permettendo l’assunzione di lomitapide alle dosi adeguate e migliorando l’aderenza dei pazienti alla terapia e il risultato clinico. Occorre fare attenzione alla composizione degli alimenti acquistati, leggere le etichette nutrizionali, ridurre i grassi di condimento e suddividere i grassi nei vari pasti durante la giornata. È inoltre necessario limitare o evitare gli alcolici, che causano accumulo di lipidi nel fegato.

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L'Importanza del Supporto Nutrizionale

La letteratura scientifica ha quindi ampiamente dimostrato quanto sia rilevante, in questa patologia, il supporto nutrizionale in affiancamento alla terapia farmacologica. “La dieta a basso apporto lipidico deve essere integrata con vitamine liposolubili e acidi grassi, essenziali per garantire il corretto e necessario apporto di tutti i nutrienti. Pertanto è necessario un approccio educazionale che permetta al paziente di acquisire autonomia e adattabilità nei diversi contesti lavorativi e sociali della propria vita.

L’obiettivo di flessibilità si raggiunge educando il paziente a riconoscere, distinguere e qualificare i lipidi contenuti negli alimenti abitualmente consumati. Il riconoscimento risulta immediato per quanto concerne i grassi visibili (ad esempio il grasso del prosciutto oppure l'olio), mentre è più complesso per quelli invisibili, quali gli ingredienti nelle varie preparazioni.

La quantificazione dei lipidi è l’ulteriore competenza da acquisire, che spesso si scontra con preconcetti o 'falsi miti' radicati nelle persone. “Il metodo da applicare per raggiungere questi obiettivi è quello di abituare il paziente a quantificare gli alimenti assunti e di conseguenza i lipidi, anche mediante l’uso di supporti visivi come l’atlante fotografico o le misure casalinghe.

Il diario alimentare, cartaceo o digitale, è il primo strumento di cui servirsi, poiché permette la sperimentazione diretta con gli alimenti di uso quotidiano e di maggior interesse per il paziente. La porzionatura degli alimenti e la loro stima visiva sono il presupposto per applicare il 'counting dei lipidi', obiettivo del percorso di educazione alimentare per i pazienti HoFH.

Il conteggio dei lipidi è un approccio dietetico che consente al paziente di alternare e modificare con sicurezza e precisione gli alimenti consumati rispettando le indicazioni della terapia dietetica, la quota lipidica massima giornaliera e le proprie abitudini alimentari, in totale autonomia.

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Tutto il percorso nutrizionale educazionale descritto consente al paziente di modificare alimenti di uso comune scegliendo quelli meno grassi e meno elaborati in modo libero e flessibile, aumentando a lungo termine la compliance e l’aderenza richieste per la cura di una condizione cronica”. “Il ruolo fondamentale degli esperti della nutrizione è quello di accompagnare il paziente nel percorso di acquisizione di conoscenze e di consapevolezza, che miglioreranno la qualità di vita e ridurranno gli effetti cardiovascolari della malattia”.

Colesterolo: Verità e Falsi Miti

Il colesterolo del nostro organismo deriva solo per il 20% dall’alimentazione, il restante 80% viene sintetizzato dal fegato. Il colesterolo è un grasso fondamentale per il nostro organismo, che viene trasportato in lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) dal fegato verso le cellule. Grazie al sistema di regolazione del colesterolo gestito dal fegato, non è fondamentale misurare la quantità di colesterolo che mangiano. Per tale ragione, è sbagliato demonizzare alimenti come le uova. Questi, insieme a tanti altri che sono particolarmente temuti e spesso evitati, costituiscono invece un’ottima fonte proteica.

• Il colesterolo è solo un “nemico”? No, il colesterolo è fondamentale per il nostro organismo, infatti interviene nella formazione e nella riparazione delle membrane cellulari.
• Si può mangiare quello che si vuole se si assumono alimenti o integratori che possono abbassare il colesterolo? No. L’alimentazione deve essere equilibrata in ogni caso ed in particolare per chi già soffre di ipercolesterolemia o ha livelli di LDL e trigliceridi elevati.
• Nell’ipercolesterolemia le uova vanno bandite dalla tavola? Non è vero che le uova sono da bandire dalla tavola di chi non vuole avere un tasso di colesterolo troppo elevato, perché, in realtà, è soltanto il tuorlo a contenere il grasso (il consumo di albume è libero) e la lecitina contenuta nel tuorlo ha effetti favorevoli sul metabolismo del colesterolo.
• Nell’ipercolesterolemia i formaggi devono essere eliminati completamente? Non è vero che latticini e formaggi devono essere eliminati, ma solo consumati nelle corrette quantità e frequenze. Con la loro eliminazione rinunceremmo infatti a un ottimo apporto di calcio, proteine ad alto valore biologico e molte vitamine, in particolare quelle del gruppo B (B12) e la A. La porzione raccomandata è di 50 grammi di formaggio stagionato e di 100 grammi di formaggio fresco, con una frequenza di due volte alla settimana.
• Nell’ipercolesterolemia gli affettati devono essere eliminati? Vanno eliminati gli insaccati ad elevato tenore in grassi saturi (salsiccia, mortadella, etc.), mentre altri affettati (magri) possono essere consumati nelle corrette quantità e frequenze (prosciutto cotto, crudo, speck sgrassati oppure bresaola, affettato di tacchino o pollo).
• Il caffè aumenta i valori di colesterolo? Il rapporto tra caffè e colesterolemia dipende dal tipo di miscela e dalla modalità di preparazione. Nel modo in cui è preparato in Italia non sembra fare aumentare il colesterolo, anzi i suoi componenti antiossidanti potrebbero avere un effetto favorevole sul colesterolo LDL. Comunque meglio scegliere la qualità arabica più pregiata e meno ricca in caffeina e non superare le tre tazzine al giorno.
• Il vino fa male? No, se assunto in minime quantità (un bicchiere da 125 ml al giorno per la donna e due bicchieri per l'uomo) il vino può influire positivamente sui livelli di colesterolo. Il vino rosso, infatti, agisce sull'attività del fegato stimolando la produzione di colesterolo HDL (buono).

Cosa Mangiare e Cosa Evitare

In caso di colesterolo alto, prima di far ricorso a farmaci come la statina, il primo aiuto può venire dalle modifiche al proprio stile di vita e soprattutto dall’alimentazione. La prima cosa da fare per tenere i valori di colesterolo nel sangue su livelli ottimali è quella di ridurre il consumo di alimenti che contengono carboidrati ad alto indice glicemico. Il consiglio è quello di preferire fonti di carboidrati integrali. Oltre a diminuire l’indice glicemico degli alimenti che li contengono, poi, anche gli alimenti ricchi di fibre riescono a ridurre l’assorbimento a livello intestinale del colesterolo alimentare e degli acidi biliari.

La questione primaria non è rappresentata dalla quantità di grassi assunti, quanto dalla qualità di quest’ultimi. I grassi si possono suddividere in grassi saturi (grassi cattivi) e grassi insaturi (grassi buoni). I grassi saturi sono solitamente di origine animale: burro, strutto, lardo solo per citarne alcuni. I grassi saturi hanno un’azione negativa sui livelli di colesterolo, in quanto aumentano il livello di colesterolo LDL. Per tale motivo, è importante cercare di ridurre l’assunzione di alimenti che contengono questo tipo di grassi. Il consiglio è quindi quello di ridurre il consumo di carne rossa ad 1/2 volte alla settimana.

I grassi insaturi svolgono un’azione positiva sui livelli di colesterolo, in quanto contribuiscono ad abbassare il colesterolo LDL e ad alzare contestualmente quello HDL. Scegliere alimenti salutari risulta operazione più semplice quando si parla di prodotti non lavorati. Una scelta che può diventare più ardua quando invece si ha a che fare con prodotti industriali.

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Il processo di idrogenazione, mediante il quale si trasforma un grasso dallo stato liquido a quello solido (o semisolido), porta dunque alla trasformazione dei grassi da insaturi a saturi. I grassi trans sono grassi insaturi che, oltre ad aumentare la colesterolemia totale e i livelli di LDL (come i grassi saturi e i grassi idrogenati), sono addirittura capaci di abbassare i livelli di HDL.

Alimenti da Evitare

In virtù di quanto visto, allora, è possibile fare una lista di cosa non mangiare con il colesterolo alto? Esiste una dieta per il colesterolo alto? Per tale motivo, è possibile individuare alcuni alimenti per cui è preferibile farne un consumo non eccessivo. Tra questi:

• Pasta, pane e pizza da farine raffinate
• Carne rossa
• Burro, strutto, lardo e margarina
• Cibi fritti
• Alcolici e superalcolici

Alimenti Consigliati

A questi alimenti, che possono incidere in maniera negativa, se ne contrappongono altri che sono invece consigliabili per chi deve fare i conti con l’ipercolesterolemia.

• Legumi, da consumare due-quattro volte alla settimana non come contorno ma come secondo piatto (sostituiscono carne, pesce, uova, latte e derivati).
• Carne sia rossa che bianca (proveniente da tagli magri e privata del grasso visibile).

Consigli Pratici per la Gestione del Colesterolo

Scegliere cibi a basso tenore in zuccheri semplici. Il metabolismo degli zuccheri e quello dei grassi sono strettamente legati: i carboidrati a rapido assorbimento (semplici) compromettono infatti il profilo lipidico. Scegliere alimenti ad elevato contenuto di fibra.

Cucinare senza aggiungere grassi. Preferire metodi di cottura semplici come la cottura a vapore, microonde, griglia o piastra, pentola a pressione, etc. Su indicazione del proprio medico curante, è possibile inserire nell'alimentazione integratori che contengono sostanze in grado di ridurre l'assorbimento intestinale del colesterolo (beta-glucani, psillio, steroli vegetali, etc.).

Evitare cibi tipici da fast food o junk food (es: bacon e patatine fritte, crocchette di pollo fritte, crocchette di formaggio fuso fritte, etc.) poiché in questi alimenti vi possono essere elevate concentrazioni di grassi cis/trans formatisi durante la cottura (croccante o frittura con superamento del punto di fumo, irrancidimento, etc.) che, se assunti in eccesso, aumentano il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.

Rendere lo stile di vita più attivo (abbandona la sedentarietà! Praticare attività fisica almeno tre volte alla settimana (minimo 150 minuti settimanali, ottimali 300). L’attività fisica aumenta il colesterolo “buono” a scapito di quello “cattivo”.

Controllare con l'aiuto del proprio medico altre eventuali patologie coesistenti (ad es. Secondo le nuove raccomandazioni, tutti gli uomini dopo i 40 anni e le donne dopo i 50 dovrebbero effettuare uno screening lipidico, che dovrebbe essere anticipato in soggetti con storia familiare di malattie cardiovascolari ischemiche precoci in presenza di altri fattori di rischio quali ipertensione, diabete, obesità, dislipidemie familiari, malattie autoimmuni o insufficienza renale cronica.

Colesterolo Alto: le Cause

Alti livelli di colesterolo nel sangue rappresentano una condizione denominata ipercolesterolemia, piuttosto diffusa nella popolazione generale arrivando a interessare circa il 20% degli adulti in Italia. L’ipercolesterolemia è strettamente connessa a fattori di rischio che sono in parte modificabili: primo tra tutti lo stile di vita (in cui includiamo la sedentarietà, l’abitudine al fumo e un’alimentazione scorretta).

Esistono anche fattori non modificabili responsabili dell’innalzamento dei valori di colesterolo nel sangue, in particolare, giocano un ruolo fondamentale i fattori genetici e la familiarità, il sesso e l’età. Infine, sono spesso trascurate nella genesi dell’ipercolesterolemia alcune cause “nascoste”, ovvero delle disfunzioni delle ghiandole endocrine, che in alcuni casi particolari potrebbero essere la causa del disturbo.

Colesterolo HDL, LDL e totale: le differenze

Il colesterolo essendo un lipide non è solubile in acqua pertanto viaggia nel sangue all’interno di alcune particelle chiamate lipoproteine, che vengono distinte in base alla loro densità e al loro contenuto di colesterolo.

Le lipoproteine più rilevanti dal punto di vista clinico e più comunemente dosate nei laboratori d’analisi sono:

• HDL (High Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo in eccesso dalle arterie al fegato per essere eliminato, è anche conosciuto come "colesterolo buono".
• LDL (Low Density Lipoprotein): principale responsabile del trasporto del colesterolo dal fegato ai tessuti periferici; è noto come "colesterolo cattivo”.

Per colesterolo totale invece si intende la somma di colesterolo HDL, LDL, e colesterolo non HDL e non LDL.

Colesterolo: i valori normali

I valori di colesterolo nel sangue consigliati per la popolazione generale sono:

• Colesterolo totale <200 mg/dL;
• Colesterolo LDL <116 mg/dL;
• Colesterolo HDL > 40 mg/dL.

Il valore del colesterolo nel sangue è influenzato da diversi fattori, i principali sono:

• alimentazione e stile di vita;
• fattori genetici e familiarità;
• patologie endocrinologiche.

L’alimentazione svolge un ruolo fondamentale nella prevenzione dell’ipercolesterolemia, in particolare la dieta mediterranea è un modello di regime alimentare sano, vario e favorevole per la salute cardiovascolare. Si basa su un maggiore introito di cereali integrali e alimenti di origine vegetale con introduzione di una quantità limitata di grassi e principalmente di origine vegetale.

Colesterolo alto, cosa non mangiare: cibi da evitare

• Condimenti grassi: burro, lardo, strutto, panna, margarina;
• Frattaglie: fegato, cervello, reni, cuore e simili;
• Insaccati grassi: salame, salsiccia, mortadella e parti grasse delle carni;
• Latticini grassi: latte intero, yogurt intero, mascarpone, gorgonzola, camembert e formaggi ad alta percentuale di grassi;
• Salse elaborate: maionese e altre salse ricche di grassi;
• Superalcolici: da evitare completamente;
• Cibo da fast food: patatine fritte, bacon, crocchette fritte, formaggi fritti e altri junk food con grassi trans;
• Dolci e bevande dolci zuccherate.

Colesterolo alto, cosa mangiare: alimenti consigliati

• Legumi, da consumare due-quattro volte alla settimana non come contorno ma come secondo piatto (sostituiscono carne, pesce, uova, latte e derivati);
• Pesce di tutti i tipi, possibilmente privilegiando quello azzurro e il salmone per il loro elevato contenuto di Omega 3;
• Noci, soia, semi di lino e altre fonti vegetali di Omega-3 in piccole quantità tutti i giorni;
• Oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi, come l'olio extravergine d'oliva, l'olio di riso o gli oli monoseme (es: soia, girasole, mais, arachidi, etc.) da preferire ai condimenti di origine animale;
• Frutta (due porzioni al giorno) e verdura (due-tre porzioni al giorno) di stagione, in quanto apportano ottime quantità di vitamine, antiossidanti e fibre, che riducono il rischio cardiovascolare globale.

Colesterolo: fattori genetici e familiarità

Bisogna sempre tenere a mente che il nostro organismo è in grado di sintetizzare il colesterolo, indipendentemente dalla sua assunzione con l’alimentazione, e talvolta i livelli nel sangue possono dipendere da uno stato metabolico dell’individuo più che da una sua effettiva assunzione col cibo.

In questo contesto si inscrivono alcune ipercolesterolemie che ricorrono frequentemente all’interno della stessa famiglia e insorgono in età giovanile: si tratta di forme primitive la cui ereditarietà è legata a fattori genetici solo in parte noti. In queste forme l’alimentazione e lo stile di vita hanno un ruolo più marginale. Si può assistere infatti a insorgenza in età precoce di ipercolesterolemia e ipertrigliceridemia (quando si riscontra un valore alto sia di colesterolo che di trigliceridi si parla di dislipidemia mista) e talvolta all’insorgenza anticipata di patologie cardiovascolari. Spesso approfondendo l’anamnesi familiare si scopre la ricorrenza di colesterolo alto e accidenti cardiovascolari in diversi membri della stessa famiglia e questo può suggerire la presenza di un’ipercolesterolemia famigliare.

Colesterolo e malattie endocrine

Il riscontro di valori elevati di colesterolo nel sangue non è riconducibile solo all’alimentazione e alla familiarità ma si può associare spesso a disfunzioni delle ghiandole endocrine piuttosto diffuse nella popolazione generale (oltre che ad alcune gravi disfunzioni d’organo come come l’insufficienza renale cronica e la cirrosi epatica).

Colesterolo alto: diagnosi e trattamento

Per indagare e diagnosticare la causa del colesterolo alto occorre fare una visita medica durante il quale il medico effettuerà un’accurata anamnesi ed esame obiettivo e richiederà approfondimenti sotto forma di:

• esami ematici: dosaggio dei valori di colesterolo ed eventualmente altri parametri ritenuti utili,
• esami strumentali: il medico potrà richiedere secondo il suo giudizio degli esami strumentali (ad esempio un ecocolordoppler dei tronchi sovra-aortici o un’ecografia dell’addome) per valutare la presenza di alcune complicanze associate al colesterolo alto come la presenza di placche alle carotidi o di steatosi epatica,
• visite specialistiche, ad esempio una visita endocrinologica nel caso si sospetti che il paziente soffra di una patologia endocrino-metabolica che influisce sui valori di colesterolo,
• indagini genetiche nel caso si sospetti un’ipercolesterolemia primitiva dovuta a mutazioni di alcuni geni coinvolti nel metabolismo del colesterolo.

Dopo aver posto diagnosi di ipercolesterolemia il medico valuterà l’approccio terapeutico ideale per il paziente in questione:

• modifiche dello stile di vita e dell’alimentazione;
• terapia specifica ipocolesterolemizzante;
• trattamento della patologia di base responsabile del colesterolo alto.

Tabella riassuntiva degli alimenti consigliati e da evitare

Alimenti Consigliati	Alimenti da Evitare
Legumi	Condimenti grassi (burro, lardo, strutto, panna, margarina)
Pesce (soprattutto azzurro e salmone)	Frattaglie (fegato, cervello, reni, cuore)
Noci, soia, semi di lino	Insaccati grassi (salame, salsiccia, mortadella)
Oli vegetali polinsaturi o monoinsaturi (olio extravergine d'oliva, olio di riso, oli monoseme)	Latticini grassi (latte intero, yogurt intero, mascarpone, gorgonzola, camembert)
Frutta e verdura di stagione	Salse elaborate (maionese)
Cereali integrali	Superalcolici
Carni magre (pollo senza pelle, tacchino)	Cibo da fast food (patatine fritte, bacon, crocchette fritte)
	Dolci e bevande zuccherate

In tutti questi casi è fondamentale la collaborazione con il medico e l’aderenza alle sue indicazioni in quanto le modifiche dello stile di vita e la grande varietà di farmaci disponibili (integratori, statine, fibrati, inibitori dell’assorbimento del colesterolo, inibitori della sintesi del colesterolo, inibitori di PCSK9) hanno un ottimo effetto sui valori di colesterolo e consentono un ripristino dei valori di colesterolo entro il range di normalità con beneficio sulla salute cardiovascolare.

Per prevenire il colesterolo alto è importante seguire uno stile di vita salutare (smettere di fumare, fare attività fisica, seguire un’alimentazione varia e bilanciata) ed effettuare regolari controlli secondo le indicazioni del proprio medico curante.

In conclusione, il colesterolo alto rappresenta un problema piuttosto diffuso nella popolazione per via del suo stretto legame con lo stile di vita e la famigliarità, tuttavia bisogna tenere a mente che alcune patologie endocrinologiche po...

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