La Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo di disordini genetici del tessuto connettivo. La EDS è caratterizzata dalla presenza generalizzata di collagene difettoso e tutti i tessuti connettivi (come osso, cartilagine, vasi sanguigni, articolazioni, derma) risultano indeboliti. Ad oggi si conoscono 13 sottotipi di EDS, suddivisi in forme classiche (I e II tipo), forme ipermobili, forme vascolari, forme con cifoscoliosi, forme con artrocalasia, forme con dermatosparassia. Le forme con cifoscoliosi sono le più associate a problemi al tessuto osseo.
Le manifestazioni cliniche più comuni della EDS sono: ipermobilità delle giunzioni, anomala colorazione della pelle e ritardo nella guarigione di ferite.
Genetica e Sindrome di Ehlers-Danlos
Nell'insorgenza delle diverse varianti di sindrome di Ehlers Danlos sono implicati sicuramente ben 12 geni, il cui compito, in condizioni di normalità, è produrre un collagene funzionale. Secondo le stime più attendibili, nascerebbe affetto da sindrome di Ehlers Danlos un individuo su 5.000.
La sindrome di Ehlers Danlos è dovuta a una mutazione - ossia un cambiamento anomalo - in uno o più dei seguenti 12 differenti geni: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 e CHST14.
Funzioni dei Geni Associati a EDS
Quando sono sani (cioè privi di mutazioni), i 12 geni correlati alla sindrome di Ehlers Danlos, producono enzimi e proteine fibrose fondamentali alla corretta produzione, elaborazione e strutturazione finale del collagene. Situato nella matrice extracellulare, il collagene è la più importante proteina con funzione strutturale dei vari tessuti connettivi del corpo umano.
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Quando invece sono portatori di mutazione, i 12 geni associati alla sindrome di Ehlers Danlos perdono la capacità di generare i suddetti enzimi o proteine fibrose e ciò comporta la composizione finale di un collagene poco funzionale, non sufficientemente efficace nella sua azione strutturale; dalla presenza generalizzata (cioè in tutto il corpo) di un collagene difettoso dipende l'indebolimento dei tessuti connettivi di pelle, ossa, articolazioni, vasi sanguigni ecc.
È difficile stabilire se la sindrome di Ehlers Danlos sia più spesso ereditaria o frutto di una mutazione acquisita nel corso dello sviluppo embrionale. Laddove la trasmissione della sindrome di Ehlers Danlos avviene per via genitoriale, l'ereditarietà varia da autosomica dominante ad autosomica recessiva a seconda del tipo patologico considerato.
- Tra le sindromi di Ehlers Danlos equiparabili a una malattia autosomica dominante, figurano: il tipo ipermobile, il tipo classico, il tipo vascolare, il tipo artrocalasico e il tipo con periodontite.
- Tra le sindromi di Ehlers Danlos equiparabili invece a una malattia autosomica recessiva, rientrano: il tipo simile al classico, il tipo con dermatosparassi, il tipo con cifoscoliosi, il tipo spondilo-cheiro-displasico, il tipo cardio-valvolare e il tipo muscolo-contratturale.
Diagnosi e Trattamento
Ipermobilità articolare a carico delle grandi e delle piccole articolazioni (ginocchio, caviglia, spalla, gomito, dita delle mani e dei piedi ecc.). Un test genetico, ovverosia l'analisi del DNA finalizzata a rilevare mutazioni a carico di geni critici. Il test genetico è importante non solo perché rappresenta l'esame di conferma diagnostica, ma anche perché, rilevando il preciso gene mutato, consente di definire con assoluta certezza il tipo di sindrome di Ehlers Danlos presente.
I farmaci antidolorifici servono ad attenuare la sintomatologia dolorosa correlata a problematiche articolari, muscolari o scheletriche, che, a seconda del tipo di sindrome di Ehlers Danlos, possono essere più o meno presenti. I farmaci ipotensivi - ossia i medicinali deputati a ridurre la pressione arteriosa - servono a proteggere i fragili vasi sanguigni di chi è portatore di sindrome di Ehlers Danlos.
La fisioterapia per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos consiste in esercizi finalizzati al rinforzo muscolare e al miglioramento della stabilità articolare. Gli strumenti ortopedici servono a proteggere le articolazioni dalle conseguenze peggiori che la sindrome di Ehlers Danlos può avere su di loro.
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La prognosi per chi soffre di sindrome di Ehlers Danlos varia in relazione al tipo patologico presente. Alcuni tipi di sindrome di Ehlers Danlos, infatti, sono più più gravi e pericolosi di altri (es: il tipo vascolare è tra i più gravi).
Alimentazione e Stile di Vita
Basilare togliersi dalla testa l’idea che una patologia genetica, o classificata come tale, non abbia possibilità di essere affrontata e risolta con successo. Questo tipo di idea era di moda fino a qualche anno fa, quando si pensava ai geni e al Dna come a qualcosa di fisso e scontato, di non modificabile. Pertanto si può regredire e si può guarire.
Chiaro che bisognerà evitare attività sportive impegnative e rischiose, mentre servirà mantenere i muscoli in condizioni di attività e di trofismo, mediante regolare esercizio fisico, adeguata respirazione profonda e diaframmatica, mediante buon assorbimento solare, mediante alimentazione leggera, sobria, digeribile, vitale, innocente, e pertanto mediante la solita magnifica dieta vegan-crudista tendenziale, sostenibile e personalizzata. Indispensabile un notevole miglioramento della formula del sangue e un rafforzamento del collagene.
Nutrienti Essenziali per il Collagene
Il collagene richiede molta vitamina C naturale per contrastare i radicali liberi. Una dieta con alto livello Orac (Oxygen Radical Absorbance Capacity) e pertanto ricca di bioflavonoidi.
Dove trovare la vitamina C? Ciliegie, guava, peperoni, acetosa, cavolfiori, cavolini, kiwi, agrumi, crescione, kaki, fragole, papaia, mango, spinaci.
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Il collagene richiede pure abbondanza di vitamina A naturale, utile a ridurre le rughe e a stimolare la produzione dello stesso collagene nel corpo.
Dove trovare la vitamina A? Peperoncino rosso, tarassaco, acetosa, carote, asparagi, broccoli, finocchio, radicchio, mango, papaia, patata dolce, castagna, albicocca, alghe, crescione, zucca, cachi, cipolla, pomodoro, portulaca, banana.
Altre Condizioni Associate
Rachitismo
Il Rachitismo è una malattia rara che insorge in età pediatrica e si manifesta come un difetto di mineralizzazione del tessuto osseo di nuova formazione; come conseguenza le ossa sono più fragili e deformabili. Altre caratteristiche cliniche tipiche possono essere: deformità e dolore osseo, rosario rachitico, debolezza muscolare, infezioni polmonari, osteopenia, mal di testa, ritardi nella crescita.
Numerose condizioni possono dare origine al rachitismo, ma la causa principale è la mancanza di calcio e/o vitamina D. La mancanza di vitamina D (ipovitaminosi D) impedisce l'assorbimento del calcio a livello intestinale, portando quindi a mancanza di calcio (ipocalcemia).
In base all’eziopatogenesi del rachitismo è possibile differenziarlo in due classi principali: rachitismo carenziale e rachitismo ipofosfatemico.
Il rachitismo carenziale è caratterizzato da deficit di vitamina D, causata prevalentemente da:
- limitata esposizione ai raggi solari
- deficit materno di vitamina D durante la gravidanza
- allattamento materno prolungato in assenza di una adeguata integrazione di vitamina D
- insufficiente apporto di vitamina D con l’alimentazione
- ridotto assorbimento a livello intestinale
Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia caratterizzata da bassi livelli di fosfato sierici ed è principalmente dovuto a difetti genetici ereditari. Il rachitismo che ne deriva, generalmente, non risponde alla vitamina D. Sebbene l’eziopatogenesi sia differente, le conseguenze sulla salute del tessuto osseo sono similari ma a seconda del tipo di rachitismo è necessario ricorrere a diverse strategie terapeutiche. Il rachitismo carenziale è la forma più comune e il deficit di vitamina D ne è la causa più frequente.
Osteogenesi Imperfetta
L’Osteogenesi Imperfetta (OI) è un disordine genetico raro, associato principalmente a varianti ereditarie dei geni COL1A1 e COL1A2. È una patologia sistemica che colpisce il tessuto connettivo e si manifesta con fragilità ossea, deformità dello scheletro, deficit di crescita, aumentato rischio di fratture, dentinogenesi e una peculiare colorazione della sclera blu-grigia.
La OI può presentarsi in diverse forme, differenziate principalmente in 4 fenotipi (I-II-III-IV), con diversi gradi di gravità per la vita del soggetto. I fenotipi hanno conseguenze altamente differenti sulle aspettative di vita del paziente e tutte le forme impattano fortemente sulla formazione e la qualità del collagene che forma le ossa.
Ipovitaminosi D
La vitamina D è classificata come vitamina, ma nella sua forma attiva agisce in realtà come un ormone. L’ipovitaminosi D è il più importante fattore di rischio, anche se non l’unico, per la fragilità ossea, presente soprattutto nei pazienti con dolicocolon (allungamento eccessivo del colon) e reflusso gastro-esofageo.
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