La relazione sulla celiachia in Italia presentata al Parlamento nei mesi scorsi dipinge un quadro allarmante sulle diagnosi di celiachia nel nostro Paese e soprattutto sulle stime.
Nel 2016 infatti, si sono aggiunti 15.569 celiaci, raggiungendo quindi la soglia dei 200mila, per la precisione 198.427. Il dato ancor più preoccupante è quello inerente agli italiani celiaci che però non sanno di esserlo.
Il documento presentato in Parlamento sottolinea che “emerge un incremento delle diagnosi più spinto, forse favorito dalla maggiore sensibilizzazione dei cittadini ma anche dai nuovi indirizzi scientifici”.
La celiachia è stata classificata ormai come patologia cronica, che si sviluppa in tutti quei soggetti che sono predisposti geneticamente e colpisce, al momento l’1% della popolazione italiana.
Una situazione che impone un approccio più deciso delle istituzioni.
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“Le diagnosi - spiega Pilo - crescono grazie alle nuove tecniche e la maggiore sensibilizzazione delle persone, ma bisogna lavorare ancora molto.
Sulla questione dei costi dei prodotti alimentari per celiaci e sui tetti di spesa garantiti per le esenzioni “sono al momento in revisione e all’esame della conferenza Stato-regioni.
Si va nella direzione di una loro riduzione perche ci sarà un adeguamento ai nuovi prezzi dei prodotti alimentari per celiaci, che sono calati.
Oltre a un’alimentazione preventiva per evitarli, i disturbi intestinali possono anche essere sintomo di patologie più serie.
Le problematiche inerenti la funzionalità dell’intestino possono manifestarsi con diversi sintomi.
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Sintomi e Diagnosi
Tra i più comuni possiamo indicare: stitichezza, meteorismo, diarrea, tensione addominale.
Per essere sicuri che questi disturbi non siano la spia di problematiche più severe, è fondamentale rivolgersi al medico che indicherà gli eventuali esami necessari.
Tramite gli esami del sangue abbiamo una prima e immediata indicazione sullo stato della nostra salute.
In particolare per quanto riguarda lo stato dell’intestino, i valori a cui prestare attenzione sono l’emocromo e la proteina C reattiva.
In caso di dolore addominale (addominalgia), diarrea o gonfiore intestinale (meteorismo) può essere indicato sottoporsi al test per la celiachia mediante un semplice esame del sangue.
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L’esame prevede la misurazione del livello di calprotectina in un campione di feci. La calprotectina è una proteina presente nei globuli bianchi, in particolare nei neutrofili.
Si eseguono su campioni di feci che sono sottoposti a valutazioni di tipo microscopico, chimico e microbiologico.
Il test del respiro (breath test) è un esame diagnostico non invasivo che analizza campioni di aria espirata dal paziente.
Mediante questo tipo di esame è possibile indagare alcune alterazioni del sistema gastroenterico.
Queste possono essere provocate da sovracrescita batterica, intolleranze alimentari, in particolare al fruttosio e/o al lattosio, o da alterazioni del transito intestinale.
L’esame ecografico delle anse intestinali è un esame non invasivo di primo livello che tramite l’utilizzo di una sonda specifica per lo studio dell’intestino, permette una valutazione dello spessore della parete sia del colon che dell’intestino tenue.
Se tutti gli esami fin qui descritti sono considerati poco o per nulla invasivi, la colonscopia è un esame che potrebbe arrecare fastidio al paziente, pertanto in alcuni casi si opta per svolgerlo sotto anestesia.
È un esame fondamentale, poiché è l’unico in grado di esaminare la parete interna del colon e riconoscere polipi e lesioni della mucosa intestinale.
Uno stile di vita sano e attivo e una dieta equilibrata ricca di fibre e povera di grassi saturi sono la prima ricetta per un intestino in salute.
Prima di sottoporsi a questi esami è importante che il paziente mantenga le proprie abitudini dietetiche, salvo diversa prescrizione medica.
In questa fase preliminare il medico cerca di evidenziare i sintomi, ovvero le sensazioni riferite dal paziente sulla propria condizione di salute, ed i segni clinici (sintomi obiettivi rilevati dallo stesso medico) tipici della celiachia.
Questi sintomi sono essenzialmente di origine gastrointestinale ed includono dispepsia, diarrea o stipsi, malessere, flatulenza e distensione addominale; in uno stadio avanzato tali sintomi, tipici delle sindromi da malassorbimento, si affiancano a quelli da malnutrizione: bassa statura nei bambini, ritardo puberale, perdita di peso, anemia da carenza di ferro e folati, deficit vitaminici, osteoporosi ed osteomalacia.
Di fronte al sospetto clinico, vengano eseguiti ulteriori esami di accertamento.
Test di Prima Linea per la Celiachia
Tra i test di prima linea si ricorda il dosaggio ematico di particolari anticorpi ed autoanticorpi, come la transglutaminasi anti-tissutale (tTGA, le più usate a fini diagnostici), gli anticorpi anti-endomisio (EMA, diretti contro le componenti delle cellule intestinali dell'organismo) e gli anticorpi antigliadina (AGA, rivolti verso componenti del glutine e meno importanti dal punto di vista clinico per l'alto tasso di falsi positivi).
Se i livelli di questi anticorpi appaiono superiori alla norma, il paziente è probabilmente celiaco e per questo candidabile ad ulteriori esami di accertamento.
Questo esame diagnostico è particolarmente utile in fase di screening della celiachia; si esegue somministrando al paziente sorbitolo per poi misurare ad intervalli regolari la concentrazione di idrogeno nell'aria espirata.
L'esame delle feci viene scarsamente utilizzato per la diagnosi di celiachia, anche se può essere utile per individuare i pazienti da sottoporre ad ulteriori indagini (metodica di screening).
In presenza di sindromi da malassorbimento è possibile riscontrare un'eccessiva quantità di grassi nel campione fecale (steatorrea) ed un pH acido delle feci.
Si tratta del gold standard per la diagnosi di celiachia, cioè dell'esame che lascia minor spazio ad errori metodologici e di interpretazione dei risultati.
L'esame si effettua mediante esofagogastroduodenoscopia, durante la quale un lungo e sottile tubicino flessibile viene inserito attraverso la cavità orale e fatto scendere lungo l'esofago fino allo stomaco e al primo tratto dell'intestino.
Dal momento che la celiachia sovverte la normale architettura della mucosa intestinale, con appiattimento dei villi, l'esame citologico consente di confermare o di escludere con certezza pressoché assoluta la celiachia.
Anticorpi Anti-Transglutaminasi e Celiachia
Le transglutaminasi sono un gruppo di enzimi coinvolti in reazioni biologiche particolarmente importanti. Con il loro intervento, infatti, catalizzano la formazione di legami covalenti tra un gruppo aminico libero (ad esempio di proteine o peptidi che presentano residui di lisina) ed il gruppo γ-carbossiamidico di proteine che presentano residui di glutammina.
Nel celiaco, in seguito all'esposizione alle gliadina - e più in generale alle prolammine contenute nel glutine - le transglutaminasi tissutali catalizzano la modifica strutturale di queste proteine, che vengono così riconosciute come anomale dal sistema immunitario.
Per difendersi da quella che viene erroneamente vista come una proteina pericolosa, l'organismo innesca una reazione infiammatoria, che poco a poco altera la mucosa intestinale, fino a compromettere in maniera più o meno severa le capacità di assorbimento dei nutrienti.
La ricerca di anticorpi di classe IgA, anti-transglutaminasi tissutali, è uno dei più recenti e diffusi test per la diagnosi di celiachia, (affianca o sostituisce la tradizionale ricerca di anticorpi anti-endomisio - EMA - ed anti-gliadina - AGA).
Il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi è utile per un primo screening di intolleranza al glutine. La classe anticorpale dosata principalmente è costituita dalle IgA.
Nota: l'intervallo di riferimento dell'esame può cambiare in funzione di età, sesso e strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare i range riportati direttamente sul referto.
Quando i valori degli anticorpi anti-transglutaminasi risultano alti, è probabile che la persona sia affetta da celiachia.
Se nel sangue non è riscontrata la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi, significa che il paziente non è affetto da celiachia.
Il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi è un'analisi di laboratorio che non richiede alcuna specifica preparazione.
Il paziente sottoposto al dosaggio degli anticorpi tTG non soffre di celiachia se il test risulta "negativo" o "assente", mentre la malattia è presente se risulta "positivo" o "presente".
Il rischio di falsi positivi (soggetti che dai risultati dell'esame appaiono celiaci quando in realtà non lo sono), è superiore per i pazienti con morbo di Crohn, colite ulcerosa, lupus eritematoso sistemico o altre malattie infiammatorie, allergie, ed epatopatie croniche.
Nel caso il test anticorpale produca risultati positivi, per la conferma diagnostica di celiachia è comunque necessaria una biopsia intestinale.