La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia - come dice il nome - con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori.
Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità di camminare.
La FSHD è una malattia genetica che si trasmette al 50 per cento ai figli con una trasmissione genetica autosomica dominante. Ciò implica che un individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai propri figli, senza distinzione di sesso; e che una sola copia del gene difettoso è sufficiente per causare la malattia. Esiste poi una seconda variante molto rara di FSHD (solo nel 5% dei soggetti).
Terapie e Trattamenti Attuali
Ad oggi, non esistono terapie in grado di arrestare o anche solo rallentare la progressione della malattia che, conquistando un muscolo dopo l’altro, disabilita sempre più il corpo. Ma finora con che cosa si curavano, e si curano, i malati di questa distrofia? Solo con la fisioterapia che è fondamentale per prevenire le complicanze sui tendini e sulle articolazioni. In più vari tipi di ausili, per esempio per muovere meglio i piedi, o busti da indossare.
Il Ruolo dell'Alimentazione
In uno studio finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Medicine*, Paolo Bonaldo dell'Università di Padova e Marco Sandri dell'Istituto veneto di medicina molecolare e dell'Università di Padova dimostrano come promuovendo la pulizia cellulare tramite una dieta povera di proteine o certi farmaci si possano migliorare le condizioni e la forza dei muscoli distrofici.
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Grazie a questo lavoro è stato dimostrato per la prima volta che si possono migliorare i sintomi della miopatia di Bethlem e della distrofia muscolare di Ullrich controllando l'autofagia, il processo fisiologico che rimuove dalle cellule sostanze tossiche oppure porzioni cellulari danneggiate.
Come già dimostrato dagli stessi ricercatori nel 2008, tra le conseguenze patologiche del difetto genetico c'è un'alterazione dei mitocondri, le "centrali energetiche" delle cellule: con la progressione della malattia i mitocondri difettosi si accumulano nelle cellule muscolari e le portano alla morte.
I ricercatori Telethon hanno ora dimostrato che questi sintomi sono strettamente correlati a una inefficiente attività dell'autofagia sia nei topi distrofici sia nelle biopsie muscolari prelevate dai pazienti.
Essi hanno inoltre osservato che grazie a una dieta povera di proteine o a un trattamento farmacologico si può promuovere la "pulizia cellulare" nei topi distrofici quanto basta per rimuovere i mitocondri difettosi e mantenere le fibre muscolari pulite dalle sostanze di scarto.
Ottenendo così un miglioramento significativo della salute dei muscoli, che nel modello animale si è tradotto anche in un aumento della forza.
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«L'autofagia è molto importante per un riciclo 'intelligente' delle sostanze che si accumulano nella cellula - spiega Bonaldo -: fornisce energia quando l'apporto metabolico è insufficiente ed evita la morte cellulare quando la cellula è affollata da materiali di scarto.
Poterla controllare con la dieta o con un trattamento farmacologico mirato potrebbe rivelarsi una strategia vincente per contrastare la progressione della distrofia di Ullrich e della miopatia di Bethlem».
Più in generale, il controllo dell'autofagia potrebbe contribuire a contrastare l'invecchiamento delle cellule legato all'età: consumando una dieta povera di proteine e di aminoacidi e facendo tanto movimento si può "dare una mano" ad attivare questo meccanismo e a mantenere attivo il metabolismo basale del nostro corpo.
«È importante però mantenere un giusto equilibrio -, conclude Sandri -: se l'autofagia viene attivata in modo eccessivo la cellula è portata di fatto ad 'autodigerirsi' e quindi a morire. Occorre quindi poter controllare questa attivazione: come accade generalmente in natura, il giusto equilibrio è sempre la strategia vincente».
*P. Grumati, L. Coletto, P. Sabatelli, M. Cescon, A. Angelin, E. Bertaggia, B. Blaauw, A. Urciuolo, T. Tiepolo, L. Merlini, N. Maraldi, P. Bernardi, M. Sandri, P. Bonaldo, “Autophagy is defective in collagen VI muscular dystrophies and its reactivation rescues myofiber de generation”.
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Consigli Alimentari
- Dieta povera di proteine: Ridurre l'apporto di proteine può favorire l'autofagia e migliorare la salute muscolare.
- Attività fisica: Mantenere un buon livello di attività fisica può contribuire ad attivare l'autofagia e a mantenere attivo il metabolismo basale.
- Equilibrio: È fondamentale non eccedere con la riduzione delle proteine per evitare l'autodigestione cellulare.
È importante consultare un professionista della nutrizione per elaborare un piano alimentare personalizzato che tenga conto delle specifiche esigenze del paziente.
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