Il termine lipodistrofia definisce un'ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo.
Sotto il termine lipodistrofia si raggruppano una serie di condizioni eterogenee con un denominatore comune, ovvero la scomparsa del tessuto adiposo bianco. Questa può essere totale o parziale, associata o meno ad accumulo eccessivo di grasso in parti specifiche e insolite del corpo. Nelle forme più gravi e generalizzate si ha la scomparsa di tutto il tessuto adiposo fino ad intaccare quello con una funzione meccanica che si trova nelle palme dei piedi e delle mani.
Le lipodistrofie possono essere ereditarie (familiari o genetiche) oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie o all'impiego di farmaci. Una delle più importanti lipodistrofie ereditarie è la lipodistrofia congenita generalizzata (CGL). ROMA - Una quasi totale assenza di tessuto adiposo nel corpo e un aspetto fisico molto muscoloso e caratteristico: sono i segni distintivi della lipodistrofia congenita generalizzata, una malattia rarissima, con soli 1-9 pazienti per milione di persone.
La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi presso altri organi, principalmente nel fegato (steatosi epatica). Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
Diagnosi e Gestione
Ora un gruppo di esperti ha pubblicato sulla rivista The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism delle linee guida pratiche, che riassumono la diagnosi e la gestione delle sindromi lipodistrofiche non connesse con l'HIV o con farmaci iniettabili. Il comitato, composto da diciassette partecipanti nominati dalle società di endocrinologia in tutto il mondo o selezionati in quanto esperti, ha condotto una revisione della letteratura.
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Le sindromi lipodistrofiche sono eterogenee, e sono diagnosticate a seconda del fenotipo clinico, con l'integrazione dei test genetici per certe forme. Possono essere richiesti anche i test genetici: la genotipizzazione può includere un sequenziamento limitato al gene candidato, a un gruppo di geni, o può comprendere l'intero esoma o genoma.
Il Ruolo della Leptina
La leptina è un ormone prodotto dal tessuto adiposo che regola l’appetito: se è assente, il segnale non arriva al cervello e si continua a mangiare. È quello che accade alle persone affette da lipodistrofia: ma, al contrario di ciò che si potrebbe pensare, questi pazienti sono molto magri.
- Iperfagia: È il sintomo che riferiscono più spesso i genitori. Bambini e ragazzi perennemente alla ricerca di cibo in quantità, a cui si accompagnano sintomi comportamentali come irritabilità e aggressività.
- Leptina: Se la leptina è assente o significativamente ridotta, tutti questi processi che avvengono nel nostro corpo sono alterati.
Complicanze Metaboliche e Dieta
Nelle persone con lipodistrofia una delle complicanze più gravi è sicuramente il diabete, che in questi pazienti ha come causa principale la grave insulino-resistenza che si realizza a seguito della deposizione ectopica di grasso. In altre parole, il tessuto adiposo che non può essere accolto nelle sue sedi naturali si deposita nel fegato, nel muscolo e nel cuore, causando danni.
Anche l'alimentazione è essenziale per la gestione delle complicanze metaboliche della malattia. I pazienti con lipodistrofia, in particolare nelle forme generalizzate, sono in genere iperfagici a causa della carenza di leptina. Le diete ipocaloriche negli adolescenti e negli adulti riducono i trigliceridi e il glucosio, ma sono difficili da seguire.
Occorre quindi una prescrizione nutrizionale con un regime calorico limitato e studiato ad hoc da uno specialista per abbassare il livello di trigliceridi e glucosio nel sangue e controllare la pletora di complicazioni metaboliche. I pazienti dovrebbero seguire una dieta con il 50-60% di carboidrati, il 20-30% di grassi e circa il 20% di proteine.
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Terapia e Trattamenti
Il trattamento con metreleptina è efficace per le complicanze metaboliche nei pazienti con ipoleptinemia e lipodistrofia generalizzata, e in pazienti selezionati con lipodistrofia parziale. Abbiamo finalmente a disposizione una molecola, da poco disponibile in Europa, la metreleptina (leptina metionile umana ricombinante) l’unico trattamento attualmente disponibile. Considerata anche il trattamento di prima linea per tenere sotto controllo le complicazioni metaboliche negli adulti e prevenirle nei bambini.
Anche altri trattamenti non specifici per la lipodistrofia possono essere utili, ad esempio la metformina per il diabete, e le statine o i fibrati per l'iperlipidemia.
Nonostante non esista una cura definitiva, la terapia attuale permette di limitare l’insorgenza e l’impatto delle complicazioni più comuni, talora severe - spiega il prof.
Lipodistrofia e Fertilità Femminile
Per le donne affette da lipodistrofia si aggiunge al quadro la difficoltà di concepimento. Le ragazze presentano pubertà e menarca precoce o ipogonadismo centrale.
Diagnosi Differenziale
Siamo abituati a pensare solo agli aspetti ‘estetici’ di questa malattia che altera la fisionomia e la forma del corpo. Oggi invece siamo orientati a formulare una diagnosi corretta che preveda una accurata ‘diagnosi differenziale’ da disturbi simili o sovrapponibili - prosegue il prof. Giustina - Le lipodistrofie infatti talora vengono confuse, a causa della loro rarità, ad anoressia nervosa, tireotossicosi, cachessia dovuta a tumore, infezioni croniche e altre patologie di competenza endocrinologica come l’acromegalia e la sindrome di Cushing. Una diagnosi scorretta porta a trattamenti inadeguati e ad un ritardo nella terapia che invece potrebbe migliorare molti aspetti del quadro clinico.
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Ricerca e Network
Prima del 2009, in Italia, erano in pochi a sapere cosa fossero le lipodistrofie. Oggi la situazione è migliorata, anche grazie al lavoro del Network Italiano Laminopatie, nato dal gruppo della dr.ssa Giovanna Lattanzi, Direttore dell'Unità di Bologna dell'Istituto di Genetica Molecolare CNR, presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli. Da quella esperienza, clinici e ricercatori hanno unito le forze e nel 2013, da un’idea del prof. Rarissima e spesso non diagnosticata, la lipodistrofia per molti medici è ancora una malattia misteriosa, ma qualcosa sta cambiando: per conoscerla meglio, è nato lo scorso aprile il primo network italiano per lo studio della patologia, coordinato dal prof. Andrea Lenzi, presidente della Società Italiana di Endocrinologia (SIE).Come aveva anticipato il prof Lenzi, fra le iniziative intraprese a pochi mesi dalla nascita del team, è stato creato un gruppo di studio sulla patologia, nell'ambito della SIE, che sarà promotore di iniziative quali corsi di formazione e preparazione di materiale scientifico.
Le lipodistrofie rappresentano uno dei gruppi di malattie rare più complessi ed eterogenei, e a Roma si è appena concluso il più importante congresso a livello europeo sullo studio di queste patologie. L'ECLIP - European Consortium of Lipodystrophies è infatti l'unica rete europea per la lipodistrofia, e riunisce 14 nazioni: nata nel 2014 e guidata dal prof. David Araujo-Vilar, è giunta al suo terzo congresso annuale dopo quelli di Bologna e Santiago de Compostela.
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