Intolleranza ai Carboidrati: Test e Diagnosi

Per intolleranze alimentari s’intendono tutte quelle reazioni avverse dell’organismo provocate dall’ingestione di determinati alimenti. Le intolleranze alimentari sono reazioni al cibo che si presentano in caso di difficoltà dell’organismo nel metabolizzare un dato alimento o un suo componente.

Differenza tra Allergie e Intolleranze Alimentari

La differenza tra allergie e intolleranze alimentari consiste nel diverso tipo di anticorpi che vengono prodotti durante la reazione dell’organismo. Le allergie alimentari sono alterazioni del sistema immunitario: l’allergene presente nell’alimento ingerito innesca una serie di reazioni immunitarie che portano alla produzione di anticorpi IgE. Nella maggior parte dei casi, le reazioni allergiche agli alimenti sono di lieve entità, ma può accadere che la risposta sia grave o addirittura letale (shock anafilattico). Nelle intolleranze alimentari, invece, vengono prodotti gli anticorpi IgG, ma i sintomi sono simili a quelli delle allergie. L’intolleranza si manifesta con una reazione anomala a un determinato alimento che non viene digerito e provoca disturbi che, in alcuni casi e a differenza delle allergie, possono insorgere anche molto tempo dopo l’ingestione.

Cause delle Intolleranze Alimentari

Le cause delle intolleranze alimentari non sono note in modo esaustivo. Fra le varie ipotesi vi sono la predisposizione genetica e familiare, infezioni intestinali, problemi durante lo svezzamento, la mancanza di specifici enzimi digestivi.

Tipi di Intolleranze Alimentari Comuni

L’intolleranza al lattosio è la più diffusa. Il lattosio è una sostanza contenuta nel latte ed è composta da due zuccheri, galattosio e glucosio. Subito dopo ci sono l’intolleranza al grano e l’intolleranza al glutine o celiachia. Quest’ultima è una forma di patologia autoimmune: il sistema immunitario oppone una reazione anomala alle proteine del glutine.

  • Intolleranza al Lattosio: Il lattosio è lo zucchero contenuto nel latte. I soggetti con intolleranza hanno una carenza dell’enzima lattasi. Questo enzima scinde lo zucchero del latte in glucosio e galattosio, in modo tale che questi possano essere assorbiti dall’intestino.
  • Intolleranza al Glutine: L’intolleranza al glutine è la condizione specifica della celiachia. Si tratta di una malattia autoimmune grave, provocata dall’ingestione di alimenti contenenti glutine, come pane e pasta.

Test Diagnostici per le Intolleranze Alimentari

Per diagnosticare un’intolleranza alimentare esistono dei test specifici che permettono di individuare gli alimenti che l’organismo ha difficoltà a metabolizzare. Prima di affidarsi ad essi, è possibile svolgere una diagnosi di tipo empirico che va per esclusione e che consiste nell’eliminare dalla dieta un alimento sospetto per 2 o 3 settimane. Nelle tre settimane successive bisognerebbe reintrodurlo nella propria alimentazione. Si tratta tuttavia di un metodo che richiede parecchio tempo e che non è così sicuro. Potrebbe infatti nascondere l’eventuale intolleranza ad altri cibi.

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I test di lattosio e sorbitolo controllano l’intolleranza a quei particolari zuccheri. Questi sono tutti zuccheri che, per motivi diversi, possono essere difficili da digerire per alcune persone.

Breath Test

Il breath test (esame del respiro) è utilizzato per diagnosticare l’intolleranza al lattosio. In questo caso al paziente viene chiesto di ingerire lo zucchero del latte prima dell’esecuzione del test. Il prelievo del respiro viene fatto prima e dopo l’ingestione. I breath test (test del respiro) sono ampiamente utilizzati per esplorare la fisiologia dei disordini funzionali gastrointestinali. Questi test analizzano i gas prodotti dalla fermentazione della flora batterica del colon, che vengono poi eliminati tramite l’espirazione. Il gas espirato viene quantificato e misurato utilizzando un dispositivo specifico, noto come breath testing machine.

Condizioni Diagnosticabili con il Breath Test

Il test del respiro può diagnosticare diverse problematiche gastrointestinali, tra cui:

  • SIBO (Small Intestinal Bacterial Overgrowth)
  • Malassorbimento dei carboidrati
  • Alterazione oro-cecale
  • Infezione da HP (Helicobacter pylori)

Vantaggi dell’Analisi del Respiro

L’analisi del respiro offre numerosi vantaggi come test clinico, in quanto è semplice da gestire, non invasiva e rapida. Inoltre, fornisce risultati altamente precisi.

Come Prepararsi al Breath Test

I breath test (test del respiro) sono esami non invasivi che richiedono al paziente di seguire scrupolosamente alcune norme per garantire risultati precisi. È essenziale rispettare le istruzioni fornite per una corretta preparazione:

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  • Divieto di assumere lassativi e antibiotici: Nei 30 giorni precedenti l’esame, è necessario evitare anche farmaci non essenziali nelle 12 ore prima del test.
  • Evitare l’assunzione di latte e derivati: Non consumare latte, yogurt, fermenti lattici vivi e cibi contenenti lattosio nei 15 giorni precedenti l’esame.
  • Dieta leggera il giorno precedente: A pranzo, consumare un piatto di riso bollito con poco olio, evitando pasti intermedi, e cenare con pesce, carne o hamburger di soia.
  • Consigliato il digiuno e l’astensione dal fumo: Si raccomanda di digiunare e di evitare il fumo dalle 21:00 del giorno precedente.

Esami del Sangue

Attraverso alcuni esami del sangue è possibile rilevare l’intolleranza al glutine mediante la ricerca di specifici anticorpi. Tra gli esami del sangue, il test dei 108 alimenti analizza una vasta gamma di alimenti, che possono essere responsabili di un’intolleranza alimentare. Il test delle intolleranze alimentari viene eseguito attraverso il prelievo di un campione di sangue.

Test ALCAT

Chi desidera verificare la presenza di un’intolleranza alimentare può sottoporsi al test ALCAT. Il test si esegue tramite un normale prelievo di sangue. Le gocce vengono messe a contatto con alimenti, antibiotici, antinfiammatori, coloranti, additivi o sostanze chimiche di cui si sospetta l’intolleranza. Si utilizza da oltre 20 anni in tutto il mondo ed è un test citossico automatizzato e standardizzato, che consente di ridurre il più possibile l’errore umano o l’interpretazione soggettiva dei risultati.

Test Specifici del Respiro

Breath Test al Lattosio

Questo test viene utilizzato per valutare l’intolleranza al lattosio. Il lattosio è il principale carboidrato contenuto nel latte dei mammiferi, in tutti i suoi derivati, in molti altri alimenti e in quantità minori anche in conservanti e farmaci. In condizioni fisiologiche il lattosio viene ingerito e successivamente scisso dalla lattasi in glucosio e galattosio. In carenza di lattasi viene fermentato dalla flora batterica presente nell’intestino e ne consegue una produzione di gas. In parte vengono espulsi attraverso l’espirazione, mentre altri rimangono nel colon provocando flatulenza e meteorismo.

Breath Test al Fruttosio

Questo tipo di test del respiro è indicato per evidenziare una difficoltà nel digerire il fruttosio. Quest’ultimo è un monosaccaride presente in molta frutta e verdura. Il sistema digerente ha l’incarico di assorbire questo zucchero prima del raggiungimento dell’intestino crasso. Qualora questo non avvenisse è possibile il verificarsi di sintomi quali gonfiore, nausea, dolore addominale, diarrea e flatulenza.

Test del Respiro Glucosio

Il breath test glucosio è utilizzato per la diagnosi di una possibile contaminazione batterica nel piccolo intestino. La composizione della flora batterica intestinale intestinale viene influenzata da vari fattori quali età, abitudini alimentari e fattori immunologici. Questo test si basa sulla determinazione della quantità di idrogeno presente nell’aria espirata. idrogeno e metano, sono due gas prodotti dalla fermentazione dei substrati, attivata dei batteri presenti nel piccolo intestino. I substrati che possono essere impiegati per questo test sono glucosio e lattulosio. Tra i due il glucosio mostra un’accuratezza diagnostica maggiore.

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Test del Respiro Lattulosio

Il test del respiro lattulosio viene utilizzato per la diagnosi di un passaggio rapido o lento del cibo attraverso l’intestino. Può valutare la presenza di un’alterazione del tempo di transito oro-cecale. Questa è una misura indiretta della funzionalità del tubo gastroenterico. Il transito oro-cecale può essere accelerato in caso di sintomi diarroici da ipermobilità. Può anche essere rallentato in caso di sintomi dispeptici da rallentato svuotamento gastrico o in presenza di stipsi dovuta a una propulsione lenta della massa fecale.

Urea Breath Test

Il breath test urea è indicato per diagnosticare la presenza di infezione da Helicobacter Pylori. Quest’ultimo è un batterio Gram negativo che colonizza la mucosa gastrica e può causare gastrite cronica e ulcera grastro-duodenale. Può essere presente anche in soggetti asintomatici. L’infezione cronica è un fattore di rischio per il carcinoma e il linfoma gastrico. La trasmissione avviene per via oro-fecale, attraverso cibi e acqua.

Preparazione Urea Breath Test

Il paziente deve presentarsi a digiuno e non deve aver assunto:

  • farmaci antibiotici o chemioterapici per via sistemica nelle ultime 4 settimane;
  • farmaci antiacidi negli ultimi 4 giorni (esclusi Maalox e Gaviscon);
  • farmaci inibitori di pompa protonica (es. omeprazolo, lansoprazolo, pantoprazolo) e farmaci antagonisti dei recettori H2 dell’istamina (es. ranitidina) da almeno 10 giorni;
  • astensione dal fumo dalla mezzanotte del giorno prima dell’esame.

Diagnosi di Celiachia

La celiachia è un’intolleranza permanente al glutine contenuto in alcuni cereali come segale, frumento, orzo, farro e molti altri. Non è una malattia ma una condizione determinata da due fattori: predisposizione genetica e assunzione di alimenti contenenti glutine. La prolamina è una delle frazioni del glutine ed è la principale responsabile dell’effetto tossico nei celiaci, in particolare la prolamina del frumento è la gliadina.

La celiachia interferisce con l’assorbimento dei nutrienti e, se non diagnosticata in tempo, può portare alla distruzione dei villi intestinali. Presenta una sintomatologia varia a carico di diversi apparati; spesso i sintomi sono lievi e ci si può convivere per anni senza rendersi conto della condizione clinica. I sintomi più frequenti sono: anemia, cefalee, gonfiore addominale, malessere intestinale, ma anche aumento delle transaminasi e afte orali.

Per avere una diagnosi certa di celiachia è necessario sottoporsi a un semplice prelievo ed eseguire delle analisi sierologiche a dieta libera (cioè comprendente l’assunzione di glutine) Nello specifico si ricercano gli anticorpi IgA e IgG antigliadina, IgA e IgG anti-transglutaminasi (anti-tTg) e anti-endomisio, oltre alle IgA totali.

Poiché non esiste una terapia se sei celiaco dovrai seguire un’alimentazione priva di glutine e ridurre il rischio di contaminazione da glutine in contesti sociali.

Diagnosi di Intolleranza al Lattosio

L’incapacità dell’organismo di digerire lo zucchero contenuto nel latte (lattosio) e nei suoi derivati è dovuta a una carenza dell’enzima lattasi. Il lattosio infatti è un disaccaride, composto da galattosio e glucosio, e viene digerito a livello intestinale dal suddetto enzima. Se l’enzima lattasi è insufficiente o carente, il lattosio non può essere separato.

Non è una patologia grave ma se non diagnosticata può causare disturbi fastidiosi quali: diarrea, stitichezza, dolori addominali, gonfiore.

L’intolleranza al lattosio può essere di origine congenita, il paziente non ha l’enzima lattasi e il disturbo si manifesta sin dal primo svezzamento, oppure può essere un’intolleranza primaria al lattosio, cioè una normale diminuzione dell’enzima dovuta a una mutazione del DNA dell’individuo.

L’esame diagnostico più diffuso per accertare l’intolleranza al lattosio è il test del respiro o Breath test, un esame non invasivo che consiste nell’analisi dell’aria espirata dal paziente prima e dopo la somministrazione di una dose di lattosio. Quando lo zucchero del latte non viene digerito inizia a fermentare e a scatenare un’iperproduzione di idrogeno: se il test rivela che nell’aria espirata è presente un livello eccessivo di questo gas, significa che è presente l’intolleranza.

Preparazione al Breath Test per Intolleranza al Lattosio

Prima di eseguire il test è opportuno prepararsi adeguatamente:

  • evitare l’assunzione di antibiotici nei 15 giorni precedenti;
  • non assumere fermenti lattici nei 7 giorni precedenti;
  • il giorno prima del test evitare carboidrati complessi e fibre, alcolici e bevande gassate, caramelle e condimenti, a eccezione di poco olio, fare una colazione leggera solo con thè, a pranzo riso bollito oppure carne/pesce ai ferri, a merenda thè, a cena stesso menu del pranzo;
  • il giorno del test a digiuno da almeno 8 ore evitando anche di bere, fumare e lavare i denti.

Test Genetico per Intolleranza al Lattosio

Un test genetico con estrazione di DNA, invece, può accertare l’eventuale origine o predisposizione genetica (sia omozigote che eterozigote) del disturbo e viene eseguito con un prelievo.

L’intolleranza al lattosio si tratta principalmente eliminando dalla dieta tutti le fonti di lattosio, in alcuni casi solo temporaneamente: questo non significa che si debba rinunciare a tutti i derivati del latte. I formaggi stagionati (come grana, parmigiano, provolone e pecorino), infatti, generalmente non danno problemi, a meno che l’intolleranza non sia particolarmente grave, poiché il processo di stagionatura dei formaggi riduce notevolmente la presenza di lattosio ma non lo elimina.

Il Razionale del Breath Test all’Idrogeno (H2)

In caso di malassorbimento del lattosio, dovuto alla mancanza dell’enzima lattasi, in grado di metabolizzarlo, per motivi genetici o a causa di fattori esterni, il lattosio arriva nell’intestino non scisso e lì si verificano processi di fermentazione, ad opera dei batteri intestinali, con la conseguente produzione di alcuni gas, tra cui l’idrogeno (H2) e il metano (CH4). Questi ultimi vengono assorbiti nel circolo sanguigno, arrivano ai polmoni e vengono eliminati con il respiro.

Esecuzione del Test H2-Breath Test

La metodica consiste nel far soffiare il Paziente in una sacca apposita, dopo avergli somministrato una bevanda con lattosio. Uno strumento, chiamato gas-cromatografo, rileva, nell’espirato del Paziente, la quantità di idrogeno.

Il test inizia con la registrazione del valore al tempo zero, ovvero registrando la quantità di idrogeno espirata, prima dell’assunzione di lattosio (chiamato valore basale). Successivamente, il Paziente deve assumere uno specifico quantitativo di lattosio (25 gr per gli adulti; nei bambini 1 gr per kg fino a 25 kg) e soffiare nuovamente per le 4 ore successive ad intervalli regolari di 30 minuti. Lo strumento analizzerà la composizione del respiro, per verificare se è stato prodotto e in quale misura idrogeno (H2).

Infatti, il fumo altera la composizione gassosa del respiro riducendo l’attendibilità del test; durante il test non si deve fare attività fisica e bisogna evitare sforzi fisici eccessivi; è consigliato rimandare l’esecuzione del Breath Test in presenza di diarrea importante e di patologie intestinali acute, come salmonellosi e gastro-enteriti vitali; analogo discorso in caso di recente sottoposizione a procedure diagnostiche come la colonscopia.

Evitare, nelle 24 ore precedenti l’esame, il latte ed i latticini di origine animale, ma anche tutti i prodotti alimentari che possono contenere lattosio come additivo: panini al latte e prodotti da forno, biscotti, pizze dolci, crostate, plum-cake, dolcetti, merendine, cioccolato, nutella, gelati, creme, budini condimenti e salse varie, salumi ed insaccati. È possibile aggiungere alla pasta o al riso un cucchiaino di parmigiano reggiano o grana padano.

L’H2-Breath Test può dare origine a falsi negativi, dovuti all’incapacità della flora batterica di produrre H2, dopo ingestione di carboidrati non assorbibili o dopo un recente uso di antibiotici, oppure per non aver seguito le indicazioni prima del test. Falsi positivi sono meno frequenti e possono essere legati alla presenza di una sovra-crescita batterica nel tenue (SIBO, Small Intestinal Bacterial Overgrowth).

È importante sottolineare che non tutti i Pazienti con malassorbimento del lattosio presentano i sintomi dell’intolleranza durante l’esecuzione del test. Per diagnosticare un’intolleranza al lattosio è necessaria la presenza dei sintomi di intolleranza al lattosio durante il test, i quali generalmente si protraggono anche nelle sette - otto ore successive.

Test Genetico per l'Intolleranza al Lattosio: Approfondimento

Un’altra possibilità è l’esecuzione del test genetico, che indica se il soggetto è predisposto o meno a sviluppare una riduzione dell’attività dell’enzima lattasi. Predisposti significa che c’è la possibilità di sviluppare l’ipolattasia nel corso della vita.

Recentemente è stata individuato una variazione del DNA, un polimorfismo C/T, posizionato a 13910 basi a monte del gene codificante per la lattasi, associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta, detta anche lattasi non persistenza (LNP) o ipolattasia.

La variante C in omozigosi (Genotipo C/C), associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo d’intolleranza al lattosio. La sua frequenza nella popolazione è di circa il 60%.

Cosa ci Dice il Test Genetico?

Il test genetico per l’intolleranza al lattosio permette di discriminare chi ha entrambe le copie sane del gene (T/T), chi ne ha solo una sana (T/C) e chi le ha entrambe mutate (C/C).

Perché Fare un Test Genetico?

Il test genetico è indicato nei soggetti che presentano sintomatologia e/o familiarità (o H2-breath test positivo).

Risulta essere una metodica non invasiva e veloce, presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Per l’estrema semplicità del prelievo (generalmente salivare, ma esiste anche ematico), la sua esecuzione è indicata soprattutto nei bambini, in cui il Breath test può essere difficoltoso. Inoltre, ha un’estrema affidabilità e ripetibilità (100%).

Questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi, dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi/negativi e il sottoporsi da parte del Paziente ad analisi particolarmente invasive, come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.

Breath Test e Test Genetico Sono Alternativi?

No, perché forniscono informazioni diverse. È più corretto definirli complementari, forniscono due informazioni che completano la diagnosi di intolleranza al lattosio.

È consigliabile effettuare prima il Breath test, se i sintomi, che riconduciamo a quelli tipici di intolleranza al lattosio, sono ricollegabili a eventi precedenti, come una terapia antibiotica, particolari operazioni chirurgiche al tratto gastro-intestinale, forti gastroenteriti, celiachia, infezioni dell’apparato digerente e intestinale, ecc. in modo da valutare se si tratta d’intolleranza al lattosio secondaria e perciò transitoria.

Se i sintomi, che riconduciamo a quelli tipici d’intolleranza al lattosio, sono presenti da anni e non ci sono state cause scatenanti, come quelle riportate sopra, è possibile che si tratti di forma primaria e quindi è utile eseguire il test genetico, per capire se si tratta di una condizione definitiva.

Altre Condizioni Valutabili con il Breath Test

Altri tipi di breath test, con la somministrazione di altri zuccheri (tra cui lattulosio, glucosio, sorbitolo, ecc.), servono a valutare la presenza di altre condizioni, ad esempio la sindrome da sovra-crescita batterica nell’intestino tenue (SIBO), a valutare il tempo di transito intestinale oppure a ricercare l’infezione gastrica da Helicobacter pylori.

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