Malattie del Metabolismo degli Acidi Urici: Cause, Sintomi e Trattamento

La gotta è una delle principali patologie da deposito di acido urico. L'acido urico è un composto che si forma nel nostro organismo come prodotto finale del metabolismo delle purine, sostanze presenti in molti alimenti. Quest'ultimo rappresenta il prodotto finale delle purine e si forma nell'organismo a partire dal metabolismo delle purine sia endogene (sintesi de novo) che esogene (derivanti dalla dieta).

Cos'è la Gotta?

La gotta è una malattia infiammatoria che coinvolge le articolazioni ed è causata da livelli elevati di acido urico nel sangue.

La gotta è una forma di artrite causata dall’accumulo di acido urico nelle articolazioni, e non solo. Quando l’acido urico non viene espulso correttamente o viene prodotto in quantità molto elevate si deposita sotto forma di cristalli nelle articolazioni.

La malattia è causata da un eccessivo accumulo di acido urico nel sangue (iperuricemia). Si tratta di una sostanza normalmente presente nel nostro organismo e derivata dal metabolismo delle purine, coinvolte nella costituzione degli acidi nucleici e di diversi cofattori.

Livelli normali di acido urico risultano escreti attraverso le urine, ma quando la produzione o l’apporto con gli alimenti (birra, carne rossa, crostacei e frutta) risulta eccessivo e l’escrezione renale risulta ridotta, l’acido urico si accumula nell’organismo sotto forma di cristalli di urato monosodico. È questa la condizione che predispone alla gotta.

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Cause dell'Iperuricemia e della Gotta

Varie condizioni possono causare un innalzamento del livello sierico di acido urico, come: alcolismo, obesità, stati di elevato turn-over metabolico (lisi tumorale e patologie mieloproliferative), alcuni farmaci (tra cui salicilati e diuretici) e diete ricche di purine (es.

La gotta può derivare dall'eccessiva produzione di acido urico e/o dalla diminuita escrezione.

Nel secondo caso (2) l'iperuricemia è dovuta alla diminuita efficienza del rene nell'eliminazione di acido urico.

La prima condizione (1) è spesso a base ereditaria e può comunque essere aggravata da un'aumentata introduzione di composti purinici con la dieta.

Alcuni fattori possono influenzare il livello di acido urico nel sangue e, di conseguenza, il rischio di sviluppare o meno la gotta.

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  • Età e sesso: la gotta si verifica più frequentemente negli uomini, principalmente perché le donne tendono ad avere livelli di acido urico più bassi. Dopo la menopausa, tuttavia, la concentrazione di acido urico tende a salire e si avvicina a quella degli uomini.
  • Farmaci: alcuni diuretici (tiazidici), comunemente usati per curare l’ipertensione, e l'aspirina a basso dosaggio possono aumentare i livelli di acido urico.
  • Condizioni di salute: alcune malattie e condizioni di salute non ottimali aumentano il rischio di gotta.
  • Obesità: l’obesità è associata a un aumento della produzione di acido urico e una ridotta escrezione renale di urato, il sale di acido urico.
  • Un'alimentazione ricca di purine.

Alimenti e Gotta

Quale cibo fa venire la gotta? Gli alimenti ricchi di purine possono aumentare i livelli di acido urico e scatenare gli attacchi. L'apporto esagerato di purine con i cibi è una causa estremamente rara ma comunque possibile, specie nei soggetti predisposti.

Un'alimentazione ricca di purine, presenti in grandi quantità in alcuni alimenti come carne rossa, frutti di mare, interiora e alcol, rappresenta una delle cause principali.

Tra i cibi da evitare quando l'acido urico è alto ci sono quelli ricchi di purine, come carni rosse, frattaglie (fegato, reni), insaccati, pesci grassi (salmone, acciughe, sgombro), crostacei e molluschi. Anche le bevande alcoliche, in particolare la birra, possono aumentare i livelli di acido urico.

Sintomi della Gotta

I disturbi (sintomi) della gotta compaiono quasi sempre sotto forma di dolore intenso alle articolazioni. La gotta di solito colpisce l'articolazione grande dell'alluce ma può interessare anche altre articolazioni quali caviglie, ginocchia, gomiti, polsi e dita.

I disturbi (sintomi) della gotta si manifestano sotto forma di attacchi improvvisi di dolore, gonfiore e arrossamento delle articolazioni (artrite). L’episodio di gotta può verificarsi all'improvviso e l'articolazione colpita appare calda, gonfia e talmente sensibile che persino il peso di un foglio di carta può sembrare intollerabile.

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Inizialmente gli attacchi di gotta si manifestano nelle ore notturne o nelle prime ore del mattino, quando la stasi venosa è più marcata.

Il dolore generalmente è più forte nelle prime 12-24 ore. Una volta che il dolore si è attenuato, i disturbi alle articolazioni possono durare da alcuni giorni a qualche settimana. Di solito gli attacchi successivi al primo hanno una durata più lunga e colpiscono più articolazioni.

I sintomi della gotta sono caratteristici e spesso molto intensi. La gotta colpisce quasi sempre inizialmente l’alluce, ma può interessare anche caviglie, ginocchia, polsi e dita delle mani.

L’attacco è molto doloroso e spesso ha inizio nel corso della notte. L’articolazione che risulta più di frequente colpita è la metatarso-falangea dell’alluce, ma l’acido urico può accumularsi anche in altre sedi e tessuti, generando i cosiddetti tofi (aggregati di acido urico nel derma, nella cute o nei tendini).

Oltre a un aumento dell'uricemia, tra le evidenze cliniche della gotta vi sono attacchi di artrite infiammatoria acuta con arrossamento, gonfiore e dolore alle articolazioni.

Il paziente colpito da gotta lamenta dolori articolari intermittenti (artrite monoarticolare), generalmente associati a gonfiore, eritema e calore. Gli episodi dolorosi coinvolgono soprattutto le articolazioni di mani e piedi e, in circa il 90% dei casi, viene primariamente colpita l'articolazione metatarso-falangea dell'alluce.

Tofi e Gotta Cronica

Nelle persone con malattia di lunga durata e non curata può svilupparsi la cosiddetta gotta tofacea. I cristalli di acido urico, circondati da tessuto infiammatorio e fibroso, si accumulano sotto la pelle sotto forma di piccoli noduli bianchi chiamati tofi, duri al tatto e dolorosi, possono diventare gonfi e molto sensibili durante gli attacchi di gotta. Le sedi più colpite sono le strutture intorno alle articolazioni, il lobo delle orecchie e i reni.

Se gli attacchi acuti si ripetono nel tempo, anche più volte all'anno, si parla di gotta ricorrente/cronica e, in tal caso, è necessario utilizzare farmaci specifici.

Nelle forme croniche possono comparire dei noduli di grandezza variabile detti tofi. Questi depositi di acido urico si formano inizialmente intorno alle articolazioni interfalangee e a quelle metacarpo e /o metatarso-falangee. Successivamente compaiono anche in sede extrarticolare, come nel tendine d'Achille e nella parte esterna dell'orecchio.

Una complicanza caratteristica della gotta sono i tofi, grumi di acido urico che si formano nei tessuti.

Diagnosi della Gotta

La gotta non è sempre facile da riconoscere (diagnosticare) poiché i disturbi (sintomi) possono essere simili ad altri tipi di artrite.

La diagnosi di gotta si basa su diversi elementi.

La diagnosi di gotta avviene attraverso alcuni specifici esami di laboratorio, mirati a valutare la concentrazione di acido urico (uricemia) nel sangue e il suo dosaggio nelle urine nell’arco delle ventiquattro ore.

Gli esami più utili per la diagnosi sono il test del sangue per valutare i livelli di acido urico e l’artrocentesi, che ne evidenzia la presenza nel liquido sinoviale dell’articolazione infiammata.

  • Esame del sangue: viene effettuato per misurare i livelli di acido urico (uricemia) e creatinina (creatininemia) nel sangue. Test dell’acido urico: è un esame del sangue che serve a valutare i livelli di acido urico e di solito viene eseguito 4-6 settimane dopo un attacco di gotta.
  • Tomografia computerizzata “dual-energy”: questo tipo di analisi può rilevare la presenza di cristalli di acido urico in un'articolazione anche quando non è intensamente infiammata.
  • Artrocentesi: si preleva un campione di liquido sinoviale dall’articolazione interessata per valutare l’eventuale presenza di acido urico ed escludere altre cause di infiammazione.
  • Radiografie: sono utili a evidenziare l’eventuale danno osseo, visibile però dopo diverso tempo dall’inizio della malattia.
  • Anamnesi: comporta la raccolta delle informazioni relative ai livelli di uricemia risultanti da esami precedenti, presenza di patologie concomitanti, storia familiare, uso di farmaci, alimenti e bevande.

Trattamento della Gotta

È importante sottolineare che la terapia deve essere personalizzata dal medico, considerando eventuali effetti collaterali e la presenza di altre patologie.

Negli attacchi acuti di gotta e per prevenire la comparsa di episodi futuri, riducendo così il rischio di complicazioni, è necessario l’uso di farmaci specifici. Il medico sceglierà quelli più appropriati in base alle condizioni generali di salute.

Una volta risolto l’evento acuto, l’obiettivo della terapia è quello di mantenere normali livelli di uricemia, per prevenire l’insorgenza di nuovi attacchi ed evitare la formazione dei tofi e la cronicizzazione dell’artropatia.

Farmaci per la Gotta

  • Farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS): quali l’ibuprofene, costituiscono la prima scelta.
  • Colchicina (Colcrys, Mitigare): antidolorifico che riduce efficacemente il dolore da gotta, anche se è associato a vari effetti indesiderati (effetti collaterali).
  • Corticosteroidi: sono utilizzati nel trattamento della gotta acuta, specie se poliarticolare.
  • Farmaci che regolano la produzione o l’eliminazione di acido urico: vanno assunti regolarmente per lunghi periodi, anche quando i sintomi della malattia non sono più presenti.
  • Farmaci che favoriscono l’eliminazione dell'acido urico con le urine, chiamati uricosurici.
  • Farmaci che riducono i livelli di acido urico nel sangue (uricosurici) come l’allopurinolo, il febuxostat, il probenecid e il lesinurad: questi farmaci riducono la concentrazione plasmatica dell’acido urico (aiutano a dissolvere i cristalli e limitano la formazione di nuovi depositi) e ne aumentano l’escrezione attraverso le urine.

Stile di Vita e Gotta

Lo stile di vita e, in particolare, le abitudini alimentari hanno un forte impatto sulla comparsa della gotta. Assumere o mantenere uno stile di vita corretto è molto importante nella gestione della gotta.

  • Mantenere un peso corporeo ottimale: attraverso una dieta sana ed equilibrata e una regolare attività fisica. Perdere peso, se in sovrappeso o obesi, può ridurre i livelli di acido urico nel sangue ma vanno evitate diete drastiche.
  • Bere molta acqua: È fondamentale anche bere molta acqua per ridurre il rischio di formazione di calcoli renali o per facilitare la loro espulsione. Mantenere un’idratazione adeguata, bevendo almeno 2 litri di acqua al giorno, aiuta i reni a eliminare più efficacemente l’acido urico.
  • Modifica della dieta: ridurre l’assunzione di cibi ad alto contenuto di purine, come carne rossa, frattaglie, frutti di mare e alcol. Allo stesso tempo, aumentare il consumo di cibi a basso contenuto di purine, come verdure, frutta, latticini a basso contenuto di grassi e cereali integrali.

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