Le malattie del metabolismo osseo rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni che alterano la normale struttura e funzione delle ossa. Queste patologie possono essere congenite o acquisite e influenzano la densità, la forma e la resistenza ossea, portando a un aumentato rischio di fratture e altre complicanze.
Diagnosi delle Malattie del Metabolismo Osseo
La diagnosi delle malattie del metabolismo osseo si basa su una combinazione di esami clinici, radiologici e di laboratorio. Ecco alcuni degli strumenti diagnostici più comuni:
Radiografia
La radiografia, in genere richiesta per altri motivi, permette di sospettare la presenza di osteoporosi qualora nel referto sia riportata la dicitura “segni di osteopenia”. In questo caso, nella lastra l’immagine dell’osso risulta meno bianca, e quindi meno densa.
MOC (Mineralometria Ossea Computerizzata)
L’esame di riferimento per la diagnosi di osteoporosi è la densitometria ossea, o mineralometria ossea computerizzata, indicata comunemente con la sigla MOC, che permette di misurare esattamente la densità minerale ossea (Bone Mineral Density, BMD), cioè la quantità (espressa in g/m2) di minerali presenti nello scheletro in toto o in alcuni distretti scheletrici particolarmente soggetti alla perdita di massa ossea.
La MOC è un esame semplice, rapido (non richiede più di 5 minuti) e assolutamente indolore. La misurazione si esegue di solito a livello della colonna vertebrale (a livello lombare), del femore o del polso.
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La scelta del segmento da studiare dipende da diversi fattori, tra cui il sesso e l’età del paziente: in genere, si preferisce analizzare la colonna lombare nelle donne fino a 60 anni e negli uomini fino a 65, e il collo del femore nelle persone più anziane e/o in presenza di malattie della colonna lombare.
Lo scostamento in più o in meno del valore misurato nella persona in esame dal valore medio della popolazione di riferimento si esprime come deviazione standard (DS) e ogni DS in meno equivale circa a una riduzione del 10-15% rispetto al valore medio di riferimento.
Chi e con quale frequenza deve sottoporsi alla MOC
La MOC non va considerata un test di screening da eseguire su tutta la popolazione. Tutti coloro che presentano uno o più fattori di rischio devono rivolgersi a un medico per valutare con lui il loro rischio di osteoporosi e di frattura.
Oltre che per diagnosticare un’eventuale osteoporosi, la MOC è utile per seguire l’andamento della perdita di massa ossea nel tempo. In alcuni casi, a seconda della situazione, tra una MOC e l’altra può passare anche qualche anno; in altri, l’esame dovrà essere ripetuto a intervalli più frequenti.
In tempi recenti è stata introdotta in clinica anche la valutazione della massa ossea mediante apparecchiature ad ultrasuoni (ultrasonografia quantitativa o QUS), che misurano la velocità di trasmissione dell’onda a livello del calcagno, della patella e delle falangi delle mani.
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Classificazione delle Malattie del Metabolismo Osseo
Le malattie del metabolismo osseo possono essere classificate in diverse categorie, tra cui:
- Difetti congeniti della formazione ossea
- Osteodistrofie congenite
Osteodistrofie Congenite
Sono un gruppo di patologie ereditarie caratterizzate da una alterazione della struttura ossea. Queste malattie, oltre che rare, si presentano in forme diverse per connotazione e gravità. Alcune causano semplici anomalie, altre determinano alterazioni nell’accrescimento e nel modellamento dell’osso.
Osteogenesis Imperfecta (OI)
È una patologia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata da mutazioni di geni coinvolti nella produzione di collageno e che determinano una fragilità ossea di gravità variabile. Su base genetica e clinica se ne distinguono sette forme, spesso sovrapposte. In quella più lieve le fratture tendono a manifestarsi in prevalenza prima della pubertà e dopo la menopausa. Quella più grave conduce invece a morte perinatale.
Osteopetrosi (“ossa di marmo”)
È una condizione congenita caratterizzata da addensamento dell’osso. Tale addensamento è il risultato di uno squilibrio fra processi di formazione e di riassorbimento che portano ad un incremento del tessuto osseo conseguente al quale si verificano una serie di complicanze caratterizzate da : fratture , infezioni frequenti e anemia per compromissione midollare, cecità e sordità.
La malattia di Albers-Schonberg, forma adulta di Osteopetrosi, si manifesta dall’infanzia con una progressiva osteosclerosi e un selettivo ispessimento della base del cranio associato a una tipica accentuazione dei piatti vertebrali.
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Displasia Fibrosa
È una malattia congenita non ereditaria che può colpire maschi e femmine, caratterizzata da un’alterazione nella formazione di osso, nella quale il midollo è sostituito da tessuto fibroso. La gravità di tale quadro è variabile. Può interessare un solo segmento scheletrico e passare inosservata per molti anni o interessare l’intero scheletro e dare le sue manifestazioni nei primi anni di vita.
Sia che vi sia un interessamento delle ossa lunghe ( arti superiori e/o inferiori) sia che vengano interessate le ossa piatte ( coste e pelvi), si verifica un indebolimento scheletrico con dolore e frequenti fratture. L’interessamento delle ossa del massiccio faciale spesso portano ad espansione del tessuto spesso doloroso e che porta a alterazione della facies.
Sindrome di McCune-Albright (MAS)
Inizialmente definita da una triade caratteristica che comprende la displasia fibrosa poliostotica , la presenza di macchie color caffè -latte sulla cute e pubertà precoce , tale definizione è stata successivamente modificata per la possibile presenza di altre endocrinopatie incluso l’ipertiroidismo, l’eccessiva produzione dell’ormone della crescita, la perdita renale di fosfati (associata o no a rachitismo/osteomalacia) e sindrome di Cushing.
Le mutazioni del gene GNAS sono responsabile della malattia che tuttavia non è trasmessa dai genitori.
Osteocondrodisplasie (OCD)
Indicano un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie in cui si assiste ad uno sviluppo anormale delle ossa e delle cartilagini, che determinano disturbi della crescita e dello sviluppo. Le OCD comprendono circa 200 malattie diverse, distinte in base alle caratteristiche cliniche, radiologiche e genetiche.
La più comune fra le OCD è la acondroplasia, il cui termine deriva dall'unione di tre parole di origine greca (a = senza, condros = cartilagine, plais = formazione): E’ una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della cartilagine di accrescimento delle ossa lunghe degli arti. La malattia provoca gravi disturbi della crescita e risulta in una forma di nanismo (nanismo acondroplasico).
Circa 9 casi su 10 i pazienti affetti da ACP nascono da genitori assolutamente normali, a causa di alterazioni nel gene che avvengono negli spermatozoi e negli ovuli dei genitori. In questo caso, la possibilità di avere un altro figlio affetto da ACP è trascurabile, identica a quella di qualsiasi altra coppia normale.
Trattamento delle Malattie del Metabolismo Osseo
Il trattamento delle malattie del metabolismo osseo varia a seconda della specifica condizione e della sua gravità. Alcuni approcci terapeutici comuni includono:
- Bisfosfonati per os e per via endovenosa
- Ormone della crescita
Nello specifico dell'Osteogenesi Imperfetta, in Italia il bisfosfonato con indicazione per OI è il Neridronato e.v.
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