Il Manifesto promosso dall’Associazione “Un Filo per la Vita Onlus”, presentato in occasione della Giornata Nazionale dedicata alla patologia (lo scorso 1° marzo), muove dal riconoscimento dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) come malattia rara. E’ una sintesi dei risultati di due tavoli tecnici (uno sulla patologia in età pediatrica e uno su quella in età adulta). Il documento è condiviso da pazienti, famiglie, caregiver, clinici e rappresentanti delle Istituzioni.
Il documento contiene proposte concrete di miglioramento del percorso di cura dei pazienti, tuttora in attesa che il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) assegni loro una codifica e riconosca la patologia quale rara.
Riconoscimento della IICB come Malattia Rara: Una Priorità
Proprio il riconoscimento della IICB è la prima di otto proposte per migliorarne la gestione e il percorso assistenziale dei pazienti. Come si legge nella premessa al Manifesto, da qui deriva “l’inaccettabile disparità di trattamento all’interno della comunità dei pazienti, adulti e pediatrici, affetti dalla medesima insufficienza di organo, con ripercussioni in termini di accesso alle cure”.
Dunque: ritardi diagnostici, disomogeneità territoriali nell’assistenza e presa in carico, difficoltà nel riconoscimento dell’invalidità, mancato supporto della ricerca scientifica. Tutto ciò, a sua volta, discende dal fatto che, pur essendo la più rara delle insufficienze d’organo, l’IICB non è riconosciuta come tale all’interno del SSN, in quanto il 40% di casi di IICB è rappresentato dalla complicanza di malattie già riconosciute dal SSN, mentre il 60% dei casi è legato a patologie, come ad esempio la sindrome dell’Intestino Corto (Short Bowel Syndrome, SBS), che non possiedono alcun riconoscimento.
L’IICB è infatti inserita nella lista Orphanet delle malattie rare e recentemente è stata introdotta nella revisione 11 della codifica internazionale delle malattie dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (ICD-11). Non così altrove.
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Standard di Cura e Nutrizione Parenterale Domiciliare
Dal riconoscimento della malattia, dovrebbero discendere omogeneità e appropriatezza degli standard di cura dei pazienti su tutto il territorio nazionale, inclusa la terapia della nutrizione parenterale domiciliare, per la quale è prioritario un percorso standardizzato e codificato, anche attraverso l’elaborazione di linee guida nazionali.
L’accreditamento dei centri di riferimento/competenza e l’articolazione secondo una rete hub & spoke multidisciplinare è la terza proposta del Manifesto. Troppo pochi in Italia i centri di riferimento specializzati nella IICB, circostanza che provoca mobilità dei pazienti tra le Regioni, sia per le emergenze che per le visite ordinarie. Ancora meno, tra quelli esistenti, i centri che assicurano la necessaria multidisciplinarietà nella presa in carico del paziente con IICB.
Diagnosi Precoce, Formazione e Supporto
La tempestività nella diagnosi e nella presa in carico sono le “grandi assenti”, il che aumenta il rischio di complicanze e di decesso, di minore probabilità di riabilitazione della funzione intestinale, di maggiore disabilità, di peggioramento della qualità della vita e, quindi, di maggiori costi a carico del SSN.
Una maggiore formazione degli operatori sanitari è indispensabile. In particolare, dei medici di medicina generale e dei pediatri di libera scelta che devono svolgere un’efficace “azione ponte” con il centro IICB di riferimento.
Parallelamente serve un maggiore supporto per i caregiver poiché il peso dell’assistenza grava principalmente sulla famiglia. E dal momento che l’elemento più impattante in termini di qualità di vita è la nutrizione parenterale domiciliare, proprio la qualità di questo servizio deve essere implementata.
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Riconoscimento dell'Invalidità e Supporto alla Ricerca
La settima proposta contenuta nel Manifesto è quella di agevolare il percorso di riconoscimento dell’invalidità. La IICB non è una patologia codificata e non è riportata nelle Linee Guida INPS per l’accertamento degli stati invalidanti, eppure la disabilità che deriva dalla malattia è un forte fattore rischio di impoverimento del nucleo familiare.
Infine, promuovere e supportare la ricerca è fondamentale per aumentare la conoscenza sull’IICB al fine di garantire maggiori possibilità di cura e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Di nuovo risulta prioritario, affinché quest’obiettivo sia raggiunto, che l’IICB venga al più presto riconosciuta come malattia rara, anche per poter usufruire dei fondi e degli incentivi che la normativa vigente riconosce a sostegno della ricerca sulle malattie rare.
Cos'è l'IICB?
L’IICB si verifica quando l’intestino non è più in grado di svolgere la sua funzione primaria, cioè, “nutrire l’organismo” (benigna indica l’assenza di tumore maligno), per cui la terapia primaria e salvavita è la nutrizione parenterale domiciliare. La IICB si sviluppa attraverso 5 meccanismi fisiopatologici, il principale dei quali è la sindrome dell’Intestino Corto (SBS), che rappresenta circa il 65% dei casi adulti e il 50% dei casi pediatrici.
Tabella: Incidenza della Sindrome dell'Intestino Corto (SBS) nell'IICB
| Gruppo di Età | Percentuale di Casi SBS |
|---|---|
| Adulti | 65% |
| Pediatrici | 50% |
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