La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è una glicoproteina prodotta nella placenta nelle primissime fasi della gravidanza, dopo l’impianto dell’ovulo fecondato nell’utero.
Venne identificata per la prima volta nel 1974 e ad oggi viene controllata di routine durante i test di screening per le più diffuse anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down e la sindrome di Edwards (trisomia 18), nel primo trimestre di gravidanza.
La concentrazione di PAPP-A nel sangue materno aumenta con il progredire dell’età gestazionale per poi diminuire rapidamente dopo il parto. La Proteina plasmatica A gioca un ruolo chiave durante la gravidanza.
Ruolo e Importanza della PAPP-A
Esiste una proteina nel sangue materno che consente di identificare le gravidanze a rischio di anomalie cromosomiche fetali, in particolare della trisomia 21 (nota come Sindrome di Down), ma non solo.
Misurare i livelli di PAPP-A durante la gestazione è estremamente utile. Se presente in quantità inferiori (circa il 60% in meno) rispetto alla norma, infatti, si può avere il sospetto di essere di fronte a una gravidanza con feto affetto da anomalia.
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L’informazione si ottiene con un semplice esame del sangue, non invasivo e precoce, che può essere eseguito già nel primo trimestre, identificando la popolazione a maggior rischio per le patologie cromosomiche.
La stima del rischio di sindrome di Down, ad esempio, ottenibile con un test di screening (come il test del DNA fetale, che permette di individuare possibili malattie cromosomiche del nascituro, da confermare poi con test più complessi), fornisce alla paziente uno strumento che consente di prendere decisioni consapevoli nell’ambito della diagnosi prenatale.
Il Bi-Test (Test Combinato)
Il test combinato - chiamato anche Bitest o Duo-Test - è un esame non invasivo che fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto da alcune condizioni presenti prima della nascita.
Si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13). Parliamo di tre condizioni che possono influire in maniera importante sulla qualità e sull’aspettativa di vita del nascituro. Questa, nelle trisomie 13 e 18 in particolare, non arriva infatti ai 12 mesi.
Eseguito tra le 11 e le 13 settimane + 6 giorni (13 settimane + 6 giorni è considerato il momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza), valuta la concentrazione di PAPP-A e di un’altra sostanza prodotta dalla placenta, la frazione libera della gonadotropina corionica (free-βhCG), altro valido indicatore per individuare alcune anomalie cromosomiche fetali.
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Come si esegue il Bi-Test?
L’esame consiste in:
- un prelievo del sangue della mamma per dosare due sostanze specifiche della gravidanza
- un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto - la celebre translucenza nucale
Combinando l’età materna con i risultati degli esami del sangue e dell’ecografia, attraverso degli algoritmi predefiniti, è possibile stimare il rischio che il feto sia affetto da sindrome di Down, trisomia 18 o trisomia 13.
Cosa si analizza con il test combinato?
Come detto, l’esame prevede un prelievo di sangue materno e un contestuale esame ecografico che non richiedono, per la loro esecuzione, alcuna preparazione particolare.
Il campione di sangue prelevato da una vena del braccio della donna è inviato a un laboratorio di analisi per dosare due sostanze specifiche della gravidanza, la beta-gonadotropina corionica umana (β-HCG) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A).
Durante l’ecografia del Bitest, l’operatore misura lo spessore dello spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale presente dietro la nuca del feto - translucenza nucale, in foto - e visibile nelle immagini ecografiche come uno spazio chiaro perché liquido. Concluso l’esame la donna può tornare subito a svolgere le sue abituali attività.
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Analisi del Risultato
I dati del Bitest che emergono dall’ecografia e dall’analisi del sangue sono elaborati da un programma specifico che li mette in relazione con l’età materna.
Il risultato del test combinato viene classificato come alto rischio, o positivo, se la probabilità stimata è uguale o superiore ad una determinata soglia, stabilita in genere da Protocolli Regionali.
Generalmente questa è compresa tra 1:250 e 1:385, valore corrispondente al rischio stimato per una donna di 35-37 anni. Solo la lettura di un professionista sanitario consente la corretta interpretazione del risultato di questo esame.
Efficacia del Bitest
Il test combinato identifica correttamente circa il 90% delle donne che hanno un feto con la sindrome di Down. Meno del 5% delle donne riceve invece un risultato cosiddetto falso positivo, vale a dire che indica la presenza della sindrome di Down quando, invece, la sindrome non è presente.
Occorre sempre considerare che il risultato del Bitest indica solo il rischio di una specifica sindrome cromosomica. Pertanto, un risultato negativo non garantisce che il feto non l’abbia così come un risultato positivo non garantisce che il feto ne sia colpito.
In caso di test positivo, la coppia viene invitata ad eseguire una consulenza genetica ed una eventuale, successiva, conferma diagnostica mediante la villocentesi o l’amniocentesi.
Il Bitest, infatti, non sostituisce la villocentesi o l’amniocentesi ma permette di valutare il rischio anche nelle donne giovani e di limitare il ricorso alle tecniche invasive. Queste vengono riservate solo ai casi selezionati, riducendo così il numero di aborti che complicano circa lo 0,5-1% delle amniocentesi e villocentesi.
Valori di Riferimento e Interpretazione
I valori della proteina PAPP-A nel sangue materno sono rilevabili subito dopo l’impianto dell’embrione e raddoppiano ogni 3-4 giorni durante il primo trimestre, fino ad arrivare ai massimi livelli al termine della gravidanza.
Per un’interpretazione corretta, occorre sempre correlarli all’età gestazionale della donna al momento del prelievo; più precisamente, si divide il valore ottenuto dal prelievo per il valore atteso rispetto all’epoca gestazionale in questione.
Un referto che presenta un livello alto o basso di PAPP-A nel sangue può generare preoccupazione nei genitori. Se la donna presenta invece un referto con bassi livelli di PAPP-A, cosa deve fare? Innanzitutto è importante ricordare che, preso singolarmente, il valore non costituisce diagnosi per nessuna patologia specifica.
Un referto che presenta un livello alto o basso di PAPP-A nel sangue può generare preoccupazione nei genitori.
Se la donna presenta invece un referto con bassi livelli di PAPP-A, cosa deve fare? Innanzitutto è importante ricordare che, preso singolarmente, il valore non costituisce diagnosi per nessuna patologia specifica.
Cosa fare in caso di valori anomali?
Il Bitest viene eseguito, in genere, su consiglio del ginecologo, per conoscere la probabilità di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Ad ogni modo, se il bi test fornisce risultati preoccupanti, può essere consigliata l'esecuzione di ulteriori indagini diagnostiche (es. Il bi test fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto.
È importante ricordare che il bi test non ha un significato diagnostico, ma indica con quale probabilità il feto potrebbe essere portatore di un'alterazione dei cromosomi. In base a tale considerazione, quando si interpretano i risultati è necessario osservare che un test combinato negativo riduce il rischio, ma non lo azzera.
Inoltre, occorre ricordare che un esito positivo non implica necessariamente che il feto sia affetto dall'alterazione dei cromosomi. In questo caso, però, il rischio è sufficientemente elevato da poter giustificare un'indagine invasiva attraverso il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi per conoscere il cariotipo (ovvero l'assetto dei cromosomi del feto) e definire con certezza la diagnosi.
Altri Usi del Dosaggio della PAPP-A
Come accennato, secondo gli studi più recenti, il dosaggio della proteina PAPP-A è utile non solo per la diagnosi prenatale, ma anche per monitorare lo sviluppo della preeclampsia, principalmente a esordio precoce. Anche in questo caso, però, il valore dovrebbe essere combinato con un’ecografia specifica dell’arteria uterina e con altri indicatori, al fine di ottenere un tasso di affidabilità più elevato.
Uno studio italiano, attraverso i dati raccolti su più di 3.000 casi, ha dimostrato che bassi livelli di PAPP-A nel sangue materno durante il primo trimestre di gravidanza sono associati anche ad altri esiti che riguardano la salute del bambino e della madre, tra cui bassa statura nel piccolo e sviluppo del diabete mellito materno in età avanzata.
Tri Test
Il tri test è un esame di screening che si esegue in gravidanza per diagnosticare possibili alterazioni genetiche del feto.
Si tratta di un esame non invasivo condotto su un campione di sangue materno e non implica nessun rischio né per la futura mamma, né per il feto.
Gli esiti del tri test si ottengono combinando tre indicatori biochimici presenti nel sangue della futura madre, variabili in base al periodo in cui viene eseguito lo screening. Questi valori si incrociano con i dati della misurazione della plica nucale del feto, determinata con l’ecografia, e si calcolano in funzione dell’età della madre, della razza, del peso, di un’eventuale diabete, eccetera. A seconda dei dati ottenuti, il medico può prescrivere esami più approfonditi, come un’amniocentesi o o una villocentesi.
Il tri test individua, in donne sotto i 35 anni, il 75-85% delle alterazioni del tubo neurale e il 60% dei casi di Sindrome di Down. In donne che hanno più di 35 anni, diagnostica il 75% delle anomalie del tubo neurale e dei casi di Sindrome di Down.
Il tri test può essere fatto da tutte le future mamme, anche se l’obiettivo primario di questo screening sono le donne che hanno un basso rischio di aspettare un feto con anomalie cromosomiche. Tuttavia, si sottopongono a questo esame anche le future madri con fattori di alto rischio: donne che hanno più di 35 anni, che hanno già avuto una gravidanza con anomalie cromosomiche o casi di Sindrome di Down in famiglia, che hanno avuto un aborto spontaneo, mamme che hanno avuto figli con malformazioni congenite senza una causa stabilita e donne esposte ad alti livelli di radiazione ionizzante.
Il tri test oggi viene utilizzato solo ed esclusivamente per le donne che eseguono tardi la prima visita e quindi si esegue all’inizio del secondo trimestre di gravidanza, tra la 15ª e la 18ª settimana.
Molte future mamme ricevono i risultati del tri test, ma non comprendono i dati. Si realizza durante il primo trimestre di gravidanza.
Si realizza durante il secondo trimestre di gravidanza.
I valori che appaiono nel tri test si esprimono in MoM. Si considerano valori normali quelli che si situano tra gli 0,5 e i 2,5 MoM.
Il valore normale dei diversi indicatori è di 1 MoM, per cui quanto più lontano da 1 è il risultato, più è probabile che ci sia un'anomalia.
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