La proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) è una glicoproteina di origine placentare, ad alto peso molecolare (720-850 kD). Nelle gravidanze, la concentrazione di PAPP-A aumenta normalmente con l'età gestazionale fino alla nascita. Dopo il parto, la quantità della proteina riscontrabile in circolo diminuisce rapidamente con emivita di 3-4 giorni.
Cos'è la PAPP-A e Qual è il Suo Ruolo?
PAPP-A è una glicoproteina ad alto peso molecolare, dosabile nel sangue come test di screening precoce per la sindrome di Down. Di norma, le concentrazioni del PAPP-A nel siero materno crescono rapidamente fin dall'inizio della gravidanza stessa. La PAPP-A consente di valutare il rischio che un feto possa essere portatore di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down).
Come Viene Misurata la PAPP-A?
Il dosaggio della PAPP-A - congiuntamente a quello della Beta-HCG (sub-unità β della gonadotropina corionica umana - β-hCG), e ad un esame ecografico assolutamente innocuo (Translucenza Nucale) - permette di quantificare il rischio che il feto sia interessato da anomalie cromosomiche, in particolare dalla trisomia 21 (sindrome di Down) o dalla trisomia 18 (sindrome di Edwards); allo stesso tempo, consente di identificare situazioni di rischio particolare per alcune anomalie anatomiche o placentari.
E' eseguita con la free Beta HCG (insieme fomano il Bi Test) per la valutazione, tra la 10a e la 14a settimana, del rischio di anomalie cromosomiche.
Valori Normali della PAPP-A
I valori della proteina PAPP-A nel sangue materno sono rilevabili subito dopo l’impianto dell’embrione e raddoppiano ogni 3-4 giorni durante il primo trimestre, fino ad arrivare ai massimi livelli al termine della gravidanza. Per un’interpretazione corretta, occorre sempre correlarli all’età gestazionale della donna al momento del prelievo; più precisamente, si divide il valore ottenuto dal prelievo per il valore atteso rispetto all’epoca gestazionale in questione.
Leggi anche: Infiammazione e PCR: la connessione
Quando i Livelli di PAPP-A Sono Considerati Anormali?
Livelli bassi di PAPP-A nel siero hanno un buon valore predittivo nella rilevazione di alterazioni cromosomiche a carico del feto. I ricercatori hanno notato come in presenza di un feto affetto da Sindrome di Down, i livelli di PAPP-A tendano a essere quasi sempre inferiori rispetto alle attese.
E' stato osservato che i livelli di questa proteina sono inferiori alla norma nelle gravidanze in cui il feto è affetto da Sindrome di Down; per questo motivo la proteina PAPP-A è considerata un indicatore del rischio di trisomia 21 e di altre anomalie cromosomiche.
Il Bi-Test e la Valutazione del Rischio
Il test combinato - chiamato anche Bitest o Duo-Test - è un esame non invasivo che fornisce una stima del rischio che il feto sia affetto da alcune condizioni presenti prima della nascita. Si esegue nel primo trimestre di gravidanza e consente di stimare il rischio che il feto presenti un’anomalia cromosomica come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).
Il bi test fornisce una stima del rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni congenite nel feto. Il bi test permette di valutare il rischio che un feto possa essere portatore di alcune alterazioni dei cromosomi come, ad esempio, la trisomia 21 (Sindrome di Down) o la trisomia 18 (Sindrome di Edwards), già nel primo trimestre di gestazione.
Come Viene Eseguito il Bi-Test?
Il Bi-Test: due test in uno. L’esame consiste in:
- un prelievo del sangue della mamma per dosare due sostanze specifiche della gravidanza
- un esame ecografico per misurare lo spessore di uno spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale dietro la nuca del feto - la celebre translucenza nucale
Leggi anche: Valori Alti di PCR: Cosa Significa?
Durante l’ecografia del Bitest, l’operatore misura lo spessore dello spazio compreso tra la cute e la colonna vertebrale presente dietro la nuca del feto - translucenza nucale, in foto - e visibile nelle immagini ecografiche come uno spazio chiaro perché liquido.
Interpretazione dei Risultati del Bi-Test
NOTA BENE: l'associazione tra bi-test su sangue venoso-materno (PAPP-A - β-hCG) e translucenza nucale, fornisce una STIMA della probabilità che il feto sia affetto da sindrome di Down. L'indice di probabilità è frutto di un'elaborazione informatica dei dati di laboratorio, ecografici e amnestetici (età, peso, etnia della madre ecc.); se il suo valore è compreso tra 1/1 e 1/250 la probabilità che il bambino sia affetto da Trisomia 21 è considerata elevata. Se il numero al denominatore è superiore a 250 (<1/250) la probabilità è considerata bassa.
Il risultato del test combinato viene classificato come alto rischio, o positivo, se la probabilità stimata è uguale o superiore ad una determinata soglia, stabilita in genere da Protocolli Regionali. Generalmente questa è compresa tra 1:250 e 1:385, valore corrispondente al rischio stimato per una donna di 35-37 anni.
Il calcolo del rischio statistico che il bambino sia portatore di anomalie cromosomiche viene effettuato da un software che prende in considerazione - oltre a translucenza nucale del feto, PAPP-A e hCG - l'epoca gestazionale, l'età materna, il peso, l'abitudine al fumo, le precedenti gravidanze, l'etnia e le eventuali metodiche di procreazione medicalmente assistita. Il risultato esprime un rischio in termini statistici percentuali; ad esempio: 1 caso patologico possibile su 1000 (1:1000) oppure 1:500. Aumentato se superiore a 1:350 (ad es. Ridotto se è inferiore a 1:350 (ad es. 1:1000). Una probabilità pari o superiore a 1:350 viene considerata da approfondirsi con esami di conferma (villocentesi o amniocentesi).
Solo la lettura di un professionista sanitario consente la corretta interpretazione del risultato di questo esame.
Leggi anche: Scopri Klotho
Cosa Fare in Caso di Risultati Anormali?
Se la donna presenta invece un referto con bassi livelli di PAPP-A, cosa deve fare? Innanzitutto è importante ricordare che, preso singolarmente, il valore non costituisce diagnosi per nessuna patologia specifica.
In caso di test positivo, la coppia viene invitata ad eseguire una consulenza genetica ed una eventuale, successiva, conferma diagnostica mediante la villocentesi o l’amniocentesi.
Pertanto una gestante che desidera avere la certezza assoluta circa l'assenza di anomalie cromosomiche, ed accetta il piccolo rischio associato a queste procedure diagnostiche, viene direttamente indirizzata ad amniocentesi o villocentesi, bypassando i test di screening.
Gonadotropina Corionica Umana (Beta-HCG)
La beta HCG è una proteina tipicamente associata all’attività ormonale in gravidanza. La beta hcg è una frazione della gonadotropina corionica umana, l’ormone prodotto dalla placenta per garantire un ambiente idoneo allo sviluppo embrionale in gravidanza. Il test per rilevarla nelle urine o nel sangue serve a confermare o escludere l’avvenuto concepimento.
Uno dei suoi compiti principali è sostenere il corpo luteo, una struttura ovarica temporanea che produce progesterone nelle prime settimane di gestazione. La Beta-HCG aiuta anche i medici a monitorare l’andamento della gravidanza.
Il test della beta hcg è particolarmente utile in quanto questa molecola è rilevabile molto precocemente nell’organismo, già a partire dall’impianto nell’utero dell’ovulo che è stato fecondato da uno spermatozoo.
Valori Normali di Beta-HCG
Il test quantitativo viene considerato negativo in presenza di valori ematici di beta inferiore alle 5 milliunità internazionali per millilitro (mUI/ml). Al contrario, la gravidanza risulta certa in donne che abbiano livelli di Beta HCG superiori a 25 mUI/ml. I valori normali di Beta HCG nel sangue corrispondono a 0-5 mlU/ml sia per l’uomo che per la donna non incinta. In generale, come detto prima, se il valore è superiore a 5 mlU/ml di sangue la probabilità che sia iniziata una gravidanza aumenta.
La Beta-HCG non è esclusiva della gravidanza. In alcune situazioni, i livelli di questo ormone possono essere rilevati in persone non gravide, uomini inclusi. Questo perché la Beta-HCG può essere prodotta da alcuni tipi di tumore, come il coriocarcinoma o i tumori delle cellule germinali.
Tabella Riassuntiva dei Valori di Riferimento
| Valore | Interpretazione |
|---|---|
| Inferiore a 5 mUI/ml | Test negativo (assenza di gravidanza) |
| Superiore a 25 mUI/ml | Gravidanza certa |
| 0-5 mlU/ml (uomo e donna non incinta) | Valori normali |
Tri Test
Il tri test è un esame di screening che si esegue in gravidanza per diagnosticare possibili alterazioni genetiche del feto. Si tratta di un esame non invasivo condotto su un campione di sangue materno e non implica nessun rischio né per la futura mamma, né per il feto.
Si realizza durante il secondo trimestre di gravidanza.
Gli esiti del tri test si ottengono combinando tre indicatori biochimici presenti nel sangue della futura madre, variabili in base al periodo in cui viene eseguito lo screening. Questi valori si incrociano con i dati della misurazione della plica nucale del feto, determinata con l’ecografia, e si calcolano in funzione dell’età della madre, della razza, del peso, di un’eventuale diabete, eccetera. A seconda dei dati ottenuti, il medico può prescrivere esami più approfonditi, come un’amniocentesi o o una villocentesi.
Il tri test oggi viene utilizzato solo ed esclusivamente per le donne che eseguono tardi la prima visita e quindi si esegue all’inizio del secondo trimestre di gravidanza, tra la 15ª e la 18ª settimana.
tags: #proteina #plasmatica #associata #alla #gravidanza #valori