Questo articolo esplora diversi aspetti legati alla salute e all'integrazione, trattando argomenti che vanno dalla creatina alle malattie autoimmuni, dalla HHT alla malattia emolitica del neonato, dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann alle proteine idrolizzate.
Creatina: Un Supplemento per le Prestazioni Fisiche
GOLD Creatine è un integratore in compresse di creatina certificata Creapure® e L-Taurina. La creatina incrementa le prestazioni fisiche in caso di attività ripetitive, di elevata intensità e di breve durata.
Che Cos'è la Creatina?
La Creatina è un amminoacido non essenziale maggiormente presente nel muscolo. Permette la sintesi di ATP in un sistema di meccanismo anaerobico alattacido, ovvero quando il nostro organismo richiede tanta energia immediata per sforzi di breve durata.
Uso Consigliato:
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- Assunzione in cronico: Prevede l’assunzione di 3-5 g di creatina ma per tempi più lunghi.
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Perché Sceglierla?
Sforzi brevi e intensi richiedono al nostro organismo immediate disponibilità di energia sotto forma di ATP. L’integrazione di Gold Creatine permette all’organismo un aumento della concentrazione di creatina e di fosfocreatina, migliorando il metabolismo dell’ATP e di conseguenza le prestazioni fisiche.
Patologie Autoimmuni e Gravidanza
La gravidanza è un momento bello nella vita di una donna ed è un percorso che può essere affrontato in tutta sicurezza anche in caso di patologia autoimmune. È importante, però, rivolgersi a un centro specializzato in gravidanze a rischio per pianificare assieme a ginecologici e professionisti esperti i 9 mesi di gravidanza.
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Cos'è una Patologia Autoimmune?
La patologia autoimmune è una alterazione della normale funzione del sistema immunitario. Si conoscono quasi un centinaio di malattie autoimmuni, ma non la causa che porta alla loro comparsa: si ipotizza che possa dipendere da fattori esterni (es: infezioni, farmaci, esposizione ambientale a inquinanti…) che in persone geneticamente predisposte attivano una reazione anomala del sistema immunitario a livello di qualsiasi organo e tessuto.
Si tratta di disturbi cronici e in molti casi possono essere tenuti sotto controllo con una adeguata terapia. Se la malattia è stabile, cioè è in fase di remissione e non sono presenti sintomi evidenti, una donna che vuole diventare mamma può farlo. Le patologie autoimmuni interessano prevalentemente le donne sopra i 20-30 anni di vita e la Clinica Mangiagalli del Policlinico di Milano è un centro specializzato nell’affrontare questo tipo di patologie anche in caso di gravidanza, grazie ad un approccio multidisciplinare e trasversale.
Infatti, gli effetti di una alterata risposta immunitaria possono colpire diversi organi, come reni, fegato, ghiandole, polmoni e cuore, e quindi risulta fondamentale la collaborazione ed il confronto tra i diversi professionisti del Policlinico specializzati in casi di patologie autoimmuni, anche complesse e rare.
H.H.T. (Malattia di Rendu-Osler)
Che Cosa è?
In ogni paziente affetto da H.H.T., la maggioranza dei vasi sanguigni è assolutamente normale, al contrario di una piccola parte di essi, che presentano una particolare anomalia. In generale, la funzione dei vasi sanguigni è di trasportare il sangue all’interno dell’organismo. Il cuore pompa il sangue con una certa pressione verso il resto dell’organismo attraverso le arterie, mentre le vene lo raccolgono dalla periferia e lo riportano, a bassa pressione, al cuore. Arterie e vene di norma non sono in comunicazione diretta: tale connessione è svolta da piccoli vasi, detti “capillari”.
La H.H.T. provoca un difetto nello sviluppo della rete sanguigna, per cui il sangue da un’arteria va ad immettersi direttamente nel circuito venoso, senza che si frappongano di mezzo i capillari. Per effetto della pressione esercitata dal sangue arterioso, la parete della vena allora si gonfia e diviene fragile sino a potersi rompere, dando un’emorragia. Secondo la struttura dell’anomalia vascolare, essa è definita “teleangiectasia”, “fistola” o “malformazione artero-venosa” (MAV).
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Le teleangiectasie interessano maggiormente le superfici interne ed esterne dell’organismo, quindi colpiscono la cute e le mucose, soprattutto quella che riveste la cavità del naso, mentre fistole e MAV compaiono di preferenza negli organi interni. Complessivamente le sedi più colpite dalle lesioni vascolari della H.H.T. sono il naso, il cavo orale, il volto, le mani, la mucosa dello stomaco e dell’intestino, il fegato, i polmoni e il cervello.
Quali sono le manifestazioni della malattia?
Le teleangiectasie e le MAV possono dare differenti manifestazioni, a seconda della parte del corpo che ne è colpita. La conseguenza più frequente è il sanguinamento: le emorragie si manifestano specialmente a livello del naso, cute, stomaco e intestino.
Va detto in ogni caso che è praticamente impossibile osservare, in uno stesso malato, il quadro clinico completo di tutte le lesioni e dei possibili sintomi: una caratteristica tipica della malattia è, infatti, la sua estrema variabilità clinica, anche fra membri di una stessa famiglia. Talora un genitore malato può presentare epistassi assai gravi, senza MAV agli organi interni, e il figlio meno epistassi e presenza di MAV ad uno o più organi.
Non vi è alcun rapporto diretto fra numero di teleangiectasie, frequenza di epistassi e rischio di sviluppare MAV interne; in altre parole chi ha poche epistassi ha lo stesso rischio di MAV polmonari, ad esempio, di chi ha frequenti sanguinamenti nasali.
Le epistassi da teleangiectasie nasali sono il segno più frequente della malattia, presente dall’80 al 95% dei malati in età adulta, comparendo in media dai 12 anni, ma potendo insorgere anche nell’infanzia. La loro frequenza oscilla da appena una o due volte l’anno, sino a più volte al giorno, e la durata varia da pochi secondi talora anche a varie ore. La quantità di sangue persa, ora è di poche gocce, ora talmente profusa da richiedere una trasfusione. Nella maggior parte dei casi la loro gravità si situa in posizione intermedia fra tali estremi.
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Molti soggetti presentano altresì teleangiectasie alla cute delle mani (soprattutto ai polpastrelli delle dita), a quella del volto e alle mucose della cavità orale, che però compaiono più tardivamente, in genere fra i 30 e i 50 anni di età. Si tratta di piccole lesioni rilevate, assai fragili, di colore che va dal rosso al violaceo, grandi quanto una capocchia di spillo o appena un po’ più grandi, costituite da capillari dilatati e raggomitolati. In alcuni soggetti le teleangiectasie sono molto evidenti, specie in età adulta; in altri restano numericamente più rade, e con l’età esse tendono comunque in genere ad aumentare di nummero.
Il 40% dei malati può sviluppare una o più fistole a livello dei polmoni, andando incontro alla compromissione di una delle importanti funzioni che la rete dei capillari polmonari svolge normalmente. Quando la fistola supera un determinato diametro, essa impedisce ai capillari polmonari di trattenere eventuali impurità circolanti, costituite da piccoli coaguli, colonie batteriche, microscopiche bolle d’aria, ecc. In mancanza di tale filtro, tali impurità possono passare nel sangue arterioso, e dal cuore dirigersi soprattutto verso il cervello, così provocando un ictus o un ascesso cerebrale, rispettivamente per colpa di un coagulo o di una colonia di batteri. Più raro è il possibile sanguinamento di tali fistole, evento per il quale sembra lievemente più a rischio la donna in gravidanza.
Si tratta di complicanze sempre drammatiche, potenzialmente letali, o in ogni caso in grado di causare gravi invalidità. D’altro canto però, le fistole polmonari possono essere sempre curate in maniera radicale.
Nel 50-70% circa dei soggetti affetti, compaiono fistole all’interno del fegato, possibili cause di scompenso cardio-circolatorio ed epatico soprattutto quando sono più voluminose. Il flusso sanguigno anomalo che le attraversa comporta, infatti, rispettivamente un sovraccarico di lavoro per il cuore ed un aumento di pressione a danno del sistema venoso portale, cui è affidato il delicato meccanismo di “nutrizione” del fegato. Il trattamento delle fistole epatiche generalmente non è necessario, e viene riservato ai casi in cui esse sono causa delle complicanze sopra descritte.
Le malformazioni vascolari cerebrali (CAVM), sono state riscontrate nel 8-10% dei casi e, sono generalmente asintomatiche, anche se in una minoranza di casi possono andare incontro a sanguinamenti letali o invalidanti; possono essere anch’esse perlopiù efficacemente trattate. MAV a livello del midollo spinale sono più rare e generalmente curabili. Esse possono essere sospettate in presenza di intensi dolori che s’irradiano dalla colonna vertebrale, o per disturbi della sensibilità ad un braccio o una gamba.
Il 30% circa dei soggetti con morbo di Rendu-Osler manifesta infine sanguinamenti all’apparato digerente, talora lievi, in altri casi anche gravi, dovuti al formarsi di teleangiectasie alla mucosa dello stomaco e dell’intestino, del tutto simili a quelle cutanee.
La HHT si può curare?
La risposta è affermativa: pur non potendole prevenire, le lesioni vascolari tipiche della malattia si possono curare nella maggioranza dei casi. È necessario intervenire solo quando esse sono causa di disturbi significativi (ad es., frequenti epistassi), o quando si associano ad un alto rischio di complicanze (ad es., di ictus cerebrale da fistola a livello polmonare).
Le modalità terapeutiche variano in base alla sede e alla dimensione delle lesioni. Per limitare le epistassi, ad esempio, a volte sono sufficienti piccole precauzioni quotidiane, consistenti in una buona umidificazione dell’ambiente domestico e nell’impiego a livello nasale di pomate emollienti, tali da ridurre la fragilità delle teleangiectasie. Quando queste precauzioni non bastano più, il primo trattamento raccomandato è la fotocoagulazione laser.
Il raggio luminoso viene focalizzato non direttamente sulla lesione, bensì attorno ai suoi margini, facendola scomparire. I benefici sono spesso però temporanei, rendendo necessario ripetere periodicamente il trattamento: va sottolineata l’importanza di rivolgersi, ogni volta, a specialisti esperti nell’utilizzo del laser a livello otolaringoiatrico.
La dermoplastica del setto è un’ulteriore opzione terapeutica, da prendere in considerazione, però, solo quando il laser ha ripetutamente fallito lo scopo. Con questa delicata tecnica chirurgica, la sottile mucosa che riveste la cavità nasale viene eliminata con le sue teleangiectasie sanguinanti, e definitivamente sostituita con una più resistente porzione di cute. Ai fini di un risultato ottimale e duraturo, si richiede al paziente un particolare impegno nel tempo al fine di mantenere la cavità nasale sempre umidificata e libera da secrezioni. In rari casi è possibile anche qui una recidiva, che però non consente di ripetere l’intervento, e che va quindi trattata in altro modo.
L’embolizzazione arteriosa è in grado anch’essa di ridurre le epistassi che non rispondono ad altre terapie, ma mantiene la sua efficacia solo temporaneamente, perché le arterie collaterali a quella embolizzata provocano presto o tardi una recidiva. È quindi una tecnica indicata soprattutto per fronteggiare casi d’emergenza.
La laserterapia dermatologica è risolutiva delle teleangectasie cutanee che sanguinano in modo rilevante, oppure che sono più antiestetiche: anche qui è preferibile rivolgersi ad uno specialista esperto di laser dermatologici. Emorragie a livello gastrointestinale vanno trattate in quanto causa di anemia. Dagli iniziali supplementi orali di ferro, si passa nei casi più gravi alle emotrasfusioni e ai trattamenti di cauterizzazione termica o laser per via endoscopica; parziali benefici provengono anche qui dalla terapia ormonale e dai farmaci anti angiogenici, con le riserve di cui sopra.
Le fistole polmonari vanno invece trattate prima che causino disturbi neurologici o emorragie: per tale motivo esse vanno cercate in tutti i pazienti anche asintomatici. Il trattamento avviene in primo luogo mediante un’embolizzazione, effettuabile anche in day hospital da parte di un radiologo interventista. Attraverso una piccola incisione praticata all’inguine s’inserisce nella vena femorale un catetere, che viene fatto proseguire sino all’arteria che alimenta la fistola, da occludere con un palloncino o una spirale lasciati in situ. La seduta dura in tutto una o due ore.
Le MAV che, a livello cerebrale sono sintomatiche, vengono trattate con modalità diverse secondo la loro dimensione, struttura e sede. Si possono utilizzare, da sole o congiunte, una tecnica chirurgica, oppure l’embolizzazione con catetere, o la radioterapia focale, preferibile quest’ultima quando la lesione è relativamente superficiale e di dimensioni ridotte.
Le fistole epatiche meritano un trattamento quando sono causa di scompenso epatico o cardiaco.
Quali sono i criteri specifici per la diagnosi di HHT?
La prima diagnosi di HHT è clinica. Il medico pone la diagnosi basandosi su sintomi, segni e storia familiare del paziente.
I criteri diagnostici della H.H.T.:
- Familiarità positiva (un parente di 1° grado con H.H.T.)
Quali altri controlli effettuare?
Chi appartiene ad una famiglia con H.H.T., o chi sospetta di esserne affetto, deve senz’altro compiere approfonditi esami. Fra le manifestazioni del Rendu-Osler, quelle polmonari sono le uniche che meritano di essere indagate anche in assenza di qualunque sintomo premonitore. Non escludere la presenza di fistole polmonari, in un paziente con H.H.T., significa correre un rischio potenziale inaccettabile.
Le modalità di screening di tali lesioni possono lievemente differire tra Centri differenti, pur basandosi fondamentalmente sull’utilizzo dell’ossimetria (per valutare la percentuale massima di saturazione di ossigeno nel sangue) e sull’ecocardiografia transtoracica con soluzione fisiologica agitata che ha dimostrato una alta sensibilità a fronte di un basso rischio nel determinare l’entità di un eventuale shunt.
Le MAV del fegato possono essere efficacemente dimostrate con l’ecoDoppler addominale, metodica non invasiva e che non necessita di radiazioni, quindi fattibile e ben accetta in qualunque fascia d’età. Altri tipi di lesioni vanno indagate ed eventualmente trattate solo quando sono causa di disturbi.
Qual’è la causa della HHT?
La malattia è causata da differenti alterazioni (mutazioni) in uno dei due geni sinora identificati, e localizzati uno sul cromosoma 9, l’altro sul 12. Il primo di essi è quello che codifica la sintesi della endoglina, l’altro quello di una proteina indicata dalla sigla ALK-1. Ogni singolo paziente, come pure i membri della sua stessa famiglia affetti da H.H.T., presentano tutti la medesima alterazione in uno solo dei due geni.
L’endoglina e l’ALK-1 sono proteine necessarie al corretto sviluppo dei vasi sanguigni: l’anomalia in uno di tali geni comporta un difetto nella produzione della rispettiva proteina, e quindi altera lo sviluppo dei vasi sanguigni.
La H.H.T. è una malattia ereditaria con trasmissione di tipo “autosomico dominante”. Ciò significa che ogni individuo che ne è affetto possiede, nello specifico gene, un’informazione genetica corretta (allele normale) ed una errata (allele mutato). Ad ogni gravidanza, padre o madre affetti da H.H.T. hanno una probabilità del 50% di trasmettere al figlio la mutazione, e quindi la malattia, indipendentemente dal sesso del nascituro.
Nel caso in cui il bambino erediti la mutazione e quindi la malattia, non è possibile però prevederne il grado di gravità clinica. In caso contrario, se il figlio eredita ambedue gli alleli normali, non solo non svilupperà la malattia, ma essa non verrà più in alcun modo tramandata ai discendenti. E’ pertanto impossibile che la malattia faccia “salti” di generazioni, in quanto per tale tipo di trasmissione ereditaria non esistono “portatori sani”, in grado di trasmetterla senza esserne affetti.
Se un soggetto con H.H.T. non evidenzia alcun genitore malato, ciò può dipendere dalla particolare benignità del decorso di tale affezione presso il genitore, tale da non suscitare il minimo sospetto diagnostico. Alla scoperta di ogni nuovo caso di H.H.T., ove possibile, è importante studiare attentamente ambedue i genitori, al fine di confermare ulteriormente la diagnosi e prevenire possibili complicanze.
A tale proposito, è possibile, anche se molto raro, che un soggetto con H.H.T. abbia davvero entrambi i genitori sani. Ciò è dovuto all’inaspettata e casuale mutazione in uno dei geni in questione, avvenuta nelle primissime fasi del concepimento del soggetto (“neomutazione”).
Come procede la ricerca sulla HHT?
Oltre ad approfondire sempre nuove tecniche di prevenzione e cura delle molteplici manifestazioni cliniche della H.H.T., un decisivo contributo può provenire dalla ricerca genetica. Dalla metà degli anni ’90 gli scienziati sono riusciti ad individuare almeno 3 geni responsabili della H.H.T.: occorre a questo punto vedere se possano esservene altri in gioco, eventualità che non può affatto essere esclusa a priori.
Individuati esattamente i geni, è necessario in primo luogo approfondire i meccanismi con cui l’anomalia nel DNA interferisce con il normale sviluppo vascolare. In secondo luogo occorre cercare il modo con cui poter ovviare alla mutazione, riparando il gene anomalo, oppure fornendo direttamente all’organismo la sua proteina deficitaria.
I ricercatori dovranno altresì, in futuro, confermare o meno quella che sembra una caratteristica della malattia, cioè una diversa incidenza di complicanze cliniche secondo il gene interessato dalla mutazione, tanto da far sospettare l’esistenza di differenti forme cliniche di HHT.
L’individuazione della precisa mutazione genetica e di tutte le possibili alterazioni a carico di un determinato gene richiede però tempi e costi ancora piuttosto elevati.
Malattia Emolitica del Neonato (MEN)
È causata dall'incompatibilità tra il gruppo sanguigno della madre e quello del feto. La malattia emolitica del neonato (MEN) è una malattia del sangue che può svilupparsi quando il gruppo sanguigno della mamma e del neonato non sono compatibili.
La causa principale è l'incompatibilità di gruppo sanguigno Rh. Il sistema immunitario della mamma rimane "sensibilizzato" nel tempo contro i globuli rossi del neonato con un gruppo sanguigno incompatibile e mantiene gli anticorpi.
La malattia emolitica del neonato è più frequente quando da una mamma con sangue Rh negativo e un papà Rh positivo nasce un bambino con gruppo Rh positivo.
La malattia emolitica del neonato è prevenibile. Tutte le donne devono eseguire entro il primo trimestre di gravidanza un prelievo per determinare gruppo sanguigno, fattore Rh e ricerca di anticorpi irregolari.
Anemia grave con ingrossamento di fegato e milza: il corpo del feto e del neonato cerca di compensare la rottura dei globuli rossi attivando la produzione di una grande quantità di altri globuli rossi (emazie) nel fegato e nella milza. Ciò provoca l'ingrossamento di questi organi.
Gli anticorpi materni possono permanere nel sangue del neonato fino a 3-4 mesi.