Con la ricerca che avanza, sempre più di frequente si riescono a individuare nel sangue «orme», i biomarcatori, lasciate dalle malattie finora «imprendibili»: come, per esempio, il Parkinson e l’Alzheimer. Seguendo queste tracce, è possibile arrivare il prima possibile a una loro individuazione precoce. Quando, probabilmente, gli interventi terapeutici risulterebbero più efficaci.
La scoperta di un nuovo marcatore: GFAP
Va in questa direzione la scoperta effettuata da un gruppo di scienziati dell’Edith Cowan University di Perth (Australia), mirata alla formulazione della diagnosi di malattia di Alzheimer attraverso un esame del sangue. Gli scienziati ricordano che la proteina Gfap si trova normalmente nel cervello, ma viene rilasciata nel sangue quando quest’ultimo viene danneggiato dai primi segni dell’Alzheimer. Malattia che colpisce 35 milioni di persone nel mondo e che oggi viene identificata con esami del fluido spinale o con la scansione cerebrale.
Il responsabile del gruppo di ricercatori, Ralph Martins (direttore del Centro di eccellenza per la ricerca e la cura della malattia di Alzheimer della Perth University), commenta: «I biomarcatori nel sangue potrebbero diventare delle alternative concrete ai più costosi e invasivi metodi oggi in uso per fare una diagnosi precoce della malattia. Scoprire l'Alzheimer per tempo potrebbe permettere interventi medici più efficaci e indicazioni di stili di vita che possano allontanare lo sviluppo dell’Alzheimer».
Quanto hanno scoperto a Perth potrebbe essere «rivoluzionario», afferma Martins, perché «l’esame del sangue di cui parliamo potrebbe essere definito e valido in pochi anni. Lo studio ha coinvolto 100 adulti di età compresa tra 65 e 90 anni: tutti senza alcun sintomo della malattia di Alzheimer all’inizio della ricerca. È così emerso che gli individui con maggiori depositi di beta amiloide, avevano livelli più elevati di Gfap nel plasma. Da qui l'ipotesi: e se fossimo di fronte a un indicatore precoce della malattia? L’obbiettivo, adesso, è seguire queste persone negli anni, in modo da poter valutare l’efficacia del dosaggio del marcatore Gfap.
La Beta Amiloide: Forma Aggressiva e Marcatori
Massimo Tabaton, docente di neurologia all’Università di Genova, premette al suo commento sullo studio australiano, una visione d’insieme sull’Alzheimer: «Le terapie contro la beta amiloide sono fallite nei pazienti, anche se somministrate in fase molto iniziale. Detto questo, non si può escludere che abbiano un’efficacia se avviate nella lunga fase preclinica che precede l’esordio della malattia, anche di diversi decenni.
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Lo stato attuale sui marcatori di sostanza beta amiloide è il seguente. «La forma più aggressiva della beta amiloide è la 42, che tende ad accumularsi più di quanto non faccia la più diffusa forma 40. Nel liquido cerebrospinale la AB 42 diminuisce, soprattutto nel rapporto 42/40. La diminuzione può avvenire già vent’anni prima dell’esordio dei sintomi, come è stato dimostrato in soggetti ancora sani, portatori di mutazioni genetiche che producono la malattia intorno alla quarta decade di vita».
Continua Tabaton: «Negli ultimi anni una nuova tecnica (Simoa, ndr) ha consentito di quantificare i picogrammi di Ab nel plasma, evitando così la puntura lombare. Quanto allo studio condotto all’Università di Perth, Tabaton osserva: «Gli autori hanno analizzato nel plasma la Gfap, una proteina degli astrociti (cellule del sistema nervoso a forma di stella, ndr), in soggetti risultati sani dal punto di vista cognitivo, dopo una Pet. Dopodiché, hanno analizzato nel plasma il rapporto Ab 42/40. I risultati indicano che l’aumento di Gfap concorda sia con la positività della Pet sia con la diminuzione del rapporto Ab 42/40».
Il giudizio complessivo su questa ricerca? «Importante, senz’altro», conclude il docente genovese. Quest’esame potrà arrivare presto nella pratica clinica? «Non si può dire, ma è probabile, dopo che altre ricerche l’avranno validato.
Nuovo Test del Sangue per Identificare Alti Livelli di Aβ
Ad oggi è possibile misurare in vivo i livelli cerebrali di proteina beta amiloide (Aβ), fattore chiave nello sviluppo delle placche amiloidi nella malattia di Alzheimer (AD), mediante tomografia a emissione di positroni (PET) con traccianti specifici o tramite l’esame del liquido cerebrospinale (CSF). Un team di ricercatori Giapponesi ed Australiani, tra cui il premio Nobel per la chimica Koichi Tanaka, ha sviluppato un test del sangue che permetterebbe di identificare persone con alti livelli di Aβ.
Lo studio, pubblicato il 31 Gennaio di quest’anno sulla prestigiosa rivista Nature, ha isolato e quantificato la proteina Aβ nel plasma mediante tecniche di immunoprecipitazione e spettrometria di massa. Sono stati coinvolti 121 soggetti provenienti dal Japanese National Center for Geriatrics and Gerontology (NCGG) e 252 soggetti dell’Australian Imaging, Biomarker and Lifestyle Study of Ageing (AIBL). Entrambi i gruppi includevano un numero bilanciato di persone cognitivamente sane, con deterioramento cognitivo lieve (MCI) e pazienti AD, classificate come positive o negative all’esame PET con tracciante Pittsburgh compound B per l’amiloide (PIB-PET), considerato come esame di riferimento.
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I ricercatori hanno evidenziato in entrambe le coorti che la quantificazione della proteina Aβ nel plasma era in grado di predire con un’accuratezza del 90% la presenza di amiloide a livello cerebrale misurata mediante PIB-PET. Questi risultati evidenziano una stretta relazione tra la quantificazione periferica e centrale della proteina Aβ.
Campanelli d'allarme dell'Alzheimer
- Disorientamento nel tempo e nello spazio: Il malato di Alzheimer può perdere la strada di casa, non sapere dove si trova e come ha fatto a giungere in quel determinato luogo.
- Difficoltà nel pensiero astratto: Per il malato di Alzheimer può essere impossibile riconoscere i numeri o compiere calcoli.
- Diminuzione della capacità di giudizio: Il malato di Alzheimer può vestirsi in modo inappropriato, per esempio con capi invernali in una giornata tipicamente estiva (o viceversa).
- Difficoltà nelle attività quotidiane: Il malato di Alzheimer potrebbe preparare un pasto e non solo dimenticare di servirlo, ma anche scordare di averlo fatto.
- Cambiamenti di umore o di comportamento: Nel malato di Alzheimer sono repentini e senza una ragione apparente.
- Mancanza di iniziativa: Il malato di Alzheimer la perde progressivamente: in molte o in tutte le sue attività.
- Cambiamenti di personalità: Il malato di Alzheimer può cambiare drammaticamente la personalità: da tranquillo diventa irascibile, sospettoso o diffidente.
- La cosa giusta la posto sbagliato: Un malato di Alzheimer può mettere gli oggetti in luoghi davvero singolari, come un ferro da stiro nel congelatore o un orologio da polso nel barattolo dello zucchero e non ricordarsi come siano finiti là.
- Problemi di linguaggio: A tutti può capitare di avere una parola «sulla punta della lingua», ma il malato di Alzheimer può dimenticare parole semplici sostituendole con altre improprie.
- Perdita di memoria: Questa compromette la capacità lavorativa. La dimenticanza frequente o un'inspiegabile confusione mentale possono essere la spia che c'è qualcosa che non va.
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