Tra le varie alterazioni metaboliche dei nutrienti, esiste una vasta gamma di malattie legate al metabolismo degli zuccheri. Questi disturbi sono tutti molto eterogenei, sia per le cause eziologiche, sia per i sintomi e i relativi segni clinici che li caratterizzano; di seguito descriveremo le forme patologiche più diffuse, i sintomi e le relative terapie alimentari.
Acetonemia (Chetonemia)
Detta chetonemia o comunemente acetone, l'acetonemia è una chetosi transitoria, un momentaneo disordine del metabolismo, molto frequente nei bambini e nei soggetti diabetici, che si verifica a causa di una carenza di zuccheri nell'organismo, indispensabili come fonte energetica per il suo funzionamento. Si tratta di un'alterazione del processo metabolico che si manifesta soprattutto nella prima infanzia. Anche se raramente, si riscontra dopo i dieci anni di età e può colpire anche soggetti adulti. È una condizione molto comune nei bambini perché hanno bisogno di molta energia e bruciano troppe calorie. Ne sono colpiti anche i lattanti perché il latte, soprattutto quello in polvere, è più ricco di grassi che di zuccheri.
Cause dell'Acetonemia
Le cause sono varie, non sempre patologiche. Abitudini alimentari non corrette (si mangia poco e poco spesso), una dieta ricca di grassi (latticini, burro, carne rossa, fritti, insaccati, cioccolata) e povera di zuccheri, e l'inappetenza o il digiuno prolungato - per febbre elevata o disturbi gastrointestinali - possono favorire la comparsa di acetonemia. Tra le cause eziologiche, anche un'attività fisica prolungata ed intensa - con conseguente consumo di zuccheri - e una forte destabilizzazione emotiva - stress, ansia, paura intensa - possono portare all'acetonemia che può svilupparsi anche in soggetti colpiti da malattie congenite del metabolismo che hanno difficoltà ad utilizzare gli zuccheri presenti nel sangue. Anche malattie intestinali, allergie e intolleranze alimentari (es. la celiachia) che causano malassorbimento possono causarla.
Negli adulti l'acetonemia è nella maggior parte dei casi sintomo secondario di condizioni patologiche transitorie o croniche. Non si tratta pertanto di una patologia ma di una sintomatologia che accompagna alcune malattie ed è causata da una condizione di squilibrio metabolico dovuta ad un'intossicazione da acidi. Se l'apporto di carboidrati è insufficiente, la combustione avviene bruciando i grassi accumulati nelle cellule adipose, in particolare i trigliceridi, seconda fonte energetica dell'organismo. Nel fegato si formano delle molecole di scarto, sostanze acide dette corpi chetonici o chetoni. Quando i corpi chetonici vengono prodotti in quantità eccessive, si accumulano e si riversano nel sangue. Per evitare una loro formazione eccessiva, è importante assumere una dieta bilanciata ed equilibrata, comprensiva di carboidrati.
L'acetone, il corpo chetonico principale, è un composto chimico formato da acido acetoacetico e 3-idrossibutirrico. Se i corpi chetonici sono molto elevati, possono risultare tossici. L'organismo cerca pertanto di eliminarli attraverso l'urina e la respirazione, riducendo così la loro concentrazione plasmatica.
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Sintomi dell'Acetonemia
I sintomi dell'acetone sono espressione dei modi in cui l'organismo cerca di liberarsi dei corpi chetonici. La sintomatologia può non comparire tutta assieme e può essere più o meno acuta. Il sintomo principale e caratteristico, talvolta unico nei casi lievi, è l'alitosi. L'alito è dolciastro ossia ha un forte odore di frutta matura, conferito proprio dall'accumulo eccessivo di acetone. Vomito violento e conati, crampi addominali e addome acuto, minzione frequente, cefalea e meningismo, pallore e disidratazione, sonnolenza, irritabilità e spossatezza, rifiuto del cibo accompagnano il quadro sintomatologico che si risolve generalmente entro qualche giorno, se si assume una dieta priva di grassi e si reintegrano i liquidi persi con il vomito. È presente inoltre un malessere generalizzato, secchezza delle fauci e lingua ricoperta da una patina biancastra. Il vomito può essere così intenso ed irrefrenabile da portare a disidratazione, per la quale si rende necessaria una terapia endovenosa. Solo in casi rari, si manifestano sintomi più seri, come perdita di coscienza e svenimento, che necessitano di cure ospedaliere.
Diagnosi e Trattamento
I corpi chetonici sono rintracciabili, oltre che nell'alito facilmente individuabile, anche nel sangue e nell'urina. La diagnosi è confermata dagli esami ematochimici e dall'esame delle urine. La diagnosi è immediata con una striscia reattiva (stick), da bagnare con l'urina, che cambierà subito colore reagendo ai corpi chetonici. Per favorire la ripresa della combustione di zuccheri da parte dell'organismo, è indicato assumere bevande zuccherate come tè, spremute, succhi di frutta e cola. Il trattamento consiste nell'eliminare dalla dieta gli alimenti ricchi di grassi, come uova e latticini, prediligere carboidrati complessi, come pasta e pane integrali, ed aumentare l'assunzione di cibi e bevande ricche di zuccheri. Nel bambino di età superiore ad 1 anno è consigliato il miele per il suo alto apporto di zucchero. Una dieta ipocalorica è necessaria per una buona ripresa dell'organismo. Il decorso è benigno.
Altre Malattie del Metabolismo dei Carboidrati
Galattosemia
La galattosemia è una malattia ereditaria (mutazione del gene GALAT) che altera il metabolismo degli zuccheri semplici, nello specifico del monosaccaride galattosio. Nella dieta, il galattosio si trova quasi esclusivamente legato al glucosio costituendo il lattosio. La galattosemia è causata dal deficit enzimatico di galattosio-l-fosfato uridintrasferasi e si manifesta precocemente nei neonati che, bevendo latte, richiedono il suddetto enzima per la metabolizzazione del galattosio ottenuto dalla digestione del lattosio.
Sintomi della Galattosemia
I sintomi sono: vomito e arresto della crescita, poi ingrossamento del fegato, ittero, cirrosi epatica, insufficienza renale, convulsioni e ritardo mentale.
Trattamento della Galattosemia
La terapia alimentare per questa malattia degli zuccheri è semplice, cioè l'eliminazione di tutte le fonti di lattosio/galattosio; si rende necessaria la sostituzione precoce del latte materno con latti alternativi e omogeneizzati privi di questi zuccheri fino all'età adulta, momento in cui l'organismo sviluppa una via di metabolizzazione alternativa del galattosio. Ne esiste anche un'altra forma simile, cioè la carenza dell'enzima galattochinasi, che analogamente alla precedente determina un accumulo di galattosio nell'organismo. La terapia alimentare è sovrapponibile a quella sopra descritta.
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Glicogenosi
Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l'eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. Il glicogeno è un "glucide complesso ramificato di riserva" contenuto nel fegato e nei muscoli, che idrolizzando libera glucosio; quello nei muscoli viene utilizzato per la contrazione, mentre quello del fegato è deputato al controllo glicemico. Se nel fegato mancano gli enzimi per l'idrolisi del glicogeno, questo si accumula nuocendo all'organismo favorendo la glicogenosi.
Tipi di Glicogenosi
Esistono diverse forme di glicogenosi determinate dal deficit di diversi enzimi epatici:
- Glicogenosi di tipo I o malattia di von Gierke: mancanza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi che determina accumulo epatico e renale
- Glicogenosi di tipo III: mancanza dell'enzima "deramificatore" e conseguente alterazione strutturale del glicogeno
- Glicogenosi di tipo IV: mancanza dell'enzima "ratificatore", determina l'insufficienza epatica già dalla prima infanzia.
Trattamento della Glicogenosi
La terapia alimentare di queste malattie mira al mantenimento della glicemia; è di tipo enterale (sondino) con prevalenza dei glucidi sui protidi. Purtroppo, nelle forme I e III, le misure dietetiche NON sono sufficienti a mantenere costante la glicemia ed è necessaria l'assunzione di amido di mais crudo diluito nell'acqua; quest'ultimo, grazie ad un basso indice glicemico, è utile al mantenimento ottimale della glicemia.
Mucopolisaccaridosi
La mucopolisaccaridosi è un'altra malattia causata da un'alterazione genetica del metabolismo degli zuccheri. Le relative complicanze sono di tipo scheletrico, nervoso (SN) e di molti altri organi (cornea, valvole cardiache ecc.); costituisce una vasta gamma di malattie tra le quali la più importante è la sindrome di Hurler, per carenza dell'enzima α-L-iduronidasi.
Deficienza di Glucosio-6-deidrogenasi
Questa patologia è determinata dall'alterazione del "ciclo pentoso-fosfati" e si riflette incrementando significativamente la fragilità di membrana dei globuli rossi. Una delle malattie causate dalla deficienza di glucosio-6-deidrogenasi è il favismo, che si manifesta con emolisi (distruzione dei globuli rossi) e ittero dopo 12-48 ore dall'assunzione di fave. Nella carenza di glucosio-6-deidrogenasi l'assunzione di questo legume indebolisce ulteriormente le membrane degli eritrociti e ne promuove la distruzione. E' una malattia ereditaria del metabolismo degli zuccheri, si trasmette col cromosoma X e le femmine, che ne sono portatrici, si ammalano meno gravemente dei maschi.
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Fruttosuria
La fruttosuria è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri di rara entità; l'enzima in difetto è il fruttosio-fosfato-aldolasi che impedisce l'utilizzo del fruttosio alimentare. Può manifestarsi con ipoglicemia post-prandiale conseguente all'ingestione di cibi ricchi di fruttosio (probabilmente dovuta all'aumento dell'insulina) ma, in età pediatrica, può determinare: difetti dell'accrescimento, epastosplenomegalia, ittero e iperuricemia conseguenti al danno epatico e renale.
Trattamento della Fruttosuria
La terapia dietetica è semplice e si basa sulla completa eliminazione del fruttosio dalla dieta.
Intolleranza al Saccarosio
E' una malattia causata dall'alterato metabolismo degli zuccheri dovuto al deficit intestinale dell'enzima saccarasi che può associarsi alla carenza di altri enzimi: maltasi e isomaltasi. Il trattamento dietetico si basa sull'eliminazione del saccarosio dalla dieta.
Malassorbimento Ereditario del Lattosio
Il malassorbimento o intolleranza al lattosio è una malattia causata dal metabolismo degli zuccheri e nello specifico dalla carenza o assenza dell'enzima lattasi intestinale. Può peggiorare con l'età e in seguito ad una sofferenza della mucosa intestinale come un'infezione batterica o virale. Il malassorbimento ereditario e quello acquisito sono malattie etiologicamente differenti che devono essere trattate con terapie alimentari specifiche (il malassorbimento acquisito può essere migliorato dalla reintroduzione del lattosio).
Sintomi e Trattamento
La sintomatologia include vomito e diarrea e, nel malassorbimento ereditario, il trattamento terapico prevede l'eliminazione DEFINITIVA del lattosio dalla dieta.
Diabete Mellito
Tra le malattie causate dal metabolismo degli zuccheri, sono compresi il diabete mellito tipo 1 e il diabete mellito tipo 2 (disturbi molto differenti tra loro). Il diabete è una patologia multifattoriale causata dalla carenza assoluta o relativa di insulina nonché dalla resistenza periferica alla sua captazione; trattasi di un disturbo cronico caratterizzato da iperglicemia dovuta alla ridotta produzione dell'ormone sopra citato e/o dalla concomitanza a una resistenza periferica più o meno significativa. Il diabete mellito è estremamente complesso e diffuso (più il tipo 2 del tipo 1) e, il tipo 2, si integra frequentemente alla sindrome metabolica.
I sintomi e i segni clinici sono differenti tra le due forme di diabete e anche nelle diverse fasi della malattia; la cura è dietetica mediante il controllo: della ripartizione dei carboidrati, del carico glicemico, dell'indice glicemico e delle calorie totali, e l'attività fisica ne amplifica gli effetti terapeutici.
Malattie Metaboliche Ereditarie
Il metabolismo è quell’insieme di trasformazioni che normalmente avvengono nel corpo umano su composti assunti con l’alimentazione o su altri prodotti nelle nostre cellule. Attraverso complesse reazioni biochimiche, il metabolismo li rende utilizzabili e ne impedisce l’accumulo. Nella maggior parte delle malattie metaboliche ereditarie, l’organismo non è in grado di produrre un enzima o lo produce in forma non funzionante. L’enzima mancante è come un lavoratore assenteista nella catena di montaggio. L’informazione per produrre un enzima è contenuta nei geni, presenti nei cromosomi. Ogni gene è responsabile dell’invio di un messaggio che dice alle cellule come realizzare un determinato prodotto. Nei genitori (portatori sani), la copia funzionante del gene compensa la copia difettosa.
I disordini metabolici ereditari sono presenti alla nascita e alcuni possono essere identificati tramite lo screening neonatale metabolico esteso, anche prima della comparsa della sintomatologia. Nel 2016, con l’approvazione della legge 167/2016, lo screening è stato ampliato a 47 malattie metaboliche ereditarie.
HFI (Intolleranza Ereditaria al Fruttosio)
L’HFI è una malattia autosomica recessiva riguardante il metabolismo dei carboidrati, nello specifico del fruttosio, con un’incidenza di 1:20000 soggetti. È causata da un deficit a carico dell’enzima aldolasi B, che si occupa di trasformare il fruttosio-1,6-bisfosfato in diidrossiacetone fosfato, nel quarto step della glicolisi; questo causa l’incapacità negli affetti di metabolizzare il fruttosio.
I sintomi nei bambini o negli adulti affetti non si manifestano finché viene mantenuta una dieta priva di alimenti contenenti il fruttosio; in età pediatrica più è precoce l’inserimento di fruttosio nella dieta del bambino maggiore è la reazione avversa cui può andare incontro. Il livello di tollerabilità al fruttosio senza presentare sintomi evidenti varia molto da individuo a individuo, ma nei primi mesi di vita i sintomi che si osservano più frequentemente sono vomito, diarrea, rifiuto dell’alimentazione e ritardo di crescita. Negli adulti non diagnosticati generalmente non si presentano tutti i sintomi in quanto viene istintivamente seguita una dieta priva di fruttosio, dovuta all’avversione verso dolci e frutta.
L’esclusione completa di questo zucchero dalla dieta è tuttavia molto difficile, essendo presente in moltissimi prodotti da forno ed anche nei farmaci; molti soggetti affetti da HFI pertanto sviluppano una sindrome da intossicazione cronica caratterizzata da epatomegalia - ingrossamento del fegato che assume un aspetto steatosico - e malattie croniche di quest’organo e dei reni.
Diagnosi e Terapia dell'HFI
La diagnostica può essere effettuata sia attraverso il dosaggio enzimatico operato su biopsia del fegato, sia preferenzialmente con un test da carico di fruttosio - somministrazione di 200mg/kg. La terapia per questa patologia è essenzialmente nutrizionale e consiste nell’eliminazione dalla dieta di tutte le fonti di fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il fruttosio è contenuto praticamente in tutta la frutta, ma è presente anche in molti alimenti e soprattutto sotto varie forme in diversi prodotti dietetici industriali o farmaci.
Iniziata la terapia dietetica il decorso clinico è caratterizzato da uno sviluppo intellettivo adeguato all’età e dalla normalizzazione della crescita staturale. I bambini piccoli tuttavia spesso continuano ad avere epatomegalia per mesi ed anni nonostante una terapia adeguata; la ragione di tale andamento non è chiara ma può essere correlata con un grado di intolleranza particolarmente elevato a fonti nascoste di fruttosio e saccarosio.
Galattosemia: Approfondimento
Sotto il termine di galattosemia viene compreso un gruppo di malattie metaboliche genetiche rare, caratterizzate da difetti a carico del metabolismo del galattosio e che comportano una serie di sintomi variabili. Il galattosio è una fonte di energia fondamentale per l’uomo, ma affinché posso essere utilizzato deve essere convertito in glucosio. Le conseguenze biochimiche dei difetti genetici nel metabolismo dello zucchero sono rappresentate dall’aumento di esso e dei suoi metaboliti nei fluidi corporei.
I neonati in genere assumono oltre il 20% del fabbisogno calorico sotto forma di lattosio, un disaccaride formato da una molecola di glucosio e una di galattosio. In assenza dell’enzima galattosil-transferasi i pazienti non sono in grado di metabolizzare il galattosio-1-fosfato, l’accumulo del quale è il principale determinante del danno epatico, renale, e cerebrale.
Sindrome Metabolica
La sindrome metabolica presenta un rischio due volte maggiore di sviluppare malattie cardiache e cinque volte maggiore di sviluppare il diabete. Più alto è il numero di condizioni di cui si soffre, maggiore è la probabilità di sviluppare la sindrome metabolica. Nonostante il maggior rischio di sviluppare in futuro condizioni come il diabete e varie patologie cardiovascolari, le persone che soffrono di sindrome metabolica spesso non presentano sintomi e affermano, perlopiù, di “sentirsi bene”.
Per tenere sotto controllo questi parametri bisogna effettuare controlli con cadenza regolare dal medico di medicina generale che indicherà quali esami mirati effettuare.
Alcune strategie per limitare la sedentarietà sono preferire le scale invece dell’ascensore e utilizzare la bicicletta o spostarsi a piedi invece che in automobile. È importante svolgere regolarmente attività fisica, anche leggera: l’ideale sarebbe svolgere un’attività di tipo aerobico per circa 30 minuti al giorno per 5 giorni alla settimana. Inoltre, seguire una dieta bilanciata che preveda molto consumo di frutta e verdura e una riduzione di cibi e bevande eccessivamente calorici.
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