Metabolismo del Galattosio: Biochimica e Aspetti Clinici

Il lattosio è un disaccaride contenuto principalmente nel latte dei mammiferi (specie umana compresa). Disaccaride, C12H22O11 (β-galattosido-2-glucosio), è costituito dall’unione di una molecola di glucosio con una di galattosio, esistente in due forme anomere α e β.

E' formato dall'unione di due zuccheri semplici (monosaccaridi), chiamati, rispettivamente, glucosio e galattosio. La lattasi è un enzima inducibile, presente nel neonato, in grado di idrolizzare il legame Β-1,4-glicosidico del lattoso (Β-galattosil-α-glucoside) e scindere, quindi, quest'ultimo in queste due unità più semplici.

L'inducibilità di tale enzima può essere persa nel caso di non utilizzo di latte; se un individuo "perde" completamente il gene che codifica per la lattasi, diventa intollerante al lattosio cioè, il lattosio, quando ingerito, non viene degradato e non è quindi assimilabile dalle cellule: il lattosio si accumula, allora, nell'intestino e richiama liquidi. Nella pratica clinica il lattosio è responsabile di un’intolleranza alimentare molto frequente, generata dal deficit di produzione da parte delle cellule intestinali del duodeno dell’enzima lattasi deputato alla scissione del lattosio. L’eliminazione di lattosio è quindi necessaria in questi casi.

Il Ruolo della Galattosiltransferasi

Il lattosio, la cui produzione è sotto il controllo ormonale, viene sintetizzato nella ghiandola mammaria dalla lattosiosintetasi, che è costituita da due subunità: una catalitica (la galattosiltransferasi) e una modificatrice (l’α-lattoalbumina).

La galattosiltransferasi nei tessuti partecipa alla sintesi dei carboidrati e delle glicoproteine catalizzando il trasferimento del galattosio dall’UDP-galattosio all’N-acetilglucosammina per formare N-acetillattosammina. Durante la gravidanza, la galattosiltransferasi è sintetizzata e immagazzinata nella ghiandola mammaria.

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Con il cambiamento delle concentrazioni di alcuni ormoni (estrogeni, progesterone, prolattina ecc.) dopo il parto, anche l’α-lattoalbumina è sintetizzata nella ghiandola mammaria.

Metabolismo del Galattosio

Sul galattosio agisce la galatto chinasi che converte il galattosio in galattosio 1-fosfato. Il secondo enzima del processo è la galattosio 1-fosfato uridil transferasi: è un enzima UDP-glucosio dipendente che lavora a NAD+.

Dall'azione di tale enzima si ottengono glucosio 1-fosfato e UDP-galattosio: il galattosio 1-fosfato attacca il fosforile α dell'UDP-glucosio e si ha, così, la formazione dei prodotti appena citati.

Galattosemia: Una Grave Patologia Neonatale

Una grave malattia del neonato è dovuta alla carenza di galattosio 1-fosfato uridil transferasi: la galattosemia. Tale patologia, insorge alla nascita e può essere curata eliminando il lattosio dalla dieta del bambino.

La carenza di galattosio 1-fosfato uridil transferasi, causa un accumulo di galattosio che non è tossico come tale ma, per riduzione sul primo carbonio, porta alla formazione di galattosil polialcol che è in grado di agire sui neuroni e causare gravi danni celebrali.

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